时隔五年，第二批罕见病目录公布，几家欢喜几家愁？
第二批罕见病目录公布后，罕见病群体在喜悦和失落之间，更多的是疑问，患者纷纷在各个群里发问：我的病进入了罕见病目录，意味着什么？
9月20日，国家卫生健康委、国家药监局等6部门联合发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》。在第二批罕见病目录中，共有86种罕见病被纳入，加上2018年第一批罕见病目录中的121种，我国共有207种罕见病写入目录。
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院院长张抒扬公开表示，《第二批罕见病目录》的出台，为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益提供法律依据，对于未来罕见病诊疗保障事业的推动、促进药物可及、健全患者保障体系将具有重要指导意义。
全球有7000种以上的罕见病，相比于这个数字，两批罕见病目录覆盖的患者人群仍然很有限。中日友好医院的顾卫红教授，从事罕见病诊疗20余年，她对“医学界”表示，在罕见病目录广为传播的同时，有必要提醒相关方和公众，“目录”不等于“定义”，目录外的罕见病也是罕见病，患者群体同样需要重视。
消息发布时，神经纤维瘤病患儿母亲邹杨正在开会，看到新闻“一拍桌子跳了起来”，随即泣不成声，把周围人吓了一跳。“孩子确诊后，盼了4年，这一天终于来了，而且没有分型，也就是说所有神经纤维瘤病宝宝都在目录内。”她激动地告诉“医学界”。
而对生长激素缺乏症患者袁纳纳来说，从2012年投身罕见病公益开始，这一天已经等了11年。她还记得5年前，首批罕见病目录发布，疾病入选的病友伙伴无不欢欣鼓舞，自己却只能默默地旁观微信群里的欢喜气氛，此后的五年，“这份失落变成了难过，愈发感觉我们社群不被看到。”
实际上，2018年首批罕见病目录公布的同时，国家卫健委就发布了《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》，明确指出目录将动态更新，更新时间原则上不短于2年，包括已注册的民间组织均可申报病种，并设定了纳入目录病种的标准：
国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
数年来，袁纳纳、邹杨在内的首批目录外罕见病患者社群，一直在奔走呼吁。期间，中国罕见病联盟等罕见病领域平台性机构，也通过调研、研讨会等方式，营造政策制定者和患者、医生、产业界对话的机会。
袁纳纳作为患者组织代表，参加过多次闭门讨论会，陈述社群在求医、保障方面的困局，看到自己疾病入选第二批目录的时刻，“感觉一次次参会、发声真的没有白费。”
患者阿蕾对“医学界”表示，她非常确信自己的呼吁有被倾听到——第二批罕见病目录中的“高林综合征”，她就是这一疾病中文名的命名者。
罕见病有多罕见？很多疾病只有英文名，没有统一规范的中文名，例如阿蕾所患的Gorlin综合征。该病主要有颅面骨频发囊肿、多发痣样基底细胞癌等症状。阿蕾在发起组织后，选取了国内两位诊疗医生的姓，亦希望未来诊治此病的大夫能够“高手如云、誉满杏林”，2019年7月，她通过中国罕见病联盟和北京病痛挑战公益基金会的渠道，以“高林综合征”为中文名递交了相关申请信息。
如今，高林综合征被纳入第二批罕见病目录。本次目录公布后，中国罕见病联盟执行理事长李林康公开表示，后续通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力，让更多罕见病做到早发现、早诊断。此后学习这一罕见病知识的医生群体，可能想不到一个名字的背后，亦有着中国患者的美好寄托与积极行动。
袁纳纳曾经的失望，如今在另一批病友中发生着。皮质醇增多症（又称“库欣综合征”）未能纳入第二批罕见病目录，其患者组织负责人陈建敏非常遗憾，她告诉“医学界”，自己和其他病种组织曾通过相同的渠道提交了申报，也参与了讨论会等相关工作，但最终未能纳入。
她表示，库欣综合征同样有明确的诊断、治疗方法，国外有几款有效药物上市，国内有效治疗药物不多：“没有进目录，我们病友和医生都很灰心，希望第三批、第四批目录的更新时间能够更快，我们也会继续为此努力。”
袁纳纳在首届生长发育障碍群体遗传与生殖论坛上发言
（受访者供图）
第二批罕见病目录公布后，罕见病群体在喜悦和失落之间，更多的是疑问，患者纷纷在各个群里发问：我的病进入了罕见病目录，意味着什么？
北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川表示，罕见病目录是各项政策推行的重要抓手，并让罕见病领域从2018年起，以各项支持政策为引导，吸引了医疗、医保、产业界的空前关注。
一年一度的国家医保目录谈判，近两年来在谈判结束后，都会在官方解读中单独介绍罕见病用药的纳入数量，并在2022年的目录调整工作方案解读中，明确提出申报范围向罕见病适当倾斜。
国家医保局8月接受新华社采访时表示，目前通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药，已有50余种纳入医保药品目录。
对邹杨来说，1型神经纤维瘤病的一款药物今年在国内上市，根据政策，有资格进入本年度的国家医保谈判，而在疾病进入罕见病目录后，显然更多了一份期待。
郭晋川强调，罕见病需要国家医保、地方政策、保险、公益等多层次保障，近年来，多地的地方保障政策、普惠型保险就为当地的罕见病群体提供了补充报销，而浙江、上海、深圳、佛山等地，明确依据《第一批罕见病目录》进行罕见病群体的政策支持，或据此纳入“惠民保”支付范围等。
同时，从“十四五”医药工业发展规划到药品管理、审批、进口的法律、方案，规定了对罕见病药物给予鼓励研发、优先审批、减税、紧急药物可临时引进等政策。在政策的指引下，罕见病用药落地国内的速度也有着迅速提升。
武田制药向“医学界”表示，在第二批目录公布的86个罕见病种当中，涉及了10个武田所关注的领域，例如获得性血友病、短肠综合征等，其中多款产品的上市许可申请已获CDE的正式受理，同时，治疗短肠综合征的创新药物Revestive落地海南博鳌乐城，5月完成了中国大陆的首例注射。
在诊疗能力提升上，“医学界”检索发现，目前已有《罕见病诊疗指南》《罕见病用药》《罕见病临床诊疗教程》和卫健委“十三五”规划教材《罕见病学》等多部专著、教程问世，按病种一一介绍了相关诊疗、用药知识，均依据第一批罕见病目录。不难预测，未来将有相关诊疗指南服务于第二批罕见病目录，减少临床医生对相应患者的误诊、漏诊。
顾卫红向“医学界”表示，第二批罕见病目录发布后，一方面，进行相应的深入解读和病种梳理十分必要，目前两批目录中，有些名称来自发病原因，有些则偏向于症状诊断，有一些病种的大类和具体分型散布在两批目录中。
另一方面，她特别呼吁，在罕见病成为越来越“热”的行业领域时，不要将目光只锁定在目录内的病种：“这其实是一个传播问题，国家发布的是第一批、第二批目录，各方在宣传的时候，不应引起'只有目录中疾病才是罕见病'的误解。”她认为，随着中国罕见病相关政策不断完善、支持力度不断加大，目录内外的罕见病患者群体，同样值得被“看见”，同样应当获得医疗照护和社会支持。
“医学界”发现，部分国家指导性文件兼顾了这一点，以国家药监局药审中心发布的《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》为例，在内容上首先指出“罕见疾病是指发病率/患病率极低的一组疾病的统称”，更为宽泛，也对目录外的罕见病群体更为友好。
“罕见病诊疗服务水平在我国大幅提升。第一批罕见病目录公布，罕见病诊疗协作网的建立，罕见病直报工作的开展、罕见病诊疗指南的发布等，极大地提升了我国罕见病治疗服务水平。同时罕见病药品保障水平也在稳步提升，罕见病的医保政策也在不断完善。”在第十二届中国罕见病高峰论坛上，中南大学湘雅医院党委委员、副院长钱招昕总结到。
罕见病问题的解决，尤其考验“三医联动”的深度与效率。蔻德罕见病中心创始人、主任，瑞鸥公益基金会联合创始人黄如方曾表示，建设罕见病生态，要看到临床诊治是不是有足够的能力，能够把罕见疾病快速、准确地识别出来，同时进行有效的临床干预；罕见疾病的药品被审评审批之后，是不是可以有效地、快速地进入到医疗保障体系里。这是一个系统性的问题，需要由医疗系统、监管系统、医保系统，甚至基础研究的科研系统共同推动。
对此，有参与方提出了覆盖筛查、诊断、治疗、保障、健康管理、研发、可持续发展的“六位一体”的罕见病生态体系。然而，这一系统性工作还面临着多重考验。全社会对罕见病的整体认知不足、罕见病确诊周期长、治疗方案有限等成为横亘在罕见病“三医联动”中的待解命题。
“相比医药和医保方面参与者的积极性，医疗问题还相对迟缓，涉及医疗最大的问题是如何能够早发现、找到罕见病病人。”湖南省卫生健康委医政医管处原一级调研员李世忠曾公开指出。
多家三甲医院已带头在罕见病领域深耕，特别开设了罕见病诊疗与研究中心，努力提升罕见病的诊疗水平，具体措施包括构建罕见病全周期多学科管理模式、建立罕见病病例信息化上报系统、开展罕见病临床研究、建设遗传代谢罕见病三级防控网络、发布中国罕见病诊断指南和专家共识等，提升罕见病诊治效率。
近年来，推动中国的罕见病立法、建立罕见病专项基金、完善罕见病产业政策等建议，在罕见病行业会议中常被讨论。行业共识认为，罕见病筛查、诊断、防控全流程中，要不断提升广大临床医生的罕见病诊疗能力，将罕见病防治工作前置化；对罕见病保障、药物研发层面的支持应有所互通，形成互相促进的良性循环，从根源上解决罕见病群体用药难、用药贵的问题。
第二批罕见病目录的公布是一个新的起点，而罕见病领域的“三医协同”，仍需要打通更多环节。
来源：医学界
责编：田栋梁
编辑：赵 静
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