安省医生患结肠癌晚期,却死于常见救命抗癌药!预筛查测试更偏向白人群体公众号新闻2023-11-27 19:11 +++上方是推广+++安省伯灵顿(Burlington)58岁的医生阿尼尔·卡普尔(Anil Kapoor)1月份被诊断出患有第四期结肠癌,但他的预后(prognosis)是积极的,他的家人希望可以通过治疗让他多活几年。然而,没想到的是几周后,阿尼尔就去世了额,医生称,他不是死于癌症,而是死于常用的抗癌药物5-氟尿嘧啶 (5-FU),这种药物本应有助于挽救他的生命。5-FU自20世纪70年代起用于治疗多种癌症,包括结直肠癌、胃癌、乳腺癌、宫颈癌,但可能对某些患者产生毒性。现在加拿大一些省份进行基因变异(genetic variants)的预筛查,即检测人们DNA中的差异,这些差异可能导致严重疾病甚至死亡。但这些测试可能会给一些癌症患者及家人带来错误的安全感,专家表示,预筛查中也出现过未能标记出一些可能因5-FU患病或死亡的人。阿尼尔经过了预筛查,结果表明一切顺利,可以接受药物。但是,在他第一次也是唯一一次用药后几天,他就从可以工作的状态变成了卧床不起。“他开始呕吐、感到极度恶心,然后在24小时内,他的口腔和咽喉出现炎症,无法吃喝,还出现了严重的腹泻。”弟弟斯科特·卡普尔 (Scott Kapoor)说道。三周后,阿尼尔去世了。后来更多的检测显示他有一个在预筛查中没有包含的的基因变异。阿尼尔的家人表示,他们震惊地发现,目前的预筛查指南基于的研究结果更偏向白人群体,非白人群体的研究被忽略。这一遗漏其实是在北美和世界其他地区医学研究中众所周知的问题。“我们震惊地发现这种情况竟然允许在加拿大发生。”斯科特说道。阿尼尔是汉密尔顿圣约瑟夫医疗中心医院的泌尿科医生和移植主任,他的弟弟们也是医生,斯科特是一名急诊室医生,另一位弟弟苏尼尔·卡普尔(Sunil Kapoor)是一名麻醉师。斯科特表示,即使拥有丰富的医学知识,他们也从未听说过5-FU的风险,因为癌症治疗需要非常专业的知识。哥哥去世后,兄弟几个一直在搜寻医学期刊,并于各地研究人员交谈,以找出为什么医疗系统没有采取更多措施来告知和保护患者。在加拿大预筛查潜在毒性反应的各个省份中,许多省份都会检查四种最常见的基因变异。虽然很多抗癌药可能具有毒性,但是5-FU与众不同的地方在于,引发严重疾病和死亡在很大程度上是可以预防的。梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究员史蒂文·奥弗(Steven Offer)已经对增加5-FU毒副反应风险的遗传因素研究了14年。奥弗在位于明尼苏达州罗彻斯特的办公室说:“令人震惊的是,这些患者因为治疗而死亡,而不是因为癌症的发展而死亡。”奥弗表示,理想情况下,医疗系统应该预筛查至少50种可能导致致命反应的基因突变,也就是全基因组测序。奥弗还称,预筛查中四种最常见变异的研究大多涉及白人患者,这使得其他人群更加脆弱。这样的预筛查可能会导致假阴性结果。阿尼尔的家人也是在后来才进行了全基因组测序,发现了遗漏。今年早些时候,安大略卫生部门开始进行常规预筛查。当被问及为什么不对超过四种基因变异进行预筛查时,他们表示:“对其他变体与5-氟尿嘧啶的相互作用目前几乎没有或信息很有限。”阿尼尔的家人还表示,他们在阿尼尔趋势前一天才被告知有解毒剂,但是已经为时已晚,有一种名为三乙酸尿苷(商品名 Vistogard)的毒性反应解毒剂,可以根据加拿大卫生部的特殊准入计划从美国制造商带入加拿大,但这需要时间。阿尼尔的家人非常悲痛,同时也希望更好地监测使用5-FU 的癌症患者,避免这类悲剧再度发生。Ref:https://www.cbc.ca/news/canada/toronto/cancer-drug-5fu-genetic-variant-testing-1.7039145+++全加拿大华人都在关注超级生活,就差你了+++喜欢就狠点下微信扫码关注该文公众号作者戳这里提交新闻线索和高质量文章给我们。来源: qq点击查看作者最近其他文章