英国姐妹同患罕见病"活不过8岁"，妹妹靠278万英镑天价神药奇迹康复，但姐姐注定死亡…

艾丽（Ally）和杰克·肖（Jack Shaw）曾认为自己是世界上最幸福的人。

他们是一对年轻的英国夫妻，住在英格兰诺森伯兰郡。两人有稳定的工作、漂亮的房子、合拍的兴趣，以及最最珍贵的，两个可爱的女儿。

3岁的娜拉（Nala）和19个月大的泰蒂（Teddi）是他们的心头肉。

在结婚之前，艾丽和杰克就生下她们。两个小女孩儿活泼可爱，喜欢跳舞唱歌转圈，嘴里一刻不停地嘟嘟囔囔，是肉乎乎的小话匣子。

“只要她们在，周围人永远都在笑。” 艾丽很自豪地说。

夫妻俩以为幸福能永久又平静地持续下去，他们能看着女儿们好好长大，但在一年多前，可怕的迹象出现了……

艾丽和杰克注意到，原本健康的娜拉走路变得越来越不稳。她似乎难以控制自己的双腿，不停地摔倒。

不走路时，娜拉的身体经常颤抖，问她哪里不舒服她又说不上来。

夫妻俩的第一反应是：娜拉该不会得脑瘤了吧？

网上描述的脑瘤症状和娜拉表现得很像。艾丽和杰克抱着她去看医生，医生说他们想多了，小姑娘什么事都没有。

但去年4月，娜拉的情况变得更加严重，无法走路，连话都说不出来。

艾丽和杰克急得哭出来，带她去急诊室检查，医生用核磁共振扫描她的大脑，45分钟后诊断结果出来了。

医生看着报告单，第一句话是“她没得脑瘤”。
“我听到这句话就兴奋地发疯，差点在医院做起侧手翻。” 艾丽回忆道。

但医生下面还有一句话，他们认为娜拉患有“异染性脑白质营养不良症”。

“这听上去不像安慰的话。我离开病房，杰克在谷歌上查这是什么病。回来后，我从他脸上看出这个消息很糟糕。”

异染性脑白质营养不良症，简称MLD，是一种非常罕见的遗传病。

患者的一个关键基因出错，导致他们无法产生芳基硫酸酯酶A。缺少这种酶，脑硫酯就无法分解，最终它们累积过多，破坏神经系统里的髓鞘。

髓鞘是包裹神经纤维的脂肪覆盖物，对神经起到保护和控制作用。没有它的后果很恐怖，患者将失去走路、说话、进食等基本能力，最后连听和看都做不到。

大部分患者在出生后30个月内出现症状，表现为肌肉萎缩、丧失视力、吞咽困难、发育迟缓、浑身抽搐等。
他们通常会在5岁到8岁时死亡。

30个月到6岁之间发病的患者，病情恶化速度会慢一些，寿命能延长10到20岁。

在全世界，MLD的发病率为16万分之一，患者非常少见。英国平均每年只有5个孩子出生时患有MLD。

而娜拉就是那个倒霉的孩子。

艾丽和杰克做了DNA检测后，发现两人都是错误基因的携带者，感到非常自责。

更让他们痛苦的是，小女儿泰蒂有四分之一的几率也患有MLD。

“我们心想，不会的，这样的事情不会发生。我们家不可能那么倒霉！” 杰克说，“但扫描了泰蒂的大脑后，发现她也患有MLD，我们的心都要碎了。”

医生告诉他们，因为娜拉的确诊时间太晚（虽然当时不过两岁多），已经无力回天，只能好好照顾她，让她平静地到达终点。

不过，当时10个月大的泰蒂还有救，实际上，医生有信心让她变得完全健康。

“他们告诉我们，英国国民保健最近把一种叫Libmeldy的新药纳入医保。泰蒂很幸运地成为第一个在英国接受治疗的人。” 艾丽说。

“我们很难过，又心怀感激。我总是说娜拉救了泰蒂的命，这让我心里好受一些。”

Libmeldy是一种新型的基因疗法，英国媒体称其为“全球最贵的药”，花费287.5万英镑。
这么贵的东西艾丽和杰克当然负担不起，但英国国民保健和医药公司达成协议，拿到了没公开的折扣价。

Libmeldy的实际疗法很复杂，但概括起来挺简单：
首先，医生移除并过滤患者的血液，从中收集满满一袋干细胞，这个过程类似透析；
接着，医生使用一种无害的病毒，将能工作的关键基因放入患者的干细胞，这个基因能替代之前的错误基因，产生芳基硫酸酯酶A；
最后，把这袋经过基因修正的干细胞输送给患者，从此她的血液里含有缺失的酶。

去年6月，泰蒂被送到皇家曼切斯特儿童医院，等待改变她命运的一刻。

整个治疗过程只有三个月。医生提取出她的干细胞，将它送到意大利米兰进行基因修正，然后送回曼彻斯特。

这段时间，泰蒂进行化疗，杀死她骨髓里含有错误基因的干细胞。在清理干净后，医生将修改后的干细胞输入她体内，只用不到一个小时输完。

接下来几天，新的干细胞进入泰蒂的骨髓，开始制造她天生缺少的酶。

8月份，泰蒂的身体已经痊愈。因为Libmeldy是一次性治疗，之后不需要吃药或做手术，她将迎来健康的、长寿的人生。

“泰蒂恢复得特别好。她是绝对的中心，吸引所有人的目光。” 艾丽笑着说。

一些人担心泰迪未来可能会复发，但从过往的经验看，这种可能性很小。英国男孩乔·埃尔森（Joe Elson）在2014年做了Libmeldy治疗，到现在他的身体都非常健康，在学校表现良好。

乔的MLD是在他姐姐确诊时查到的。她在去年夏天病逝，死前无法走路、说话、吃饭和抬头，没有视力和听力，连微笑都做不到。

现在，娜拉的情况也差不多。

回家后的泰蒂不停喊姐姐的名字，可她没有什么反应。

“她的身体在逐步停止运转，已经失去了大部分知觉。” 杰克说，“最终，她会失去一切。这很悲伤，因为你是眼睁睁看着孩子在自己面前消逝。”

杰克录制了一首叫《Lay You Down Easy》的歌，希望提高人们对MLD疾病的认识，同时筹集资金给MLD支持协会。

艾丽和杰克的苦涩与欣慰并存。他们很高兴泰蒂能得到Libmeldy治疗，但如果在孩子出生时就做基因检测，早早查出问题，娜拉也能痊愈。

“我们强烈建议政府把MLD基因检测放到新生儿检测里。这样，大家能早早查出来，不用再经历心碎。”

英国婴儿诞生不久，会采血检查是否患有囊性纤维化等九种遗传病。艾丽和其他罕见病儿童的家长认为检查得太少了，应该扩大到几百种。

治疗泰蒂的医生同意父母们的观点：“我认为基因筛查绝对是有必要的。像MLD这样的病，如果一生下来就查到，肯定能用新型疗法治好。既然我们有治疗手段，就不应该辜负孩子们。”

艾丽和杰克在照顾女儿们之余，也在参加社会活动，呼吁政府把MLD加入新生儿基因检查里。

今年，英国卫生与社会护理部也将启动一个试点项目，为10万名新生儿提供全基因组测序。它大约能筛查出200种可治疗的疾病，包括MLD。

希望全基因组测序能大力推广开吧，

早早地知道自己得病，就能早早地治疗。

不然，看着孩子在自己面前渐渐失去鲜活的光彩，也太悲伤了……

ref：

https://www.bbc.com/news/health-64629680
https://www.theguardian.com/society/2023/feb/15/girl-with-deadly-inherited-condition-mld-cured-gene-therapy-libmeldy-nhs
https://www.dailymail.co.uk/health/article-11751929/Little-Teddi-child-receive-revolutionary-gene-therapy-drug-NHS.html
https://www.independent.co.uk/news/uk/home-news/teddi-shaw-nhs-gene-therapy-b2282499.html