Current Biology | 色盲患者的希望！基因治疗适度恢复了色盲患者的色觉

2023-07-20 00:07

以色列耶路撒冷希伯来大学的研究人员试图通过基因疗法来恢复完全色盲受试者的色觉。在他们发表在《Current Biology》上的论文“Seeing color following gene augmentation therapy in Achromatopsia”中，研究小组详细介绍了该方法在缺乏功能性CNGA3基因的全色盲患者中的成功和局限性。

通过基因扩增疗法将 CNGA3 基因（视锥特异性视蛋白启动子）的完整拷贝植入一只眼睛后，所有四名受试者都报告说，他们看到的特定视觉刺激与治疗前不同。虽然从技术上讲仍然是色盲，但增强的视力使患者能够单独感知 "红色"，或至少是长波长的红色，与他们以前的视觉能力截然不同。

色盲有多种原因，严重程度因病因而异。有些人可以通过使用波长分离眼镜来矫正锥状体波长感知重叠的情况，从而在很大程度上恢复色觉，但有些人则完全缺乏正常的锥状体。视锥提供色觉和亮光视觉，而视杆细胞提供弱光下的灰度视觉。

色觉减退症是一种罕见的遗传性视觉障碍，大约每 3 万人中就有 1 人患病，其特征是没有色觉、视力下降、对光敏感和眼球震颤（眼球快速运动）。与典型的色盲不同，色弱症涉及更严重的视觉症状和完全缺乏功能性锥状体。这种病从出生时就存在，不会随着时间的推移而恶化。

六种基因中的一种发生突变会导致色弱。这些突变会破坏视网膜中视锥的正常功能，从而影响色觉。这种疾病还会影响视敏度，大多数色弱患者的平均视敏度为 20/200，属于法定失明。

色弱有两种类型--完全性和不完全性。完全型患者的视网膜上没有功能性锥体，因此会出现更严重的视觉症状。在不完全型中，一些视锥仍具有功能，因此症状比完全型轻。

在本研究中接受治疗的色弱患者患有完全性色弱，原因是缺乏对视锥光感受器功能起关键作用的 CNGA3 基因。研究人员希望通过恢复该基因来恢复视锥的功能。

治疗后，患者的色觉没有发生改变，但他们看到的东西确实与以前不同。所有接受治疗的患者的眼睛都能在一定程度上察觉到颜色，其中红色刺激最易察觉。这种检测是缓慢的，需要集中注意力，远远低于正常色觉者的水平。

第一次看到新颜色会是什么样子？

患者很难找到合适的词语来描述他们对红色刺激物的感知，他们说红色刺激物发出不同的光，闪闪发光，或者出现在与背景不同的平面上。当消除亮度线索时，患者感知到的颜色亮度和检测颜色线索的能力没有变化，这表明亮度不是患者报告的颜色感知的主要组成部分。

作者推测，即使在治疗后，患者的视杆细胞仍可能在光照条件下继续发挥作用，从而压倒视锥产生的信号，阻止全色感觉的出现。

视觉皮层的功能和结构差异，以及长期剥夺色信号导致的形态变化，也可能是导致色觉不完全恢复的原因。在治疗 1-3 年后进行的测试中，几乎没有发现大脑可塑性对色彩感知进行额外处理的迹象。

虽然改善有限，但这是一种改善。这也表明，除了直接的遗传因素外，还有其他因素可以被分离出来并加以研究，从而创造出一种更全面的治疗方法。与任何好的研究成果一样，还需要进一步的研究。

参考资料：Ayelet McKyton et al, Seeing color following gene augmentation therapy in achromatopsia, Current Biology (2023). DOI: 10.1016/j.cub.2023.06.041

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来源: qq

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