瞄准医学遗传学临床数字化应用，基信源科、聚道科技开启战略合作

医疗行业整合的速度无疑在进一步加快。

近日，厦门基源医疗科技有限公司（基信源科Genokon，以下简称为基信源科）与北京聚道科技有限公司（GeneDock，以下简称为聚道科技）宣布达成了长期深度战略合作。据悉，双方将在罕见病自然病史数字化全景研究、新生儿遗传病基因筛查+数字化管理等医学遗传学临床应用领域展开深入合作。

实际上，这次合作并非单单只是两家公司间的合作。对于整个行业来说，它意味着数字化服务已向人类遗传性疾病的筛查、诊断以及治疗管理垂直领域开拓，开启了医学遗传学临床应用数字化的新纪元。

对罕见病患者的重视程度正日益提升。

2018年5月，自官方层面首个罕见病目录公布，罕见病的防治提升到了新的阶段。而随着近年来优先审评、境外临床试验数据采用等政策的推动，罕见病药品上市的障碍也进一步扫除。我国逐步完善起了罕见病的整套体系——包括罕见病管理、临床检测、数据收集、治疗手段、相关药品的研发等等。

对于多达2000余万的罕见病患者来说，这无疑是一个好消息。但是罕见病患者在疾病确诊和治疗过程中仍然堵点满满。

从疾病的确诊来看，当前罕见病确诊的平均时限是5~8年。在罕见病诊治过程中，一个十分重要的环节是对疾病的检测。由于罕见病本身多为遗传性疾病，多需要通过基因测序进行检测。但是，正如聚道科技CEO李厦戎博士指出的那样，“欧美的研究数据显示，目前全球约有2.7亿罕见病患者，就中国的人口比例来看，理论上应该有三四千万的罕见病患者，但实际确诊的患者数却至少相差一个数量级，从数字上印证了目前国内罕见病诊断率亟待提升的现状和潜在空间。”

实际上，在罕见病的确诊方面存在两个问题。基信源科CEO姚迅提到，其中一个问题是，部分基因检测项目可能更多的是针对已病人群，帮助确定所患疾病。但是由于罕见病致病机理复杂，如新的基因、新的变异类型，都会给基因诊断技术带来新的挑战；另一个问题是，更好地找出潜在的患者才能更好地实现早诊早治。基于新生儿出生缺陷防控管理办法及全国儿童健康管理的专家共识，对全国0-6岁儿童进行疾病筛查可以更好地解决这一问题。对于每年新增近千万的新生儿来说，基因筛查无疑是一个庞大的市场。但问题在于筛查网络未能有效构建起来。

从疾病的治疗来看，罕见病的诊疗技术发展远落后于常见疾病，全球7000多种罕见病，约有80%的罕见病由遗传因素导致，有药可治的比例不足10%。并且，大部分费用高昂。在中国第一批罕见病目录中的121种罕见病，只有58种在我国有治疗药物。

正如基信源科CEO姚迅补充的那样，罕见病疾病本身确诊的困难可能也导致了治疗方案的稀缺（对于疾病致病机理的不明确带来了药物研发的困难）——比如，由于缺乏基础的自然病史数据研究、基层诊疗罕见病普及率较低（部分医生整个职业生涯都可能很难遇到患相同罕见病的患者），导致确诊患者数量低，更进一步带来了相应疾病药物研发的缓慢。

总的来说，罕见病诊断时间周期长、诊断错误率高，再叠加即便诊出可能也无法获得更好的后续治疗服务，是当前罕见病患者面临的最大痛点。

以往，正如基信源科从基因筛查检测入手、聚道科技从搭建“罕见病全周期诊疗与药物研发数字平台”入手，都是试图从单点单环节去实现对患者或医生的赋能。

为了更好地帮助患者，基信源科与聚道科技的深度合作，将共同深耕罕见病自然病史数字化全景研究领域，通过基因组学与临床学科大数据积累与挖掘，促成对罕见病基因型-表型关联、发病机制、基因治疗药物靶点等研究，通过数字化手段来解决以往疾病确诊、治疗过程中的信息不对称、诊断后续服务脱节等问题。

合作的一方基信源科在遗传病基因快速筛查领域填补了行业空白，已面向全国推出首款百元级新生儿疾病筛查服务，覆盖200+高发重疾。更为重要的是，在提供遗传病基因筛查服务过程中，基信源科逐步构建起了覆盖基层的筛查网络。

合作的另一方聚道科技，本身定位是立足医院、聚焦诊断效能的提升，以数据系统衔接罕见病临床诊疗、医学研究与药物研发。在过往发展中，聚道科技已与30多家头部医院达成合作，共同建立起罕见病辅助决策系统，将罕见病诊断能力横向复制拓展到多个地区。

聚道科技产品逻辑图

互补的战略定位，让两家致力于遗传疾病的公司最终走到了一起。据悉，聚道科技与基信源科创始人同是厦门一中的校友，很早就建立起了联系。双方携手达成战略合作，主要原因是看到了“大量罕见病患者未被满足的临床需求，以及遗传疾病诊断治疗的数字化决策要求，需要实现‘数据+算法+算力’驱动的精准医疗新范式。”

可以想见，在达成合作后，双方将从以下两大维度真正地助益罕见病患者的诊治：

首先，是逐步建立起中国罕见病群体数据库，基于数据库实现更精准的罕见病诊疗技术。

目前，在罕见病领域我国仍旧很大程度依赖国外数据库和知识库进行临床诊断。但是国外公开数据库中，东亚人群数据占比不到10%。对于国人而言，国外公开数据库的遗传变异类型和频率与国人实际存在明显的差异，而这一差异也会增加中国人群罕见病临床诊疗的难度。

但是随着基信源科与聚道科技合作的达成，聚道科技将获得来自基信源科最新、最前沿的脱敏数据的支持拓充，通过数据互联互通，结合聚道科技的医学遗传数字化系统与数据科学平台，将极大地增加罕见病数据库的规模与实际诊疗效用。同时，该数据能力也将从最基础的科研方面，补充和协助国内的罕见病领域研究者基于大规模数据的分析统计，形成新的科学发现，进而助力中国罕见病患者的临床诊治。

其次，在罕见病筛诊治方面，通过构建起一站式解决方案，将有力地改变以往因基层医疗服务断点造成的罕见病患者求治无门的局面。

以往，罕见病患者可能在有明显临床症状时才寻求高水平临床服务支持，基因检测技术的长足发展提升了罕见病诊断效率，尤其是高通量测序技术的临床应用，缩短了罕见病的确诊时间。但是，基因检测技术如何实现对基层患者和早期患者的可及性，是当前的难题。

基信源科很早就意识到患者不仅包括有明显临床症状的患者，还包括潜在的患者。为了解决这一问题，需要构建全国范围内的筛查、诊断、治疗网络，争取做到县镇筛查、地市诊断、省会一线城市治疗，实现早筛早诊早治。针对上述两类人群，其将目光瞄向了新生儿重大遗传疾病基因筛查以及已发病患者的基因检测，并通过自身医疗服务网络辐射基层患者。

而从筛查、检测到正确的诊断，需要临床医生结合各类纷繁复杂的数据，形成临床证据后加以综合分析判断，因此聚道科技致力研发罕见病临床辅助决策系统（GeneDock Analyzer），以期支持临床医生更高效率地完成正确及时的诊断。诊断是医疗服务的起点，之后，患者会产生对自身疾病给予治疗的医疗服务提供方、治疗技术、药物和康复的需求，并对自身的疾病进展进行持续管理。

基信源科和聚道科技走到一起，意味着为患者提供从疾病筛查、诊断、治疗到病程管理的全流程数字化管理服务模式成形。对罕见病从科研到临床的应用，叠加筛诊治一体化的服务模式，最终构建起的是一个生态闭环的网络。双方将加快自主研发、引进或仿制以及扩大罕见病药物的覆盖，进一步解决罕见病药物的可及性问题。正如双方的共同愿景“以患者为中心”一样，他们的目标是让罕见病诊治如同常见疾病诊治一样便捷有效。

为何遗传疾病领域两家厂商的合作对行业发展变得如此重要？或许它与分级诊疗的互联互通以及行业趋势的数字化闭环建设有着很大关系。

从分级诊疗来看，目前中国头部医院的医生具备丰富罕见病诊治经验，并且通过基因检测和临床辅助决策，能很好地对前来寻医的患者提供医疗帮助。但存在“早期和基层患者发现”问题——即基层患者如何了解自己的疾病是否是遗传病、是否需要长途跋涉到头部医院诊治。因此，需要通过基因筛查、检测和数字化能力的基层推广，补足医疗服务的重要一环，帮助早期或已发病的基层患者。未来，基信源科与聚道科技的协同，将配合头部医院和基层医院共同构建罕见病领域数字化分级诊疗，进一步提升罕见病诊治的整体效率。

从行业趋势来看，数字化将极大推进互联互通和降本增效。从院内患者接诊、临床信息管理、样本管理、检测管理，到中心实验室或医检所基因检测、数据处理，再到临床数据综合分析和报告、形成诊断结论与治疗方案，以及诊后、预后的患者随访研究环节，数字化都可以建立互联互通和协作机制，形成更合适高效的方案，真正缩短患者疾病诊断治疗流程，减轻患者心理、时间和经济负担，实实在在造福患者。

聚道科技与基信源科作为行业第一方阵服务厂商，针对遗传疾病不同环节达成的合作，为行业带来全周期解决方案和一体化服务模式，或许有望改变当前整个行业的现状。

可以预见，随着行业发展加速，我们必将更多地看到遗传病领域厂商间的合作与数字化技术的融合。而这样的优势能力互补会促成整个行业效率和能力提升，让我们真正迎来罕见病精准医疗新时代。

厦门基源医疗科技有限公司（简称：基信源科Genokon），成立于2015年，总部位于厦门，致力于高通量基因测序技术的临床应用，是以基因组大数据分析、遗传咨询特色为核心竞争力，专注儿童遗传病基因筛查、基因辅助诊断的国家高新技术企业，旗下设有第三方医学检验实验室，参与编制我国首个临床遗传病NGS基因检测全流程行业共识，多次满分通过国家卫健委临床检验中心组织的遗传病高通量测序检测，全外显子测序检测，遗传变异解读、精准用药等EQA。

北京聚道科技有限公司（GeneDock聚道科技），2014年成立，总部位于北京。“为生命计算，助看病不难”是聚道科技秉持的使命。聚道科技目前已经具备组学数据计算平台SeqFlow、分子诊断信息集成平台Lab、医学遗传数据科学平台Cohort，以及临床遗传辅助分析决策系统Analyzer多条产品线，为医学遗传领域提供更高效的数据技术与更专业的平台级解决方案，满足临床科研全周期一体化需求，推动医学研究进展与临床普惠应用。聚道科技产品目前已经服务于国家疾控中心、华西医院、新华医院、北京儿童医院、瑞金医院、复旦红房子医院、上海国际和平妇幼、华西口腔医院、解放军总医院、重庆西南医院等数十家国内头部医疗和科研机构。