这个凛冬,他们感受到的是前所未有的温暖
和张佳欢一样,宝蛋也是一名SMA患者。2岁时,宝蛋被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。据宝蛋妈妈回忆,从确诊开始,儿子的身体机能就一直在退化,“退化到腿都不会动,也就小臂能动一动,手指头能动一动,特别差。” 因为身体原因,宝蛋错过了上幼儿园的机会,但更让全家焦虑的是医生对疾病的预期。 “当时医生说也就2-6岁的生命吧。”
SMA是一种常染色体隐性遗传的基因缺陷性疾病,患者由于SMN1基因(运动神经元存活基因1)的纯合缺失或突变,出现进行性肌肉无力、萎缩,运动功能因此严重受限,部分患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。而随着病程的发展,最终影响患者的吞咽和呼吸,严重威胁其生命。但在过去很长一段时间内,SMA曾是无药可治的罕见病,患者群体的生存状态相当艰难。
2016年,一道曙光照进了SMA患者的生命,全球首款SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液问世。2019年,该药物进入中国大陆,并于2021年12月进入国家医保药品目录,药物可及性大大提升。
张佳欢最终拥有了自己的宝贝,并给她起名叫“灿灿”。虽然灿灿也是一个SMA患者,但由于一出生就通过基因检测确诊,并在症状前就开始进行治疗和干预,她目前的运动功能和普通孩子一模一样,完全没有受到疾病影响。与此同时,坚持治疗与康复的宝蛋,身体机能也大大改善。这一次,他没有错过小学,终于开启了自己梦寐以求的校园生活。
据今年8月5日发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示,自诺西那生钠注射液进入医保目录后,开始用药的患者家庭大幅增加。整体上看,不同用药方案患者生活质量平均得分均高于从未用药的患者,用药患者(尤其是长期用药患者),与不用药患者相比,日常活动自主程度明显改善。
今年12月,正值SMA治疗药物进入医保一周年。随着用药家庭大幅增加,SMA患者的身体机能也在稳步提升,他们中的更多人走进了校园,走进了职场,走进了婚姻,这个群体也被更多的大众所看见。曾经,他们希望自己有一天能像普通人一样生活,现如今,这个梦想正化作一道光,照进他们的生活。
当无常退去,人生中平凡的每一天,都如此精彩。
(欢迎猛戳片头视频,了解两个SMA家庭的真实故事)
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