【直播预告】我们为什么关注罕见病/孤儿药？

拥有十余年遗传学研究与基因治疗开发经验。曾任德国马普医学研究所客座科学家，上海药明康德新药开发有限公司高级科学家。

目前担任中国自毁容貌综合征(LNS)诊疗联盟发起人、上海市罕见病防治基金会理事、上海德博蝴蝶宝贝关爱中心理事、《中国临床案例成果数据库》学术委员会委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会委员会委员。

近年来，致力于遗传学/罕见病领域的科学传播、公益倡导、能力培训与行业连接。

长期从事罕见病/遗传病的机制研究、基因分析、产前诊断与遗传咨询。发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20多部。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项。

目前担任国家产前诊断专家，海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。

近年来，致力于罕见病和孤儿产品的政策推动、遗传咨询从业人员的培训和倡导基因检测联盟以推动遗传服务全流程的规范化建设。

长期从事罕见病/遗传病临床诊疗、基因分析、遗传咨询、医学术语库/知识库/数据库/病例库建设、科学普及和患者支持、相关行业连接等。

自2005年，“运动障碍与神经遗传病”专病门诊与分子遗传学实验室紧密结合，收诊病种包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。

目前担任中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长，北京医学会帕金森病与运动障碍分会委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。

拥有20多年的药物研发经验，曾经参与了20多个新药研发项目。回国前先后在美国辉瑞制药，默沙东和诺华公司工作。

目前担任江苏省人才促进会常务理事和副秘书长，江苏“国家重大人才工程项目专家”联合会副会长兼秘书长，南京师范大学罕见病基因治疗联合研究中心主任。

近年来，致力于孤儿药研发的政策制定，新药研发和国际交流。