全球首例α-地贫患者成功脱离输血依赖，“天下无贫”还有多远？

近日，华大旗下的禾沐基因与解放军九二三医院合作的“编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细胞注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的安全性和有效性评价临床研究”的首例患者成功脱离输血依赖。

患者小薇（化名）于2023年4月7日回输经转导的自体造血干细胞，第16天粒细胞植入，第17天血小板植入，第26天脱离输血依赖，这也是全球首例输血依赖型α-地贫经基因治疗成功脱离输血依赖的病例。

该疗法通过提取患者自身造血干细胞，体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因，帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白功能，从而达到帮助α-地贫患者摆脱输血依赖的效果。

地贫是全球高发的一种隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸、北非、中东、印度次大陆、东南亚等地区，是人类在演化过程中对抗疟疾的一大自然选择。目前地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，广东、广西、海南三地的地贫基因携带率高达11%～24%。

2016年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，我国约有3,000万地贫基因携带者，1万～1.5万重型患者。

据估计，重型地贫患者在出生后3～6个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月费用在3,000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20万～30万元，但找到合适的配型并不容易，重型地贫给家庭和社会带来了沉重的经济负担。

另有数据显示，我国约有23万～25万α-地贫患者，其中约30%为输血依赖型，禾沐基因的HGI-002即解决了α-地贫患者等待配型等问题。

当然，这不是禾沐基因唯一一款针对重度地贫患者的基因治疗产品。早在2020年12月，禾沐基因就推动了针对β-地贫的临床研究。

截至目前，禾沐基因开发的“编码T87Q贝他珠蛋白造血干祖细胞注射液（HGI-001注射液）”，在与深圳市儿童医院等单位合作发起的临床试验中，已成功帮助5名β-地贫患者长期脱离输血依赖。相关技术也已在中东、东南亚多国开展临床研究。

其实，华大早在地贫筛查和预防领域深耕多年，旗下华大基因通过对受检者外周血、脐带血、足跟血、唾液样本进行基因测序和生物信息学分析，就能得出受检者是否携带地贫基因，为该疾病的防控和治疗提供依据。

截至2023年4月28日，华基金已通过线上线下相结合的方式，收集重症地贫公益样本18,767例，惠及6,331个家庭，帮助675名患儿找到全相合配型。

目前，华基金在此基础上，还进一步提供了造血干细胞移植及基因治疗的救助。也欢迎大家多多关注，为“天下无贫”注入科技的力量和公益的温暖。

到今天，华大通过民生、科研、公益等各方面持续加强地贫防治，已经实现了地贫领域的“防诊治监”闭环。尹哥相信，随着我们对生命语言的进一步认知，越来越多的疾病会被战胜。

当然，攻克α-地贫、β-地贫和实现“天下无贫”都不是终点，一个“健康、美丽”的时代画卷正徐徐展开，我们有幸成为见证者和推动者，正为这个世界描绘多彩的未来。