又叒叒发现了一种新血型！这可以救命

翻译 | 黄雨佳

审校 | clefable

英国一家医院内，一位准妈妈距离预产期还有几周，但医生们决定对她进行紧急剖腹产手术——因为他们发现胎儿的血型有些不对劲，这个尚未出生的小孩正处在危险之中。不过，尽管医生们进行了手术，并给胎儿输了血，孩子还是在脑出血后不幸去世了。 

虽然出血发生的原因尚不明确，不过在孕妇的血液中，医生们发现了一些奇怪的抗体，这或许是一条线索。为了解更多信息，医生将血液样本送到了位在布里斯托尔的一间实验室，专门研究血型的实验室。 

研究人员对血液样本进行检测后，有了一个惊人的发现：这名女性的血型极为稀有，宝宝的血型可能和她并不相容。这种不相容或许使她的免疫系统产生了针对宝宝血液的抗体，而这些抗体可以进一步穿过胎盘，对胎儿造成损伤，最终致其死亡。这看似难以置信，但在几十年前，医生们对血型还不够了解的时候，这种情况的发生得更普遍。 

通过研究这位母亲和其他人的血液样本，研究人员精准地找到了她血液的特殊之处，并在此过程中确定了一组新的血液分型——“Er血型系统”，它将成为第44个被描述的血型系统。 

你很可能已经对四种主要血型——A、B、O和AB型相当熟悉，但这并不是唯一的血型分类系统。根据红细胞表面覆盖的糖或蛋白质（即抗原）的不同，血液分型可以有很多种方式。这些分型方式是并存的，因而你的血液可能被分进ABO血型系统中的O型，同时被分进Rh血型系统中的阳性（而不是阴性），诸如此类。 

正是由于这些抗原的差异，如果有人输入了不相容的血液，他的免疫系统就可能检测到这些外源抗原，并对其作出反应。这种情况是很危险的，也正因如此，输血者的血型需要和献血者匹配。 

在过去十年中，研究人员平均每年都会提出一种新的血液分型系统。这些新的血型系统的发现，往往涉及一些极其罕见的血型，但对于拥有这些血型的人而言，仅仅是知晓他们拥有罕见血型这件事，就足以挽救他们的性命。 下面这个故事，讲的是科学家们最近如何发现了一种新血型，以及这件事为何重要。 

早在1982年，研究人员们首次在血液样本中发现了一种不同寻常的抗体，这表明在常规的血型之外可能有未知的血型存在。虽然那时的科学家们无法进一步进行探究，但他们知道，抗体或许是一条指向某种未知分子或蛋白结构的线索，正是这些物质使机体免疫系统产生了针对性抗体。 

随后几年内，越来越多携带有这种抗体的人浮出水面，不过只是偶尔出现。这些人通常是因为进行包含稀有抗体检测的血液测试而被发现的。最终，英国国民医疗保健署血液和移植司（NHS Blood and Transplant）的尼科尔·桑顿（Nicole Thornton）和同事们决定研究这些抗体背后的原因。“我们研究的是罕见病例，”她说，“当我们遇到有相关问题的病人时，我们便开始了研究。” 

图片来源：Pixabay

不过，他们最新研究中的神秘抗体实在太罕见了。当这个团队开始研究时，发现在过去40年内收集的历史血样中，仅13个人有这样的血样能用于分析。其它近来发现的血型系统也是从类似的、一小群人身上发现的。2020年，桑顿和她的同事们描述了一种名为“MAM阴性”的新血型，而那时，全球仅有11个人确定为这一血型。她补充说，最近发现的一些血型是在某些特定家族中发现的。“MAM”和“Er”的命名都源于最早发现的、可能拥有该血型的患者姓名。 

事实证明，他们发表于《血液》杂志上的第44种血型系统——“Er”与红细胞表面发现的一种蛋白质相关。 

起初，在比较完研究中病人们的基因组后，桑顿对一种名为Piezo1的蛋白有了些许认知。她和同事们注意到，不同Er血型的病人编码Piezo1的基因也不同。正是由于这种基因水平的差异，一小部分人的Piezo1蛋白中具有不同的氨基酸（组成蛋白质的基本元件）序列，对他们的免疫系统来说，更常见的Piezo1蛋白就成了异源物质。 

随后，研究团队利用基因编辑技术，在体外培养细胞中验证了这些抗体对含或不含突变的Piezo1蛋白的反应。研究人员们经此证实，Piezo1蛋白变体确实是导致这些病人的血液和其他人不相容的原因。“几年前，这样的事情还是无法做到的，”文章的共同作者，英国布里斯托大学（University of Bristol）的细胞生物学教授阿什·托耶（Ash Toye）这样说道。 

红细胞表面共有5种不同的Er抗原，即5种可能的Piezo1蛋白变体，导致了血液不相容。其中两种抗原是桑顿和她的同事们新发现的，而其中之一正是在本文开头所提到的那名英国孕妇体内发现的。 

今年晚些时候，在由国际输血协会（International Society of Blood Transfusion）举办的会议上，科学家可能会基于这项研究结果，正式批准成为一种新的血液分型系统。英国普利茅斯大学（University of Plymouth）血液诊断团队的名誉教授，尼尔·阿文特（Neil Avent）说，这项研究所需的努力是巨大的。这项研究同时也揭示了这种稀有血型的复杂性，例如，它与多种基因突变相关。 

在大西洋彼岸，另一个独立的研究团队也在试图揭示这种新Er血型背后的秘密，但比英国团队晚了一步。美国研究团队的一员，纽约血液中心（New York Blood Center）的康妮·韦斯特霍夫（Connie Westhoff）说，“这在我们这个领域很常见。我们一般都知道有好几个不同的实验室在竞相寻找这个问题的答案。” 

她说，她和她的同事还有一些血液样本，可能来自拥有稀有Er血型的人。她也认为，这项研究或许并未结束，还可能有更多与该血型相关的基因突变有待发现。 

美国圣路易斯大学医学院（Saint Louis University School of Medicine）的丹妮拉·赫尔梅林（Daniela Hermelin）并未参与这项研究，她说，“发现一种新血型就像发现一颗新行星，它会拓展我们对现实的认知。”她解释道，这会让我们更加了解血液的不相容如何影响孕妇及胎儿。既然我们知道了Er血型可能导致血液不相容，那么医生们就会有更多的机会正确诊断类似的疾病，并加以治疗，例如给在子宫内的胎儿输血。 

进一步寻找和鉴别拥有这种麻烦血型的人也成为了可能。例如，一个去医院输血的人通过初步验血，检测到体内可能存在某些不同寻常的抗体。医生们可以把这些血样送去分析，分析结果或许会显示这些人拥有这篇论文所描述的罕见Er血型。“我们开发的测试可以用来做这样的事，”桑顿说。她补充说，而需要输血的人可能需要稀有血型的血。未来，实验室里的科学家们或许可以培养出能用于给这些病人输血的红细胞。 

“因Er抗原而与其他人血液不相容是一件极小概率的事，”阿文特说，“但如果你是，那么这些内容一定是你想了解的。” 

封面来源：pixabay

原文链接：https://www.wired.com/story/new-blood-types/

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