头晕眼花、站立不稳，一年半后才发现竟是这个罕见病的“锅”？

寻常症状暗藏玄机

撰文 | 序恩

白骆驼

双侧前庭病（bilateral vestibulopathy，BVP），又称双侧前庭功能低下、双侧前庭功能丧失或双侧前庭功能衰竭，是由双侧内耳平衡器官或传导通路受损导致的一种慢性前庭综合征。

其主要临床特征包括头部运动时出现振动幻视、行走时出现走路不稳，在黑暗环境下、地面不平或头动时不稳症状加重，具有空间记忆和定向障碍。严重影响患者生活质量。[1]

今天接诊的这位患者，出现BVP症状长达一年半时间，引发本病的根源究竟是什么？让我们一起来抽丝剥茧，探明真相吧！

病史呈现，难寻病踪

白医生接诊了一位70多岁的老年男性患者，因在过去一年半里出现逐渐加重的头晕症状入院。

据患者描述，在出现头晕的最初几周，仅表现为不定时发作性的、旋转性的头晕，程度由轻到重，并因体位改变而加重。经过一段时间的发展，头晕发作间隔缩短，近乎为持续性发作，依然会随体位姿势改变加重，平躺状态下可略有缓解。

不堪其扰的患者在当地医院就诊，耳鼻喉科医生考虑其头晕症状可能与患者头部摆动、视线偏转或模糊有关，且经过一系列检查，患者没有出现听力损伤、心血管问题及其他神经系统症状，初步诊断为前庭眼动系统诱发的振动幻视。

基于该诊断，医生应用了一疗程迷路镇静剂治疗该患者，症状稍有缓解。但停药后，患者依然不时出现头晕严重发作，甚至于无法站立或行走，复诊神经内科，也未能发现神经系统异常体征（包含小脑功能检查）。

无奈转诊，步步缉凶

未能解决问题，患者的女儿无奈只能让年迈的父亲出院，在家照护。3个月前，女儿注意到该患者出现明显的活动迟缓的症状，洗澡、吃饭、上厕所都比往常多花好几倍的时间。

听完患者女儿的描述，白医生对患者进行了更为细致全面的神经系统检查。

专科查体：患者神清、精神可。无僵硬、震颤、僵直、频繁跌倒、睡眠障碍、幻觉、泌尿系统症状或勃起功能障碍等病史。蒙特利尔认知评估量表得分27分。

眼球震颤视频图示：A.凝视时眼球不自主运动；B.上视受限，双侧出现持续凝视诱发的水平眼球震颤，追视中断；C.眼球水平移动缓慢；D.双侧出现异常眼球震颤。（图1）

图1

锥体外系检查显示：双上肢有轻度不对称僵硬（右侧多于左侧）以及运动迟缓（右侧多于左侧）。

小脑检查显示：有肢体运动障碍和运动障碍（右侧多于左侧），串联行走受损，并向右侧摇摆。步态宽而谨慎。

前庭检查显示：两侧动态视力和头部冲力测试异常。其他颅脑、感觉和运动与患者年龄相符。收缩压和舒张压均无体位性下降。

血常规、肝肾功能、电解质、维生素水平、血糖状况、甲状腺功能、颈部血管造影、超声心动图和24h心电图监测均正常。 

考虑到患者在疾病最初的随体位变化的持续眩晕症状，可能存在由于中枢及周围神经病变导致的前庭症状，完善头颅MRI，结果显示为与年龄相关的脑萎缩。颈部和眼部前庭诱发电位（VEMP）测试显示右侧功能障碍多于左侧，双侧P13潜伏期延长，脑干诱发反应听力正常。纯音听力图显示双侧中重度感音神经性听力损失。

随后，考虑到患者症状呈亚急性进行性，可能为免疫介导的病因，行腰椎穿刺：结果显示蛋白质为 80.8（N<45g/dL），有蛋白细胞分离现象。脑脊液感染和免疫检查（包括细胞学检查和抗神经元抗体检查）均呈阴性，病毒标记物无反应。基于此，患者接受了静脉注射免疫球蛋白治疗，症状依然持续存在，并呈隐匿性进展。

鉴别诊断，真相大白

1.患者表现为小脑和锥体外系轻微微不对称体征，正常的脑部MRI成像排除了晚期发病、慢性进行性脑血管病（例如浅表蛛网膜病变）的可能性。

2.患者没有神经病理症状和正常的神经传导检查，排除了CANVAS（小脑共济失调、神经病变和前庭反射综合征）。

3.脊髓小脑共济失调（SCA）也是一种可能的致病原因，但该患者完善基因检测后，明确其全外显子组 SCA检测呈阴性，且无家族史。

白医生陷入了沉思，此时患者的BVP症状明确，究竟是什么原因致病？

参考资料：

[1] Strupp M, Kim JS, Murofushi T, et al. Bilateral vestibulopathy: Diagnostic criteria consensus document of the Classification Committee of the Bárány Society. J Vestib Res, 2017, 27(4):177-189.

[2] Wenning GK, Stankovic I, Vignatelli L, et al. The movement disorder society criteria for the diagnosis of multiple system atrophy. Mov Disord 2022;37:1131–48.

本文首发：医学界罕见病频道

责任编辑：柳柳

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来源: qq

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