2名患儿突发心肺衰竭夭折，是什么病如此难以确诊？

公众号新闻

2023-08-20 10:08

从失败中总结经验！

撰文丨鹿其临

白骆驼

今天介绍的2名婴儿在早期出现呼吸道症状后，都未被及时确诊，导致他们在后续治疗开始前就心肺衰竭而死，诊断延误的后果之严重可见一斑！

病例展示：呼吸困难、四肢无力、心肝肿大

第一位患者是一名4个月大的女婴

女婴在足月时剖宫产，出生时Apgar评分良好，无围产期并发症，但体重和身长偏离平均值，分别为-1SD和+2SD，4个月大时都下降到-2SD，俯卧时无法抬起头，表现为早期生长迟缓。虽然患儿是二级亲属结婚的后代（图1），但无遗传或代谢紊乱的家族病史，她的姐姐很健康。

患儿后期持续非生产性咳嗽，轻微巨舌，有恶化的呼吸窘迫、行为冷漠3天的急性表现，呼吸急促，频率>60次/min（正常为30-55次），肋下肌和肋间肌萎缩伴鼻翼扇动，听诊时肺部左下区有轻微的收缩期杂音伴呼吸音减弱。心率136bpm（正常为120-160bpm），鼻尖氧的血氧饱和度>92%。腹部无压痛，但有轻度肝肿大，四肢肌张力均下降。

图1 女婴的基因图，其父母为二级亲属关系

第二位患者是一名7个月大的男婴

男婴的母亲有妊娠期糖尿病（GDM），但通过口服降血糖合理控制，他出生于足月时的紧急剖宫产，出生时Apgar评分良好，体重+1SD、身长+2SD，7个月大时体重和体长下降到-1SD，头部控制和坐姿的粗大运动延迟1个月出现。无家族史。

患儿早期反复呼吸道感染，17天大时就出现呼吸困难和喂养困难，最初4个月因呼吸困而3次住院，呼吸急促，频率>40次/分钟（正常为25-40次）。心率>100bpm（正常为100-150bpm），1个月大时因收缩期杂音而被发现患有轻度双心室肥厚（BVH），随后显著恶化。5个月大时被发现有4cm的非压痛性中度肝肿大，四肢肌张力和力量下降。有轻微的面部特征粗糙，左前臂和双侧脚踝有轴外的蒙古蓝斑。

深入调查&鉴别诊断

▎深入调查两名婴儿，情况相似

呼吸：两名婴儿的基本检查除肌酶升高外均在正常范围内，代谢筛查未发现任何显著异常，急性表现的呼吸窘迫均为II型呼吸衰竭（女婴：呼吸性酸中毒伴低氧血症，婴儿 B：呼吸性和代谢性酸中毒伴低氧血症），提示呼吸机制衰竭。

心脏：胸部X光显示均有心脏扩大（图2、图3）。超声心动图显示女婴左心室肥厚伴轻度心包积液（图2）；男婴有重度BVH（图3），心电图显示高QRS波，并且腹部超声扫描显示有非特异性肝肿大。男婴的肝活检提示代谢性肝病伴可能的储存障碍（图4），骨骼检查正常，排除脂肪软骨营养不良。

图2 女婴4个月大时的影像学表现

图3 男婴7个月大时的影像学表现

图4 男婴6个月大时的组织学表现

▎鉴别诊断：

考虑到关键的临床特征（呼吸窘迫、肌张力低下、心肌病）和部分有用的实验室检查确认肌肉损伤，考虑了两种广泛的临床实体：一是基于肌张力减退和II型呼吸衰竭的肌病，二是基于心脏肿大和肝肿大的器官肿大。

对于肌病，考虑了糖原代谢病庞贝病（PD）和科里病（糖原贮积III型）、脂肪酸氧化作用缺陷（FAOD）、肉碱缺乏症和线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）功能缺陷；而器官肿大则考虑了溶酶体贮积症（LSD）如PD、黏多糖贮积症、尼曼-皮克病。根据上述鉴别疾病的关键生化特征进行初步排除，发现PD是最有可能的。

表1 表现相似的疾病的临床表现比较

表2 临床表现相似的病理学关键生化发现

于是使用干血斑（DBS）白细胞进行酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）水平评估，两名婴儿的总GAA水平和溶酶体GAA水平均显著降低。

根据上述病史，你知道两位婴儿所患何病了吗？

参考文献：

[1]Senarathne UD, Jasinge E, Viknarajah Mohan S, et alNon-specificity of symptoms in infantile-onset Pompe disease may delay the diagnosis and institution of treatmentBMJ Case Reports CP 2022;15:e247312.

本文首发：医学界罕见病频道

责任编辑：柳柳

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来源: qq

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