CSRD 2023｜田庄教授：畅谈心血管罕见病诊疗现状，共同推动罕见病学科建设及发展
导读
2023年9月22-23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）在北京召开。本次大会由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办。来自全国各地的罕见病领域专家、医务工作者、科研工作者共聚一堂，展示临床与基础研究领域最新成果，分享探讨罕见病研究的新理念、新方法和新实践。
值此契机，医脉通特别邀请中国医学科学院北京协和医院田庄教授，结合本次会议内容谈一谈心血管罕见病的研究及临床诊疗，以期为广大医生分享学术见解，助力提高临床一线人员相关综合诊治及研究水平。
田庄教授
肥厚性心肌病（HCM）虽然不是罕见病，但与罕见病有许多相似的地方：它是由基因突变为主所导致的疾病，目前并没有很好的有效治疗方法，患者预后普遍较差，尤其是梗阻性心肌病患者，约60%~70%会发生心衰，甚至猝死，此外，其治疗药物研发在美国被认为是孤儿药。
对于心肌病而言，一旦心肌受累，心衰发生率和全因死亡率都会明显增加，且目前并没有很好的治疗方法。在分子水平上，肌球蛋白与肌动蛋白之间横桥的增多和功能增强是导致HCM过度收缩的主要原因，创新型药物心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂Mavacamten通过改变肌球蛋白状态来解决这一问题，既往研究表明Mavacamten可改善HCM动物模型的心脏功能。鉴于此，在张抒扬院长的带领下，我们设计开展了EXPLORER-CN研究，旨在探寻Mavacamten治疗中国成人有症状的梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）的有效性和安全性。纳入有症状的oHCM患者（静息或Valsalva动作激发的左心室流出道[LVOT]压差≥50 mmHg，纽约心脏协会[NYHA]心功能分级II-III级）。结果表明，与现有治疗药物相比，使用Mavacamten能够有效降低流出道梗阻，改善患者生活质量、改善心功能。
相较于国际研究，本研究采用了适合中国国情的临床指标作为研究终点，并且从小剂量开始使用药物。研究结果表明，Mavacamten在中国人群中使用安全有效，能够降低oHCM患者的流出道压差。研究结果在2023年欧洲心脏病学会年会（ESC 2023）上发布，文章同步发表于国际权威期刊，这是整个团队共同努力的结果。
田庄教授
心血管并不是罕见病的重头科室，但是很多罕见病最终往往会累及心脏，而心脏受累后结局预后较差。心脏方面的罕见病以心肌病为主，除此之外，特发性肺动脉高压、冠状动脉扩张症、马凡综合征、纯合子家族性高胆固醇血症等都属于心血管的罕见疾病，患者预后普遍较差，死亡率较高。
田庄教授
近年来，国家对罕见病学科建设及发展越来越重视。在治疗方面，很多心血管罕见病治疗药物能够在国内快速落地，帮助患者实现“有病可医，有药可用”。比如针对肺动脉高压的治疗药物，虽然早已进入国内，但由于价格问题，很多患者过去只能进行单药治疗，随着国家罕见病政策落地，药物降价之后进入医保，特发性肺动脉高压患者能够进行联合用药，预后得以改善；心肌病方面，转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）的治疗药物在美国FDA获批一年后就进入了中国市场，再过一年就进入了医保；另外还有法布雷病，随着国家罕见病政策的落地，其治疗药物得以进入中国并被快速纳入医保，助益很多法布雷病患者及时得到了诊断与治疗。
罕见病有了可及的治疗药物之后，会提升临床医生的重视、诊疗的规范化及患者的就医热情。罕见病患者在确诊后得知能够使用有效药物进行治疗，也会更加配合医生完善整体诊疗过程。这对于建立疾病诊疗体系和提高临床医生认知都起到了重要作用。
田庄教授
中华医学会罕见病分会是国家最高的罕见病学会组织，它的成立代表了国家对罕见病的重视。今年第一届全国罕见病学术年会召开过程中，我发现很多科室的临床医生都在主动参与进来，这说明罕见病贯穿了很多科室与领域。这也有赖于国家对罕见病的宣传，包括政策层面的鼓励、对科研工作的支持、各种学术组织的成立等等。本次学术大会的召开是一个起点，希望日后有更多高质量、高水平的罕见病学术研讨会议不断举行，这将对罕见病学科建设及规范诊疗有很大帮助。
田庄 教授
北京协和医院国际医疗部主任，主任医师，教授，博士研究生导师
1999年7月毕业于中国协和医科大学，获博士学位，之后进入北京协和医院工作
主持十四五国家重点研发计划“系统性红斑狼疮重要脏器损害诊治体系”子课题；主持北京自然科学基金1项。作为单位负责人承担十三五国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”
社会任职：中华医学会心血管病学分会心衰学组委员；中华医学会罕见病学分会委员；中华医学会临床药学学分会委员；北京医学会临床药学分会副主任委员；中国医师协会心血管内科医师分会心血管精准医学与罕见病学组副组长
撰稿：南星
排版：南星
审校：刘鹏，北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室研究人员
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