AI实现：单日完成NGS检测，肺癌和结肠癌检测盒获FDA认证

NGS(下一代测序技术)，又称高通量测序技术。目前常用于遗传病筛查、产前检测或诊断、肿瘤临床诊断、药物基因组学检测、癌症化疗与治疗、单基因疾病筛查或诊断等。能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，分析速度快、准确性高、且时间短。

NGS检测目前临床送检的目的一种是为了评估有没有合适的免疫治疗药或靶向药物，另一种是对有遗传肿瘤家族史的患者和患者的双亲或近亲进行检测，确定遗传病的种类、检测患者亲属是否有致病、对致病风险做出评估以及对生殖系统做风险评估。

Pillar Biosciences 是一家全球肿瘤精准诊断解决方案公司，但其NGS检测与NGS检测平台无关。该公司利用AI技术开发出SLIMamp^®和PiVAT^®，将传统NGS检测时间从几天缩短至1天，且对DNA数量的需求更少，即使检测样品存在损坏也能提供有效检验结果。

Pillar Biosciences总部位于美国马萨诸塞州内蒂克，于2014年由宋刚博士与王朝辉博士共同创立。宋博士在复旦大学上海医学院获得博士学位，并在哈佛医学院Timothy Springer实验室完成了博士后培训。王朝辉博士则毕业于马萨诸塞大学斯特分校的细胞与分子生物学专业。

两位博士此前在LabCorp (前身为Genzyme Genetics) 和IQuum (随后被Roche Molecular Diagnostics收购) 共事，后共同发明了SLIMamp^®技术，Pillar Biosciences由此成立。目前，王朝辉博士担任公司首席科学官。

首席执行官Randy Pritchard先生拥有印第安纳州卫斯理大学MBA学位，在医疗保健领域工作超24年。他担任过美国诊断公司的营销高级副总裁，POC诊断和核心试剂部门的高级副总裁和生命周期负责人，以及罗氏诊断集中诊断的营销副总裁。

由两名中国人创立的公司种子轮投资也来自中国医疗投资机构——真格基金，共计100万人民币。后续还收到来自ORI Capital和ORI Healthcare Fund等机构的投资，目前已累计融资超6500万美元。

Pillar Biosciences融资情况汇总(数据来源：Crunchbase)

为了提供准确、敏感、快速和经济有效的精准IVD，Pillar Biosciences 开发出AI设计引物ampPD^®、PCR扩增设计SLIMamp^®和结果处理平台PiVAT^®三项技术与产品。

ampPD^®通过人工智能(AI)技术设计PCR扩增所需的与特定基因结合的引物，并与突变基因结合，这让针对与个人特有癌症相关的特定基因的定制诊疗成为可能。

引物设计完成并与突变基因结合后，需要进行PCR扩增。Pillar Biosciences的PCR扩增技术名为SLIMamp^®，是一种只需要在一个试管中就能完成基因扩增的化学方法。SLIMamp^®采用单管多路复用，过程中包括一次3小时的扩增和一次1小时的指数倍扩增，并且在每次扩增后分别进行一次半小时的净化。该方法累计5小时就能完成全部的DNA扩增，比其他方法免去一半的时间。

SLIMamp^®单管多路复用比传统多路复用更精准体现扩增子

在完成DNA扩增后，将会对基因进行检测，结果处理平台PiVAT^®能够快速向医生提供可靠的结果分析，帮助医生更快做出治疗方案。在获得FASTQ结果后，通过结合患者个人基因组，得到BAM 文件。Pillar Biosciences将数据进行重新筛选、排列和布局后，得到Pillar BAM(PBAM)文件，由此能够找到SNV、CNV和Fusion的变异体。最终获得一个数据摘要表格和一个HGVS格式变体的VCF格式文件。PBAM减少了排序错误，因此即使对于有所损坏的样品，PiVAT^®也能提供可靠的结果。

2020年10月15日，临床基因组学信息学公司PieriaNdx与Pillar Biosciences建立合作关系，使由PiVAT^®处理得到的Pieriandx临床基因组报告及其癌症分析报告可以直接通过Pillar Biosciences进行销售。

从受损的FFPE中进行精确的等位基因频率检测

Pillar Biosciences采用的是NGS工作流程而非依赖于NGS平台，得到的是一个步骤简化且耗时大大减少的NGS检测，该方法名为oncoReveal检测。Pillar Biosciences的验证实验证明，该项技术与传统检测相关度极高，R²=0.9336。

在来自哈佛医学院的博士们组成Pillar Biosciences科学顾问委员会，通过oncoReveal检测开发出10项肿瘤标志物NGS检测面板，包括肺癌、结直肠癌、乳腺癌、骨髓增殖性肿瘤(MPN)、和一些多发癌等。

2021年8月5日，Pillar Biosciences宣布FDA已向其oncoReveal^TMDx肺癌和结肠癌检测(O/RDx-LCCA)试剂盒签发PMA。O/RDx-LCCA通过lllimina MiSeqDx仪器实现扩增子的靶标富集技术，并对福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)中：非小细胞肺癌(NSCLC)和结直肠癌(CRC)肿瘤组织标本中分离出的单核苷酸变体(SNV)和两个缺失基因进行检测。

具体来说，oRDx-LCCA通过使用SLIMamp^®（干环抑制介导扩增）技术扩增含有突变热点的目标区域，为测序准备样本DNA。接着，通过Illumina^® MiSeqDx^®仪器完成测序，并使用PiVAT^®（Pillar Variant Analysis Toolkit）软件对样品序列中存在的遗传变异进行分析、量化和报告。PiVAT^®是对每个样本的FASTQ文件进行二次分析，主要包括比对、成对组装、变体调用和报告生成。

oRDx-LCCA用于治疗的体细胞变异体

oRDx-LCCA旨在检测和报告EGFR 19号外显子缺失；EGFR L858R突变；KRAS G12和KRAS G12错义突变的体细胞变异；KRAS G12和KRAS G13的错义突变。但不包括非靶向变异与种系变异。

同年的10月14日，生命科学公司Labcorp(NYSE:LH)与Pillar Biosciences达成合作协议，双方将在oncoReveal™ EssentialMPN Panel检测项目进行合作，为Pillar带来更广阔的市场机会。

目前，Pillar Biosciences的技术与产品主要提供给基准实验室、专业实验室、制药/生物技术研究、学术卫生系统或社区卫生系统。公司希望通过以数据为驱动力，生成可实现且有针对性的NGS检测，让更多的NGS实验室能够建立起简化、准确、快速且低成本的工作流程和结果报告。

Pillar Biosciences目前拥有4家经销商：iNTRON，Tarom Applied Technologies LTD., Genique Lifesciences和 АЛЬБИОГЕН。除了在美国的总部以外，在中国上海也建立起分公司——真固生物。

真固生物位于上海市徐汇区，目前在徐汇区聚科生物园建成业务发展及销售中心，并在奉贤区聚科凤创谷基地成立中国技术转化与研发中心，成功实现国际基因测序技术体系的国内转化和本地化应用发展；同时迅速启动肿瘤NGS测序IVD产品注册及临床检验服务体系建设，现已建成2000平米的GMP生产厂；旗下临检中心“贞固医学”已获得三类医疗器械注册证并全面布局全国产品销售及高端检测服务。

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