美国FDA批准杜兴肌营养不良的首个基因治疗！Nature：这是对希望的投票

Bringing medical advances from the lab to the clinic.

关键词：美国FDA；新药；杜兴肌营养不良

2023年6月22日，美国食品与药品管理局（FDA）通过加速批准程序批准了Sarepta用于4-5岁杜兴肌营养不良症（DMD）的基因疗法Elevidys，这也是首个治疗DMD的有效方法。

对于该批准，FDA的生物制品评估和研究中心主任Peter Marks博士说【1】：

“今天的批准解决了重要而未满足的医疗需求，是DMD治疗的重要进步；DMD是一种令人心碎的致死性疾病，治疗选择有限，会随着时间的推移导致患者健康逐渐恶化。” 

杜兴营养不良症（DMD）是一种罕见且严重的基因突变所致疾病，由于一个缺陷基因导致患者缺乏肌萎缩蛋白，而该蛋白有助于保持身体的肌肉细胞完整。

与DMD相关的肌肉无力症状通常在儿童时期开始，通常在3到6岁之间。

DMD主要影响男性，极少数情况下也可能影响女性；大约每3300个男孩中就有一人受此疾病影响。

随着时间患者病情逐渐加重，导致身体肌肉的萎缩和无力；并最终导致危及生命的心脏和呼吸问题。

尽管疾病的严重程度和预期寿命不同，但患者通常由于心脏和/或呼吸衰竭在20多岁或30多岁前去世。

大多数现行的治疗方法只能缓解疾病的症状，而不能解决其基本的遗传原因。

Elevidys是一种重组基因疗法，旨在将一种能导致产生Elevidys微肌萎缩蛋白的基因导入体内，这是一种被缩短的蛋白（与正常肌肉细胞中的427 kDa肌萎缩蛋白相比，Elevidys微肌萎缩蛋白只有138 kDa），其中包含了正常肌肉细胞中存在的肌萎缩蛋白的选定结构域。

产品以单次静脉注射的形式给药。

Elevidys的加速批准基于随机临床试验的数据，该数据确定Elevidys增加了在接受治疗的4至5岁的DMD患者中观察到的Elevidys微肌萎缩蛋白的表达。FDA得出结论，申请者提交的数据证明了增加这个替代终点（Elevidys微肌萎缩蛋白的表达）有合理的可能预测4至5岁的DMD患者在临床上的益处。

Elevidys的临床益处，包括改善运动功能，尚未被确定。

作为批准的条件，FDA要求公司完成一项临床研究以确认药物的临床益处。所需的研究旨在评估Elevidys是否能够改善步行的DMD患者的身体功能和移动性，这些患者在DMD基因中有确诊的突变。

由此，正如我们的预期，经过三周的延迟Sarepta的候选药物，SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec, Elevidys）终于获得有条件批准。

在上个月，FDA咨询委员会曾以8比6的微弱优势投票赞成Sarepta，推荐加速批准SRP-9001。而对于这个模糊的投票结果，2023年6月2日发表于Nature杂志的文章说明了这一切【2】。

在这篇题为“‘It’s a vote for hope’: first gene therapy for muscular dystrophy nears approval, but will it work?”的文章中，作者直接指出：尽管疗效存疑，但这是对希望的投票。

（DMD病童的父母督促FDA批准该药。Credit: Eric Kruszewski/New York Times/Redux/eyevine）

参考资料来源：

【1】 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy

【2】 https://www.nature.com/articles/d41586-023-01799-z

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