南开大学：病痛挑战基金会罕见皮肤病多层次保障研究报告

罕见病(Rare disease) ，又称“孤儿病”( Orphan disease) ，是指那些患病率极低的疾病。虽然每种罕见病的确切患病率标准可能有所不同，但通常，罕见病的患病率在一定地理区域内应低于每2,000人中的1例2。由于罕见病的种类众多，全球范围内可能有数千种不同的罕见病。由于疾病发生率不断变化、同一种疾病在不同的国家和地区具有不同的发病率，因此罕见病的定义在不同国家有所差异。美国将罕见病定义为影响少于20万美国人口的疾病3，欧盟对罕见病的定义是欧盟地区内患病率低于 1/2000 的慢性、渐进性目危及生命的疾病4.日本对于罕见病的法律定义为在日本患患者数低于 5万人，或患病率低于 1/2500 的疾病5。