2岁女婴，发热呕吐后多次抽搐，病因竟是......

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导婴幼儿发热、抽搐，不一定是感染！

白医生

临床遇到发热、抽搐、呕吐的患儿，若感染指标高，常首先考虑中枢神经系统感染。但今天介绍的这则病例，经积极抗感染等对症治疗后，仍反复发热及抽搐，导致患儿治疗效果差的原因究竟是什么？又如何根据症状体征制定精准诊疗计划？

病例介绍

主诉：患儿，女 ，2岁，因“发热3天，抽搐2天”入院。

现病史：

患儿3天前无明显诱因出现低热，伴流清涕及鼻塞，呕吐胃内容物2次，量少非喷射性，未见咖啡色物，无咳嗽，家属自予“小儿氨酚黄那敏颗粒”喂服。

2天前突然出现抽搐，神志不清、双眼向上凝视、四肢强直、口吐泡沫，无口唇发绀及大小便失禁，持续约10-15分钟缓解，缓解后意识未转清，伴发热（具体体温不详），急送入院。

完善相关检查：

血常规：WBC 23.9×10⁹/L↑，PCT：61.09ng/ml↑；

血气+电解质分析：酸碱度7.100↓，全血剩余碱-10.90mmol/L↓，碳酸氢根 15.4mmol/L↓，钠133.0mmol/L↓，钾4.50mmol/L，氯100.00mmol/L，葡萄糖1.22mmol/L↓，乳酸1.50mmol/L；

脑脊液检查常规及生化未见异常；

头颅CT未见异常；

胸片示双肺炎症；

入院后予以“美罗培南”抗感染等对症治疗，期间患儿有反复发热，热峰39.5℃，抽搐4次，性质同前，每次持续约30s-2min不等，抽搐间期神志不清。

专科查体： 

T 38.1℃，P 118次/分，R 27次/分，BP 90/55mmHg，体重10kg，GCS：7分，镇静状态下意识不清，四肢肌力无法检查，四肢肌张力正常；压眶有发声无睁眼，对疼痛刺激有反应；双侧跟腱反射可引出，左侧膝反射可引出，右侧膝反射未引出，右侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性；肢端暖，毛细血管血管充盈时间2秒。

个人史：患儿胎龄40周顺产出生，出生体重2900g，否认窒息复苏史，生长发育正常，无药物及食物过敏史，否认中毒及外伤史，家族无遗传代谢病史。

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病例分析

2岁女童急性起病，以反复抽搐后意识不清为突出表现。

抽搐可分为感染性病因（颅内感染、颅外感染）和非感染性病因（颅内疾病、颅外疾病），该患儿发热后出现多次抽搐，否认外伤中毒史，出生及生长过程无异常。

感染指标高，头颅CT及电解质检查未见异常，首先考虑感染性病因所致抽搐，完善脑脊液、血培养、头颅MRI等相关检查。

此外，该患儿起病时有呕吐、低血糖、高AG型代谢性酸中毒，且存在抗感染效果差，需注意鉴别遗传代谢性疾病：

 01  甲基丙二酸血症

本病是由四种氨基酸（蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢中的酶缺陷引起，特点为尿液中氨基酸代谢产物甲基丙二酸的排泄异常高。

该患儿临床表现及血气分析检查符合其发病特点，需进一步完善血串联质谱、尿有机酸代谢、基因等检查明确。

 02  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

本病以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病。血液串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高，疾病急性发作期尿液气相质谱分析可有戊二酸、 乙基丙二酸、异戊酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等多种有机酸升高。

该患儿临床表现及血气分析检查符合其发病特点，需完善血串联质谱、尿有机酸代谢、基因等检查明确。

 03  Leigh综合征

常表现为进行性神经系统疾病伴随精神运动发育迟滞或倒退，头颅CT和MRI可见对称性或大致对称性的双侧基底节区、丘脑、脑干等部位的异常信号。

该患儿临床表现及头颅影像学均不支持，予以排除。

入院后各项检查回报：

血酰肉碱：C5、C8、C10及多种长链酰基肉碱含量升高。

尿GCMS：尿中见大量戊二酸、少量异丁酰甘氨酸、微量己酰甘氨酸。

血氨 ：78.5 umol/L↑。

肝功：丙氨酸氨基转移酶 101 U/L↑、天门冬氨酸氨基转移酶 156 U/L↑。

心肌酶：肌酸激酶 3388 U/L↑、肌酸激酶-同工酶 11.35 ng/ml↑、乳酸脱氢酶 416 U/L↑。

血培养、脑脊液检查（常规、生化、培养、乳酸/丙酮酸）、TB-IGRA、自身免疫性3项、中枢脱髓鞘抗体3项等未见异常。

头颅MRI平扫+增强：双侧大脑半球皮层肿胀并异常信号，双侧大脑半球表面脑膜强化。

结合病史及相关检查，您能为该患儿确诊了吗？

参考文献：

[1]叶梅玲,周朵,黄新文.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展[J].中国实用儿科杂志,2022,37(09):713-717.DOI:10.19538/j.ek2022090613.

[2]中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组, 陈晓红, 孙云,等. 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(5):5.

[3]中华人民共和国国家卫生健康委员会． 罕见病指南． 2019 版［M］． 北京: 人民卫生出版社，2019: 469 － 473

来源：医学界罕见病频道

责编：黄蓝

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