天生缺手缺脚，这个罕见病被贴上「恶魔之子」的标签

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关注罕见遗传畸形

澳大利亚著名演讲家、《人生不设限》作者尼克·胡哲曾说：“当你抱怨没有鞋子的时候，还有人没有脚”。这正是他自己人生的真实写照，尼克·胡哲天生没有四肢，只有左侧臀部以下的位置有一个带着两个脚趾头的小“脚”。

即便有父母亲的细心呵护，他也曾一度抑郁想过轻生。直到10岁那年，他意识到帮助他人的快乐，才开始热爱生活。为什么胡哲会没有四肢？这个问题就得回到最原始的胎儿时期了。

图源：尼克·胡哲微博

一种奇怪的疾病

在19-20世纪中叶的美国马戏团表演中，一种猎奇的“畸形秀”颇受上流社会的喜爱，人们会在表演中看到千奇百怪的畸形患者。时间来到现代文明社会，四肢全无的“人彘”病例也依然可在产检中见到。

前不久，一位20岁的孕妇来到医院做常规产检。超声检查中发现，胎儿双下肢短肢畸形及双上肢未见显示。医生立刻对该孕妇进行了更为细致全面的产科检查，并对该孕妇的家族史、既往史、婚育史进行危险因素排查。 

产科检查结果显示：宫内单胎，胎位为左枕前位，胎儿双顶径68mm，头围251mm，胎儿颅骨强回声光环完整，脑中线居中，脑室未见扩张，小脑形态未见异常。胎儿脊柱双光带排列连续整齐。胎儿胸廓对称，心脏结构未见异常，心率140次/min。可见完整腹壁，腹围204mm，腹腔脏器：肝、胃、双肾、膀胱呈正常声像图表现。

异常彩超结果：胎儿双上臂及肱骨、双前臂及尺、桡骨未见显像，双手显示不清。双侧大腿及其内的股骨可见，右侧股骨长约10.7mm(图2-A)，左侧股骨长约33mm（图2-B），双侧小腿及其内的胫、腓骨缺如，胎儿双足可见，分别与其大腿直接相连（图2-C，图2-D）。羊水指数86mm。

图1 产科多普勒超声

根据目前的临床案例及临床经验、彩超结果，你知道这个罕见的畸形是什么疾病了吗？ 

参考文献：

[1] 阿峻.力克•胡哲——残缺生命体的不凡人生[J].侨园,2013(2):21-23

[2] 胡翔,肖子文.产前超声诊断海豹肢畸形1例[J].贵阳医学院报,2014,40(1):107-108.

[3] 李胜利,陈秀兰,文华轩.海豹肢畸形与致死性骨发育不良的诊断与鉴别诊断[J].中华医学超声杂志（电子版）,2011,09(7):581-585.DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2012.07.003.

来源：医学界罕见病频道

编辑：黄蓝

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