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无论是来自他人的好奇、诧异、还是直接的歧视，都可能让罕见病患者逃避在公共场合的露面，甚至畏惧与熟人或亲戚交流。“罕见群演”不抢镜，也不演身残志坚的斗士，很低调，但又能在任何生活化的场景里被看见。
“我们得了银奖。”上周一，陈顺发来微信。
她口中的获奖作品，是一段名为“罕见群演经纪公司”的短视频，9月在朋友圈首发后一度成为爆款，播放量接近百万。视频中，八位年龄不同的罕见病患者依次出镜，有人站在镜头前大声告诉观众，“我想当演员，我不是为了出名，我想出镜，我想被看见。”
陈顺的儿子姚晔也在里面，但他还太小，并不理解什么是演员与被看见，也不理解罕见病对人生意味着什么。若不是因为姚晔的出生，陈顺也许永远不会走进这个群体，不知道中国有2000万罕见病患者，但很少有人知道他们在哪里。
今年3月，陈顺加入了蔻德罕见病中心，开始筹划“罕见群演”。但项目一开始便遇到问题。按照她原先的设想，应该有大量患者踊跃报名，但联系了罕见病患者组织后，陈顺得到的大部分反馈是“大家都不愿意出镜。”陈顺能理解这种心态。她至今都没有向邻居解释过为什么两岁半的姚晔还不会走路。但无论如何，“罕见群演”项目还是完成了。视频开头是一段5秒的黑色空镜，传来11岁白化病女孩胡婷的声音。“去面包店那次，一个小朋友说我是魔鬼。不过也没关系，我不会放在心上，我就当没听见，小孩子长大就会知道了。会知道世界上的人都不同，她也会知道，我这样，不是很奇怪的。”10月20日公布的最终获奖名单上，”罕见群演”从2.5万份作品中脱颖而出，获得了“我是创益人”公益广告大赛的银奖，将得到免费在全网推送和曝光的机会。而在10月29日在北京召开的“2022年中国罕见病大会”上，中国罕见病联盟发布了《弱有所扶，关爱罕见病患者，人民至上，实现共建共享》倡议书，更多罕见病患者，需要“被看见”。关于“被看见”这件事，陈顺最初有一个更直接的目的，她希望和姚晔患有同样疾病的患儿家庭能因此站出来，共同帮助国内专家开展研究。10月29日，在“2022年中国罕见病大会”上，国家卫健委妇幼健康司司长宋莉提到，“出生缺陷病种繁多复杂，共有八千多种，其中相当大的比例是罕见病，发病率极低。”“我的宝宝一出生就和别人家的不一样，身体很软。到了六个月还只能躺在床上，不会翻身，也不会爬动。”陈顺说，起初最糟糕的猜测，仅仅以为可能是发育迟缓。2020年10月，通过基因检测，不到1岁的姚晔在上海儿童医学中心被确诊为GAND综合征，这是一种因基因突变导致的神经发育障碍类疾病，患儿会表现为全面的发育迟缓和智力障碍，且伴有特殊面容，没有任何有效的治疗方式。连医生也不太了解这个疾病。2013年，全球才发现了第一例GAND综合征患儿，目前最全的研究仅报告了50例，而在中文搜索引擎里，GAND综合症甚至还没有信息。姚晔确诊后，陈顺花了大量时间查阅与GAND综合征相关的资料。她逐渐意识到或许姚晔将一辈子无法走路和说话，智力也会停留在幼时，而现代医学目前显然还不足以解决这些问题。她也和复旦大学人类表型组研究院取得了联系，对方表示愿意对致病机制开展深入研究，或许能在未来探索可行的治疗方式，但前提是需要有足够的患者样本。整整两年，陈顺一直在寻找中国的GAND综合征患者，但无论是医疗机构的疾病数据库，还是各类罕见病组织的登记名单，她都没有任何发现。今年年初，正好有一位GAND综合征患儿母亲在线上平台问诊，这也是陈顺在全国唯一找到的患友。“我喜欢去医院，在那里才感觉自己更像个‘正常人’。”这是一位罕见病患者的自述。《宏观社会工作视角下罕见病群体“去污名化”的路径研究》一文曾调查过公众对于罕见病患者的情绪反应，结果发现，恐惧、害怕患上这种疾病的占37.3%，好奇的占34%，产生厌恶情绪的占5.9%，只有约22.8%的受访者反应正常，认为只不过就是诸多疾病中的一种类型。而无论是来自他人的好奇、诧异、还是直接的歧视，都可能让罕见病患者逃避在公共场合的露面，甚至畏惧与熟人或亲戚交流。上述研究调查发现，44.6%的罕见病患者从未出门参与过任何文娱活动、23.4%从未出门逛过街，15.1%从未参加过亲戚或朋友的聚会。“对罕见病群体的偏见和歧视，主要是因为我们太少出现在公共场合，大家少见多怪。”黄如方也出现在了视频中，他是一名假性软骨发育不全患者，也是罕见病群体中家喻户晓的人物。2013年，黄如方成立了中国规模最大的，专注全罕见病领域的非营利性机构——蔻德罕见病中心。统计数据表明，在中国约2000万罕见病患者中，能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年。很长一段时间里，由于缺乏诊断金标准和相应的筛查技术，罕见病诊断只能依赖于医生的临床经验。但罕见病专家数量有限，疾病临床表现又多样，误诊屡见不鲜。27岁的王文就是其中一位。2012年在四川南充，因胸腔塌陷疑似漏斗胸，医生在简单问诊、查体后为王文制定了“开胸方案”，在他的胸口植入了一块钢板。2014年取出钢板后，王文的身体没有任何好转，反而在之后的几年间进一步恶化。他无法提起重物，连走路都经常会莫名其妙地摔上一跤。为此，他又接连跑了两家医院，对方给出的回答是“疑似肌营养不良类疾病”，无药可治，没事也就不需要再来了。直到第三次在重庆医科大学附属第一医院，通过肌肉活检和基因测序，医生才判断王文的病可能是面肩肱型肌营养不良症（FSHD），并推荐他进一步前往福建医科大学附属第一医院。再次奔波1000多公里后，2018年，王文最终被确诊为1型面肩肱型肌营养不良症。确诊后，王文回忆起过往的人生，导致一切遭遇的原因都变得清晰了起来。从小学开始，王文就能意识到自己和周围人的不同。他难以控制面部的肌肉，不能像常人一样在开心时露出笑容，睡觉也无法完全闭合双眼。上了高中后，症状逐渐扩散到全身，他是所有人中最瘦弱的那一个，四肢无力。作为一种罕见的遗传性神经肌肉病，FSHD患者的典型病症是缓慢进展的肌肉无力和萎缩，首先是面肌、肩胛肌和上臂肌，之后可能逐步扩散至全身，运动障碍进一步加重，大约有20%的患者最终会下肢瘫痪。高中辍学后，王文做过房产中介、电话销售，卖过手机，也推销过贷款。“从小到大，大家都觉得我是一个怪异的人，柔弱、孤僻、懒惰，不像个男孩子。”王文说，因为“奇怪”的面部，他无法在与旁人的交流过程中给出得体的表情反馈，体力活干不了，步伐也跟不上他人，总是被孤立在社交圈之外。许多罕见病患者都有一个好听的名字，因背肩胛骨等变形，像两只小翅膀，和王文一样的FSHD患者被称为“小飞侠”。遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就破，被叫做“蝴蝶宝贝”。白化病患者被称为“月亮的孩子”，并腿畸胎序列征患者被称为人“鱼宝宝”......张雪12岁的女儿畅雨，总是展现出与周围环境不相适应的笑容，挥舞拍着双手，被叫做“天使”。但现实生活中，这些昵称却并不能真正赋予患者浪漫的人生。在康复机构训练那一次，畅雨看到一位护工推着轮椅上的老人走来，她吱吱呀呀地笑着冲上前去挥手，却听到那位老人悄悄地说，这孩子是个哑巴吧，好像有病。”畅雨脸上的笑容瞬间消失了，低着头默默往回走。至今，张雪仍不清楚为何畅雨能做出反应。天使综合征的孩子没有语言能力，也无法理解外界的信息，认知和智力永远停留在幼时，“他们的脑子就像一个筛子，无论你怎么训练，怎么往里灌输语言和知识，都是漏的。”张雪说。也正因如此，天使患儿始终是快乐的，所有的压力都在家长身上。天使综合征是一种因遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，由于早期国内的资料匮乏，大部分医生对疾病的认知也是空白，在2011年畅雨确诊后，张雪组织了一些患儿家庭，开始自发地研究国外药物和治疗资讯，对接医疗机构，2014年，张雪进一步创立了“天使综合征之家”。“按照发病几率推算，中国至少有上万名天使综合征患者，但目前为止只有约1100个家庭加入了我们。”张雪说，“其他很多家庭我也联系上了，但他们宁愿相信自己的孩子是发育问题，是智力问题，也明确地答复我，孩子不是‘天使’，他们的基因没有问题。”除了康复训练，平日的休闲时刻，张雪都会对畅雨进行一番精心梳妆打扮，有时候会给她穿上白色的小裙子，带着她出门逛逛街，去公园散散步。为了让天使患儿更多地出现在公众视野中，天使综合征之家还举办了诸多公益活动，请来明星，宣传和科普对疾病的认知。“我们对‘罕见群演’的定义就是不抢镜。我们不做主演，也不演身残志坚的斗士，我们很低调，但又能在任何生活化的场景里都被看见。大家见多了，也就不觉得奇怪了。”黄如方说。王文的目标也是当一个普通人。他说，别人可以依靠努力获得一些社会意义上的成就，他所有的尝试不过是想成为一名普通人，获得大多数人生来就拥有的东西。比如大大方方地和旁人呆在一起，工作、娱乐与生活。张雪看到，疾病的污名化不只是对孩子自己。天使综合征，只因在致病机制里出现了“母源”“遗传”等字眼，张雪见过很多因此关系破裂的家庭，看到婆婆指着儿媳破口大骂，“就是你的基因有问题，你把孩子都搞成什么样了。”因此，陈顺一看到“罕见群演”的脚本，就认定了这是她想要的东西。背景音乐是欢快的，人物面带微笑，不卖惨也不煽情，“我们想让罕见病群体的缩影平和地浮现在公众面前，就像人有高矮胖瘦，我们也只是有所不一样。”视频的发布起到了一些效果，已经受到了诸多来自机构、导演、制片方的关注。电影短片《在无所谓的夜晚，涌上大街》第一时间启用罕见病患者作为群演，纪录片《白雪盖满松枝》也招募了罕见病患者。但热闹背后，对于那些长期关注罕见病的政策推动者、医生、家属，也包括在罕见病公益圈摸爬滚打了10余年的黄如方来说，他们还有更大的目标。“罕见病患者不仅要让公众看见，还要得到医疗机构、医保部门、民生部门、药企等等的关注。”黄如方说。他经常会在各类活动上提到“平等”与“公平”的概念，在他看来，平等不是公平，罕见病患者面临更严峻的挑战，所以需要更多的支持、投入和帮助。2018年，国家卫健委等部门联合发布了《中国第一批罕见病目录》，标志着我国在罕见病保障领域迈出了里程碑式的一步。2021年的医保药品目录国谈现场，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的70万元一针天价特效药成功降价并被纳入医保，更是将全社会对罕见病的关注推到了近年来的巅峰。浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授也亲眼见证了罕见病从无人问津到赛道火热。早在20多年前，吴志英就投身于罕见病发病机制的研究，2015年她在浙大二附院成立了我国第一个罕见病病区，2021年病区进一步挂牌医学遗传/罕见病诊治中心，综合管理121种罕见病，并配有22张床位。“即便没有特效药，能收治入院，对症治疗也能改善部分症状，还可以做康复训练和心理辅导，至少能提高患者的生活质量。”吴志英说。但如果放眼全国，目前具有罕见病诊、治、研，包括康复等保障能力的机构和医生多数集中在北京、上海、广州等一线城市，罕见病各类服务的区域不平衡尤为明显。周迎春是上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的创始人，他就曾见到过一位10岁的遗传性大疱性表皮松解症患儿，由于当地医生没有经验，家属也无法得到护理知识，为了防止“一碰就破”的皮肤伤口粘连，已经连续几年没有穿衣服，浑身赤裸。冬天也不能盖被子，只能通过一个自制的“隔层床”，被子悬在上方。多年来，关爱中心通过自发和基金会与相关企业合作，用最低的价格批量引入护理此类患者所需的专用敷料，培训护理方式，并不定期地开放对贫困患者家庭的捐助。张雪的天使综合征之家也总结了所有对天使患儿的康复方式，出了书，举办各类线上线下培训活动，提供病例，邀请各地的康复医生参加学习。“变成我们教医生了。”张雪说，她明显发现坚持正规康复训练的孩子，在日常生活中的能力水平以及社会融合度显著提高。还有一些人则在等待能用上“救命药”的那一天。来自杭州5岁的婷婷患有黏多糖贮积症，母亲王婷文（化名）每日盼望着唯一一款特效药能纳入医保。这款特效药需终身使用，一年费用200万元，她无法负担，只能看着婷婷的身体日渐萎缩，最终可能残疾，死亡。事实上，罕见病保障的推进，本就需要“医、药、保”三方共同参与，这也是10多年来黄如方核心的工作方向。无论是和政府、企业商谈，还是举办各类公益活动，包括制造类似于“罕见群演”等热点，都是为了推动患者服务和行业发展，包括医保等政策的改进。“不管有没有‘爆款’，一个视频改变不了什么，我们的工作仍然十年如一日的执行。过去十年的目标已经达成了，越来越多的人开始看到罕见病。”“2022年中国罕见病大会”指出，自2018年以来，我国已累计批准56个罕见病药品上市，有45种罕见病用药被纳入医保药品目录，覆盖26种罕见病。同时，全国已有323家医院组建了罕见病诊疗协作网，产前筛查机构数量也已达到4800多家，产前诊断机构达到498家。“未来十年，我们希望所有上市的药物都能纳入保障体系，更多的医院和医生愿意钻研罕见疾病的诊疗，公众能够正视疾病，患者都能加入这个大家庭，少走弯路。”黄如方认为，这是最终的方向。
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