罕见病患者，冲出孤岛

名为“PKU交流”的微信群里，有一种现象令管理员陈琦感到悲凉。

断断续续地，有家长开始甩卖孩子的口粮——特制奶粉、药物，乃至米面。对于苯丙酮尿症（PKU）患者而言，这种不含苯丙氨酸的特质奶粉，等同于救命药，一般医生建议持续到12岁以上，最好是终生服用。

为什么突然卖掉？陈琦心里一阵酸涩。大抵有两种可能性，孩子长大了，过了吃一段奶粉的阶段，改用二段或者三段。还有一些家庭，是不得已放弃了治疗：无论孩子最终痴傻、瘫痪或者死亡，这都是不可触碰的伤疤。

作为一个6岁PKU宝宝的妈妈，她很能理解这背后的艰辛，甚至不敢想象将来自己会不会也要被迫做出选择。有时，她会问一句对方是否遇到了困难，说：“人多力量大，帮你想办法。”

有的愿意跟她谈心，大倒苦水，有的则一个抱拳，不再回应。

微信群最早脱胎于QQ群，成立6年了，最初是为PKU特食烹饪交流而设立，渐渐成了一个小型的互助社区。绝望的家属，在这里求助，找到生存下去的曙光。断奶缺粮的，在这里相互救济，一同出谋划策，或者转借、买卖市场上难得觅见的稀缺物资。

也有多年不再活跃的群友，陈琦没有去打听的心思——对于无法治愈的罕见疾病，大抵好不到哪去。

陈琦会监督大家的交易，避免上当受骗引发纠纷。这是一份吃力不讨好的工作，甚至可能给自己惹一身臊。但她很珍惜这个100多人的群，这是患者家属们抱团取暖的唯一途径。即便大多数人从未谋面，陈琦也觉得大家像家人一样亲切。

她列出了一张电子表格，让有需求的家属登记，她进一步核实，跟踪物流信息，确定交易正常进行。

就像大多数罕见病那样，苯丙酮尿症所产生的一座座“孤岛”，通过“PKU交流”这个松散的互助组织，把来自全国各地的患者家庭连接起来。

有NGO统计，全球有7000多种罕见病，中国的罕见病患者总数高达2000万人。每一类患者的人数，多达数万人，少则几千人，不一而足，但他们都属于少数中的少数。

人数众多，但极其分散。

相比其他病种，由于医疗资源、社会关注度等多方面的原因，罕见病病友更依赖抱团取暖。有的是松散的互助团体，有的是登记在册的正式组织。

无一例外的是，长期以来，它们中的大多数，游离于大众视野之外。

罕见病病友互助组织，是被长期忽视、但又极其重要的力量。

陈琦打算带着孩子自杀。

6年前，陈琦一家，就是被一纸检验报告，打入了“孤岛”。彼时，她才26岁，初为人母，在喜悦与慌乱中，迎来了第一个孩子。最开始，不满一岁的宝宝，尿液奇臭无比，头发看上去也有异常，格外枯黄。她最初怀疑是奶粉的问题，或者营养没跟上，排查无误后，便不是很放在心上，以为孩子再长一点，就恢复了正常。

事与愿违，某次孩子一直哭闹，他们去医院，那位经验丰富的儿科医生告诉她，有些检查，你们最好做一下。

PKU，罕见病，无法治愈，这些绝望的词汇，一起向陈琦冲撞而来。她脑袋嗡嗡的，不知所措。

刚确诊那几天，陈琦和丈夫就意识到，孩子没办法健康成长。她哭了两天两夜，不知道命运为什么选中了她。

婆婆出了很多主意，坚持要把孩子扔掉，她不忍心。闹到最后，她哭着要带孩子一起自杀。丈夫要冷静一些，把她关在家里，一点点开解她。

她和丈夫都没什么文化，高中毕业就在电子厂打工。那一年，丈夫正好当上了管理人员，原本幸福向他们敞开了大门。现在，一家人陷入了孤立无援。

作为一种罕见病，PKU全国发病率约为万分之一。1980年代至今，全国共筛查了12万到15万左右PKU婴儿，目前在治不足3万。PKU是一种罕见的遗传疾病，因先天缺少一种分解苯丙氨酸的酶，过量的苯丙氨酸在患者血液中积累，对脑细胞和神经系统造成不可逆的损伤。

作为一种氨基酸，苯丙氨酸广泛存在于各种含有蛋白质的食物中。这就意味着，大部分我们习以为常的食物，与PKU宝宝无缘，他们不能吃肉蛋奶，不能吃大米、面，与各种零食、点心和饮料更是无缘。

健康成长，对PKU宝宝来说，意味着百倍的付出。他们随时会变得暴躁、情绪失控，随时会堕入深渊，轻则智力残疾、癫痫，甚至自残、死亡。

丈夫在贴吧发帖子，几天后有人私信，叫他加QQ群。他把病例和妻子的情况，跟群友们说了，请大家出出主意。群里一位同省的大姐，正好来他们所在的城市，说来看望一下他们。

大姐领着水果上门。她40来岁，也是PKU宝宝的母亲。十年来，她一直自学心理学，很懂得开解人。陈琦向记者回忆，大姐讲了很多自己的故事，讲自己是如何走过来的。临走前，她翻出手机给陈琦看，是一张生日照，烛光把男孩的脸，映得通红。大姐说：“我儿子，10岁，你看，不活得好好的吗？”

陈琦决定了，无论多么艰难，要陪着孩子走下去。

在群友们的指导下，陈琦学着喂养一个注定不食人间烟火的特殊天使。第一步，就是哄着宝宝喝下特奶——一种不含苯丙氨酸的奶粉，其味难以下咽。群友们跟她分享了很多食谱，她提前买好了特制面粉和大米，从零学习做包子、面饼和点心。

她开始研究每一种食物的苯丙氨酸含量。

她想赶在孩子长牙齿前，把这些特殊食物做到能接受的程度。

陈琦辞了职，全身心当一个PKU宝妈。

作为罕见病群体，群里有时大半年才会迎来一位不知所措的新人。有懂医学的，专门科普疾病的常识，有做心理疏导的，比如那位大姐，经常在群里开导大家，甚至免费提供一对一心理咨询服务。

同城、同省的群友，也在群里转借物资，有时候也会跨省进行。彼时，国内生产PKU奶粉和特食的企业，屈指可数。这个产业极其脆弱，经济、政策乃至后来的疫情等，都会影响其产能。某些地区，动不动就断供。没有奶粉，就等于断了PKU宝宝唯一的活路。

仅仅是几天不喝奶粉，有的宝宝就出现显著的异常，情绪失控。

患者及家属抱团自救，是罕见病群体最大的特征。关注度较小的PKU，尤其如此。通常，这些组织以地区为单位，有些是供应特食特奶的医疗机构牵头组织，起到通告之用，或者是患者家属自行发起。也有陈琦所在群那样，是跨省形成的松散组织，但凝聚力也不小。

医学的科普，治疗与照料经验的交流，甚至患者群体诉求与医院、药厂之间的协调，都是从这里开始。

互联网并不发达的年代，罕见病群体，以更传统的方式，完成了孤岛抱团。

20年前，武汉的血友病患者黄屹洲去血库买冷沉淀。跟几个病友商量一番，他们找了一张A4纸，写下一条线索，贴在血库门口的电线杆上，请同病者与之联系。

那时，黄屹洲21岁，因为血友病，他被迫从医专辍学了。他的髋关节大出血，压迫了神经，右腿失去了知觉，从此落下残疾。

血友病大多是一种遗传性疾病，患者先天缺乏某种凝血因子，导致他们无法凝血，不能形成血块，自然难以止血。这类患者被称为“玻璃人”，受伤后，流血时间更长，并伴随关节、肠胃或者颅内等自发性出血。

黄屹洲是重度患者，凝血因子浓度不到0.04%——几乎可以忽略不计的水平。这是目前的医疗技术无法逆转的，只能替代治疗，而且传统的药物半衰期很短，有的8～12小时，有的24小时。正常的治疗，每周要注射2—3次，以预防随时可能发生的生命风险。

黄屹洲的父母都是工人，每月一半的工资要供他买药。彼时，多数血友病患者买不起昂贵的重组人凝血因子制剂，只好去血库中心买相对廉价的冷沉淀（一种从人血中分离的血浆制品），拿回来自己注射。

但偶尔会有一个阶段，有钱也买不到。走投无路时，他想知道，那些跟他一样遭遇的人是怎么治疗的，又是怎么生活的。于是，他萌生了寻找同类的念头。

病友是陆续聚起来了，有时候十来个人，找了一间KTV包房，也不唱歌，关在里面，只聊天。

聊病情，聊治疗经验。这是大家最早的抱团取暖的方式。

但他很快发现，自己这一代人，90%进入了残疾阶段。他解释道，青春期是血友病最重要的一道坎，骨骼快速生长，凝血因子跟不上，是最容易致残的阶段。而他和自己的同伴们，大多已经错过了。

病友的共同点是，缺乏正确的认知，没有积极治疗。他自己就是一个活生生的例子，以前，大大小小的出血、淤青，他不太当回事，在赌，赌它没事。他不想成为家庭的负担，不愿去治疗，直到21岁落下残疾。

何况，自己还是医学生。那些知识贫乏的患者，对血友病的错误认知，有过之而无不及。

但是，下一代还有机会。

如果年纪小的血友病患者得到了规律性、预防性的治疗，是可以健康成长，挺过青春期那道坎儿的。

黄屹洲和几位病友决定，成立一个血友之家的组织。最初简单的聚会形式，也做了延伸，邀请医生和专家授课、培训、会诊，传授预防和治疗的知识。每年4月17日，世界血友病日，都会有盛大的活动，与会者多达上百人。

渐渐地，这种民间的血友病草根组织，形成了一张网络。除武汉外，湖北各市县都有零散的分会，或者血友代表。

“大家很团结，很齐心，谁有时间和精力谁上。”黄屹洲说。

血友病患者刘春原本不愿意与血友病群体产生瓜葛，他自己在创业，努力不把自己定义为残疾人。但2014年前后，他发现买药变得极其困难，有钱都买不到。

他联系了黄屹洲的血友之家，众人群策群力，一起找药，渡过了难关。

后来，刘春也乐于资助病友群体。他成立了自己的人力资源公司，一些自强不息的病友，通过他的推荐，找到了合适的工作岗位，其中一位还进入了小米公司。

黄屹洲统计的湖北省血友病患者，仅600多人，是一个很小众的群体。作为社会的隐形群体，罕见病患者需要依靠自身的力量，去推动医疗的变革，去倡导一种自强不息的生活。

在很多医疗机构都买不到药，他们奔走于医院、医药代表、药厂之间，多方协调。得益于此，现在医院可选择的药品，也多了起来。

2012年，武汉市将血友病纳入医保，给血友病群体带来了福音。血源性人凝血因子——一种从血浆提取、灭活的制剂，一瓶200多元，可报销50%，一年的报销额度为2万，同时有好几家企业的药品可选。

当然，更安全的重组人凝血因子也陆续上市，不过，每瓶高达1000多元，属于少数人的选择。

对于任何罕见病群体，从无药可寻，到有药可选，都是一个漫长的、不断碰壁的过程。

就像《我不是药神》所展现的那样，所有的病友组织，都起源于求医问药。罕见病也不例外。

欧洲医疗组织预估，全球有7000多种罕见病，仅5%的疾病有对症之药。虽然名叫罕见病，但患者总数却很多，全球超3亿，中国的患者也超过2000万。

罕见病患者是边缘化的群体、社会融入度低，网络、现实生活中，很少能听到他们的声音。与此同时，罕见病患者还面临医疗资源的缺位、诊治困难、医患关系消极等困境。种种原因，致使罕见病的病友组织，几乎等同于隐形的小圈子活动。

2019年，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院党委书记、副院长张抒扬接受《南方周末》采访时说：“过去最常见的是，病友组织自己搞活动，医院医生也是自己做，我们中间有不少隔离。”

也是这一年，首届罕见病合作交流会在北京召开，105家病友组织出席，与政府官员、医生、药企代表等一起，进行了一场面对面的交流。与会者透露，此会事关第二批罕见病目录扩容。

在张抒扬看来，这种毫无保留的敞开交流，在国内还属首次。

从小圈子抱团，到参与罕见病医疗生态的重要环节，罕见病病友组织也经历了一个发展期。

2010年之前，公开活跃的民间罕见病患者组织其实很少，不足10个。

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥，曾在2008年成立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”。2011年3月，王奕鸥与时任民政部的一位官员在电视台连线，探讨如何让社会力量参与公益事业。2014年，冰桶挑战走红网络，渐冻症群体获得了前所未有的发声机会。种种契机下，罕见病公益开始引发人们的关注。

几年间，陆续有罕见病病友组织开始登记注册。

事实上，这些病友组织发挥的作用非常有限。王奕鸥向媒体表示：“国内的病友组织扮演的角色更偏后端，在药品上市后起到患者服务、科普教育的作用。而国外的病友组织在药品研发、临床试验等前端环节便早早介入。”

对于药企来说，罕见病群体人数太少，抛开经济利益层面的考虑，数据的缺失，也导致药物研发出现了空白。由于罕见病组织与药企的脱节，患者数据、诉求与药物研发之间，也产生了鸿沟。

但最近5年，情况正发生改变。

据媒体报道，2017年，一家“淋巴瘤之家”的病友组织，找到国内一家专注研发PD-1的公司，建议他们面向霍奇金淋巴瘤患者展开临床试验。作为中国唯一的淋巴瘤患者组织，“淋巴瘤之家”聚集了5万名注册用户，还细分了亚型的微信群。临床试验消息刚发出，病人源源不断找上门。

尽管没有进入罕见病目录，但霍奇金淋巴瘤的确算得上一种罕见的肿瘤。这对于真正的罕见病群体，极具启发意义。

如今，国内的罕见病患者组织达到130家，52家患者组织已经在民政部门注册。

其中，也包括黄屹洲的组织。

长期以来，黄屹洲和他的血友之家，始终以不正式的草根形式，活跃于一个狭小的范围。

2019年，黄屹洲决定，为了更好地服务患者们，他在武汉市民政局申请注册一家公益组织。

运作虽然艰辛，好在，他们也有了正式的平台，对接药企、医疗机构、政府机构，试图在患者和药企之间架起沟通的桥梁。一来，一些困难的家庭，通过他们，得到了药企的捐助；二来，药企也希望通过他们，掌握患者群体的诉求。

最令黄屹洲感到后怕的是，半年后，新冠疫情到来，武汉封城。武汉乃至整个湖北的众多血友病患者，突然断了药，生命岌岌可危。

多亏提前半年成立了这个机构，在武汉疫情封控的关键时刻，大家联合向外求救，发挥了重要作用。

阴差阳错下，是黄屹洲的决定，拯救了一切。

彼时，很多患者都在等药救命，外面的医疗资源又进不来。药企、医药公司、医院、医保局、卫健委，甚至民间救援团队和记者，黄屹洲都找过了，但他也只能在群内协调住处相近的病友，彼此借药。

黄屹洲也把自己的药借了出去。

刘春向记者回忆道，当时，大多数病友都断了药，没药就肿胀、疼、出血，如果伤及大脑，还有生命危险，很多人想死的心都有。后来，有了资源对接，他们开着车，去收费站接应外面送进来的药品和物资，挨家挨户送到等着救命的病友家里。

作为血友之家的负责人之一，刘春也庆幸当时成立了这个公益组织，否则，他是不可能拿到防疫通行证的。

但黄屹洲也有感到无奈的地方。

10年来，血源性人凝血因子的价格翻了一倍，如今稳定在每瓶400元以上，但医保报销比例和额度始终没变。他和病友们奔走多年，也没有改变这一现状。当地医保局的回应是，需要调研和研究，或者已经向领导汇报。

这些年来，尽管黄屹洲经常感慨自己力量有限，但关键时刻，他们这个小小的组织的确救了一些人的命。

当然，他更庆幸的是，如今，新一代的小血友们，已经有可以正常长大的环境了。

另外一边，作为PKU患者家属的陈琦，虽然从来没有正式成为一名公益人，但她却在这几年大大小小的PKU特食特奶的断供中，起到了关键作用。

先是2020年郴州“固体饮料冒充特医奶粉”事件曝光，固体饮料、代用茶等食品遭到整治，其中就波及了PKU奶粉，因企业没有特医食品资质，便以固体饮料的身份进行销售。后来，各地疫情偶有暴发，PKU奶粉和食品的生产，也或多或少遭到了影响。断供波及范围小，持续时间也不确定。陈琦发动了群友们，相互转借，东匀一点，西凑一点，帮助困难家庭渡过了难关。

如今，她的孩子进了幼儿园，皮肤与毛发虽异于寻常孩子，但孩子不笨，重要的是，他爱笑。

但陈琦也有新的担忧，离开了自己的视野，孩子要经受那么多零食小吃的诱惑。他要交朋友，要与人攀比，他怎么面对自己的特殊性？

回想起来，她自己好像也脱离了正常的生活轨道，彻底进入了被PKU掌控的模式。睁眼闭眼，脑子里只有苯丙氨酸含量。

但也没有别的办法了。陈琦坚信，只要抱团，就没有过不去的坎。

（文中刘春、陈琦为化名）

    编辑 | 何焰

新媒体编辑 | 莫奈

排版 | 文月

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