现在起，澳人又有三种严重疾病可获免费检测！

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2023-11-17 02:11

从11月开始，澳洲三种最常见和最严重的遗传疾病的检测都将有资格获得Bulk Billing 免费检查啦，这三种遗传病是：

囊性纤维化、

脊髓性肌萎缩症（SMA）、

脆性 X 综合症

同时，诊断"线粒体疾病"的基因检测也将获得折扣（这个过程通常需要肌肉活检）。

这对备孕的父母而言，真是天大的好消息，可以大大降低孩子出生后患遗传性疾病的概率。

大家可能不知道，平均而言，

每个人都携带三到五个隐性基因

这些基因可能导致罕见的遗传疾病

澳洲男孩 Cooper 在三周大时被诊断出患有罕见的线粒体退行性疾病，6个月零1天后，他不幸去世。

Cooper 的妈妈 Elizabeth Tierney 后来回忆说：

“一旦你的孩子患有线粒体疾病，他们就会遭受痛苦。我们能为 Cooper做的最好的事情，就是拒绝设定他的极限……并为他提供经验和机会，支持他充分发挥潜力。”

其实，只需一个简单的“脸颊拭子”就可以确定 Tierney 和丈夫 Robert 是导致 Cooper 病情的基因携带者。

但是在备孕的时候，他们的全科医生并没有为他们提供测试，因为他们没有遗传病家族史。

Cooper 去世后，Tierney 和丈夫在第二次备孕前，接受了全面的检查，确保 Cooper 的兄弟 Beau 和 Zane 出生时健康。

她敦促所有备孕的人向他们的全科医生询问有关检查的情况。

（Tierney 和 Cooper 的弟弟们）

而2023年11月1日，也就是今天开始，这种情况将改变了！澳洲推出针对这种基因携带者筛查Bulk Billing 服务。

此前，只有当夫妻有严重且危及生命的疾病家族史时，才有资格进行免费携带者筛查。否则，测试费用可能在 300 至 2500 澳元之间。

悉尼 Bondi Junction 医疗中心的计划生育全科医生 Zoe Case 博士表示，所有全科医生都必须熟悉父母可以获得的信息，这一点至关重要。

而“诊断线粒体疾病的基因检测”的新回扣是一项为期五年、耗资 2000 万澳元的研究项目的成果，该项目以 Rachael 和 Jonathan Casella 的女儿 Mackenzie 的名字命名，被称为“Mackenzie 的使命”。

Mackenzie 在出生后不久就被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，并于 2017 年 10 月去世，当时只有 7 个月大。

Rachael 表示，她对这个项目感到“无比自豪”，她也将继续努力争取将数百种罕见和危及生命的疾病添加到免费检测名单中。

（Rachael 和 Jonathan Casella）

据研究估计，每 50 对夫妇中就有一对面临将严重遗传病遗传给孩子的风险。

如果一对夫妇携带相同的导致性状的基因，他们的孩子就有 1/4 的机会受到这种疾病的影响。

联邦卫生部长 Mark Butler 表示，许多患有遗传性疾病的儿童出生在没有疾病史的家庭，现在政府将投资 1.485亿澳元，要为“澳人计划怀孕和组建家庭提供信心”。

帮主在此也提醒备孕的伙伴们，在看全科医生的时候，可以向医生咨询这些免费检测项目。

（来源：澳媒）

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