亚洲人群Brugada综合征发病率较高，该如何应对？
Brugada综合征（BrS）是一种主要的遗传性心律失常综合征，可导致中青年男性，尤其是亚洲人发生室颤和心源性猝死（SCD）。
BrS的诊断多基于自发或药物激发的1型Brugada心电图。在治疗方面，对于有室颤病史的Brs患者，植入式心律转复除颤器（ICD）或为可靠的治疗方案；对于无室颤病史的Brs患者，鉴于危险分层仍不足，尚无法确定如何有效的治疗无症状BrS患者。
近日，JACC: Asia 发表的综述对Brs的危险分层、诊断和治疗等进行了汇总，尤其关注亚裔Brs患者。
中心图
关键点
➤亚洲人群突发性心律失常的死亡率最高；
➤Brs是亚洲人SCD的主要原因之一；
➤本综述基于现有证据（包括种族差异），侧重于BrS的流行病学、诊断、预后、风险分层、遗传学和治疗。
亚洲人群的SCD发病率较高
图2 SCD发病率的种族差异
在SCD存活率方面，Berdowski等报道的存活率在欧洲、北美、亚洲和澳大利亚分别为7.6% 、6.8%、3.0%和9.7%，这或于院前急救的实施相关。
此外，早期发现和干预导致SCD的疾病至关重要。2020 APHRS/HRS关于SCD调查的专家共识声明指出，冠脉疾病是＜35岁患者最常见的病因，但遗传性心律失常是＜50岁以下患者SCD的常见原因。
Brs流行病学
亚洲人群的Brs患病率较高，尤其是在泰国、菲律宾和日本。据估计，Brs的患病率在欧洲为0.02%-0.1%；在亚洲为0.1%-0.25%。此外，研究还显示，亚洲人群的患病率为高加索人的9倍，是西班牙人的36倍。总体而言，BrS是一种备受关注的疾病，尤其是在亚洲。
Brs在男性患者中的患病率为女性的8-10倍，且发病的平均年龄为45岁。
Brs诊断
BrS是一种遗传性心律失常综合征，以右胸前导联ST段抬高的1型Brugada心电图模式为特征，且具有因室颤引起的SCD高风险。
在具有1型Brugada心电图模式的ST段抬高患者中可诊断BrS，其特征为≥1个右胸前导联（V1和V2）ST段抬高≥2 mm，可自发或药物激发，如图3。
Brs预后和危险分层
目前，关于Brs的SCD危险分层，尚存在争议。Kamakura等的报道显示，除Brugada心电图模式外，＜45岁以下SCD家族史、下侧壁导联早期复极可能也是致命性心律失常事件的独立预测因素。既往研究认为，晕厥病史与室颤事件显著增加。尽管许多研究报道了危险分层的各种参数，但无法通过单一参数预测风险。
本综述中，报告了一个新的逻辑模型，该模型使用了既往报告的BrS患者室颤的非侵入性危险因素（晕厥史、V1导联的r-J间期、V6导联的QRS波持续时间和T波峰值的倾向离散度组合），或有助于在常规临床实践中进行危险分层。
Shanghai评分和Sciera score均为诊断评分，也可用于BrS的室颤风险分层。
表1 Shanghai评分
注：评分≥3.5分提示Brugada综合征诊断明确或可能性较大；评分2-3分提示可能性较小；评分＜2分，不考虑诊断Brugada综合征。
Brs遗传学
SCN5A基因突变被认为是唯一证实的BrS致病基因，且在亚洲人中更为常见。除SCN5A致病基因外，还存在SCN10A、HEY2等20多个其他的致病基因。然而，其他突变基因出现的频率较多，且与Brs表型的相关性有限。
此外，目前越来越认为Brugada综合征或与多基因相关。多种基因的突变可增加疾病易感性。
Brs治疗
➤对于确诊或疑似Brs的患者，应避免诱发因素，出现发热等症状时应积极治疗。
➤每年到心内科进行随访，以再次评估病情。
➤如晕厥或癫痫发作，应及时告知医生。
3.药物治疗
医脉通编译自：Yukiko Nakano and Wataru Shimizu. Brugada Syndrome as a Major Cause of Sudden Cardiac Death in Asians. JACC: Asia. 2022 Aug, 2 (4) 412–421.
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