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人类仍在演化?科学家在人体内发现了155个新基因,和特定疾病、心脏相关|环球科学要闻

人类仍在演化?科学家在人体内发现了155个新基因,和特定疾病、心脏相关|环球科学要闻

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· 医学 ·
科学家在人体内发现了155个新基因,和特定疾病、心脏发育相关

人的DNA中存在很多非典型的小型开放阅读框(sORFs),它们的DNA序列长度一般低于300个核苷酸,被称为“微基因”(microgenes)。这些“微基因”能编码一些具有重要生理功能的微蛋白。12月20日,一篇发表于《细胞报道》Cell Reports)的论文揭示人类仍在继续演化,科学家在人类的DNA中发现存在155个新的“微基因”。其中一些能追溯到人类古老的哺乳动物祖先,另一些“微基因”(microgenes)与人类特异性的疾病有关。


基于已发表的、功能性的微蛋白数据集,研究人员重构了人类中这些微蛋白的进化起源。他们发现在155个新基因中,有44个与细胞培养时的生长缺陷有关,显示这些基因对维持健康的生命系统的重要性。此外,有3个新基因是与疾病相关的DNA分子标记,与肌肉萎缩症、色变性视网膜炎等疾病相关。此外,他们还发现了一个和心脏组织相关的新基因。后续研究人员将进一步探究这些微基因的功能,以及它们是否和某种疾病相关。


· 物理学 ·
标准模型没出错,大型强子对撞机跟进研究抹平去年误差

图片来源:Maximilien Brice and Julien Marius Ordan, CERN


标准模型是目前最好的粒子物理模型,根据标准模型的预测,不同的带电轻子——电子、μ子、τ子,这三种粒子只有质量不同,其他属性(如电荷,自旋等)都应完全相同,这种性质称为轻子味普适性(LFU)。但是,欧洲核子研究中心(CERN)的大型强子对撞机(LHC)团队曾在2014-2021年间多次报道了可能违反LFU的实验结果。如果这种结果被证实,就意味着标准模型存在漏洞,也意味着我们将会有全新的粒子物理学。但遗憾的是,最新的详细分析表明这一系列结果并不可靠,因此我们没有得到全新的物理学。


具体而言,LHCb团队研究了涉及K介子的B介子的衰变过程,这种衰变产生了一对正负轻子——要么是电子和正电子,要么是μ子和反μ子。根据LFU,产生电子的概率和μ子的概率严格相等。但是,LHCb在2021年的论文中报道了这种概率的差异,他们认为μ子产生的概率只有电子的85%,且概率不相等的置信度达到了3σ。不过,经过一年的长时间复核(论文1论文2),LHCb承认此前的分析存在问题。这个异常是由“一系列令人惊讶的细微误差串联产生的”。随着该研究结果的推翻,我们还剩下一些有可能打破标准模型的异常现象,其中包括不涉及K介子的B介子的衰变,以及W玻色子的质量大于预期等等。



· 科学预测 ·

《自然》预测2023年科学大事


当地时间12月19日,《自然》杂志公布了他们评选出的2023年值得关注的科学事件。首先是下一代疫苗:随着mRNA疫苗在新冠疫情期间成功部署,一系列预防其他疾病的mRNA疫苗也在陆续开发中,如针对疟疾、结核病和生殖器疱疹的mRNA疫苗。其次,韦布空间望远镜在今年发回了首张彩色照片,天文学家也借助其发布的数据发表了一些关于早期宇宙的研究发现;未来一年天文学家将继续分享该望远镜的观测结果,以及由此得到的关于星系演化的新发现。明年1月初,美国监管机构将宣布一种叫做lecanemab的药物是否可用于治疗阿尔茨海默病,此前一项大型临床试验显示,这种药物可以大幅减缓患者认知功能下降的速度。


此外,世界卫生组织将发布修订后的重点病原体清单;在登月任务上,明年还将出现首次平民登月之旅首个CRISPR基因编辑疗法可能于明年获批,以治疗β-地中海贫血和镰状细胞病这两种遗传性血液疾病;明年也将敲定气候协议中要求富裕国家承担由气候变化造成的“损失与损害”的细节;超越标准模型或现曙光;而且世界首座核废料储存设施将在芬兰奥尔基洛托岛开始运营。



· 天文学 ·

NASA“洞察”号电量即将耗尽


这可能是NASA“洞察”号发回的最后一张照片。图片来源:twitter


当地时间12月19日,美国航空航天局“洞察”号(NASA InSight)官方账号在推特上发文称,“洞察”号的电量已经非常低,所以这可能是它发回的最后一张照片。这张照片显示了它的地震仪,即内部结构地震实验仪 (SEIS),这是一个圆形圆顶状的仪器。这台地震仪一直坐落在火星表面以获取“脉冲”或者说地震震动,并提供对行星内部活动的一瞥。自2018年11月在火星着陆以来,“洞察”号火星探测器已经在这个星球上探测到1300多次地震,包括5月份发生的5级地震。


“洞察”号由太阳能电池板供能,最初能在每个火星日获得5千瓦时的电力,但随着太阳能电池板上的尘埃变厚,“洞察”号在5月份就已经只能在一个火星日获得0.5千瓦时的电力了,这会使“洞察”号最终因缺电而停止工作。如果连续两次没有收到“洞察”号的讯号,NASA就会宣布正式结束该火星任务。而在当地时间12月18日,NASA表示无法与“洞察”号取得联系,上一次联系到它是在当地时间12月15日。不过,NASA表示会继续尝试与它联系。



· 新冠疫情 ·

模型预测,没有有效防控措施,中国或有50~100万人在新冠感染中丧生


《自然》新闻Nature News)消息,在一项于12月14日发表的、未经同行评审的预印本研究中,香港大学等机构的研究人员利用香港和上海最近疫情的数据构建模型,估算了防疫措施放松后,本轮疫情在不同场景下的可能结果。研究预测,感染率快速上升将导致医院将不堪重负,并可能会在未来几个月内导致约100万人死亡。如果第四剂疫苗覆盖率达到85%,抗病毒药物的覆盖率达到60%,将能降低感染率、减少严重感染和死亡的人数,将死亡人数减少了26%-35%。


此外,美国华盛顿大学卫生计量与评估研究所(IHME)对包括中国在内的全球新冠疫情和感染负担进行了跟踪和预测。IHME的预测模型显示,如果中国继续目前发展趋势,后续不采取其他有效的措施,到2023年4月预计有50万人死亡,到2023年底有160万人死亡。如果在死亡率超过一定阈值时,重新进行管控、提高疫苗第三针和第四针接种率、为高风险人群提供抗病毒药物等措施,从现在到4月,总死亡人数可能会减少到29万人左右。广泛佩戴口罩可以进一步将死亡人数降至23万人左右。



· 健康 ·

长期食用色素会导致小鼠患上肠道炎症


许多食品和饮料含有能提升保质期、口感、色泽和外观的添加剂。一些食品添加剂已被证明会破坏动物模型的肠道健康,导致结肠炎(一种肠道炎症)。诱惑红是一种合成的红色食用色素,被用于一些早餐谷物、饮料和蜜饯中。


近期,《自然·通讯》的一项研究显示,长期摄入常见食用色素 “诱惑红”(Allura Red AC)会使小鼠出现轻微肠道炎症,并会增加炎症性肠病实验模型对炎症的易感性。研究人员发现,长期摄入(14周)含有食用色素诱惑红的饮食——色素含量与一些人类食品的含量相当,会使小鼠出现轻微的肠道炎症。摄入诱惑红会提高血清素水平,导致肠道炎症。不过,间歇性地摄入含诱惑红饮食12周的小鼠并没有出现肠道炎症或结肠炎。研究人员指出,研究使用的饮食每天都含有固定量的诱惑红,而且持续时间较长,这对于偶尔食用含有诱惑红食品或饮料的人群来说不具有代表性,仍需开展进一步研究搞清楚其他食用色素对肠道炎症的影响,以及在人体中是否也存在类似影响。


封面来源:pixabay

撰文:王怡博、clefable、陶兆巍




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