与“过敏”抗争28年,她最终确诊为这一罕见病
*仅供医学专业人士阅读参考
与病魔抗争28载终于得到答案,什么样的病确诊如此艰难?
多年来,父亲带着白桃反复求医,她多次被诊断为“过敏、生长痛、偏头痛”。过敏性疾病,为了防止复发,白桃一直保持着忌口,可是症状却没有得到缓解。
直到今年,她在主治医师的鼓励下做了基因检测,真相终于大白,她诊断为家族性寒冷型自身炎症综合征(FCAS)。这是一种极其罕见的疾病,在美国每百万人中只有1至2例[1],在我国尚无准确的统计。由于太过罕见,白桃一直被误诊,与“恶魔”进行了长达28年的斗争。
FCAS是冷吡啉相关周期性综合征(CAPS)的三个亚型之一,是一种常染色体显性遗传病,主要由NLRP3基因突变所导致。CAPS的临床特征是反复发作的多系统炎症,累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统,主要表现为发热、关节痛以及荨麻疹[3]。
临床思考:看似普通但又特殊的症状,医生如何判别?
超敏反应引起的皮炎:所致红斑多伴硬化,斑贴试验阳性,使用抗组胺药通常有效。 过敏性紫癜:2-4周后多数会有肾脏相关表现,应注意鉴别。 荨麻疹:可自行消退,“来得快,去得快”且抗组胺类药物及激素类起效快,并不会持续20多年。 白塞病:口腔和生殖器溃疡为主要鉴别要点。
生长痛:多为肌肉痛,并非关节;且疼痛部位一般没有发热红肿现象;多局限于2-13岁。白桃疼痛长达28年,则后期排除了生长痛。 风湿性关节炎:常为链球菌感染后出现,疼痛关节处会伴有肿胀,1-6周会自然消肿。 类风湿关节炎:指关节和腕关节常见,“晨僵”是代表性表现。 系统性红斑狼疮:关节痛伴有皮肤红斑时,面部蝶形红斑为主要鉴别要点。
周期性发热、荨麻疹、不能解释的全身炎性反应,且有家族史时应警惕 很早期发病的患儿应警惕 表1罗列的典型临床表现 基因检测:NLRP3突变 实验室检查为辅助
对症治疗为主,缺乏特异性治疗
应用糖皮质激素等对症治疗。
其他视力、听力等矫正性辅助治疗。
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来源: qq
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