抵达普通人的生活：罕见病药物入保一年来两个家庭的真实改变

文  | 刘沐辰

这幸福的一幕来之不易，“就像做梦一样”，张佳欢不禁感慨，谢谢上天赐给她一个和“普通孩子一样”的宝宝。因为张佳欢是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，SMA是一种常染色体隐性遗传的基因缺陷性疾病，虽然患者智力发育不受影响，但由于SMN1基因（运动神经元存活基因1）的纯合缺失或突变，会出现进行性肌肉无力、萎缩，患者运动功能因此严重受限，部分患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

在过去很长一段时间，SMA是一种找不到病因也无药可救的罕见病。SMA群体不但承受着身体病痛，还要忍受“不被了解”“没有盼头”等心理重压。因此，许多SMA患者家庭在要不要生育这一重大问题上都曾有过踌躇。“是自己一步一步越来越好，心里有了底气，才敢说要这个孩子。”张佳欢解释。

这珍贵的“底气”与近年来SMA治疗发展的情况是密不可分的。从2016年，首款SMA疾病修正治疗药物上市，到2019年进入中国大陆，再到去年底纳入医保，短短数年时间，患者群体的处境因为药物治疗的可及性大大增加，得到了翻天覆地的改变。

2022年12月，SMA治疗药物正式进入医保已经一周年，背后是越来越多SMA患者家庭提高信心，积极争取自己对未来人生规划，甚至婚姻、生育权以及一个患者可以最大程度企及的普通人生活。

“那是一个了不起的妈妈。”深圳市儿童医院神经内科主任医师路新国说，但在他眼里灿灿的治疗效果，还有着另一种标志性意义。路医生强调，SMA疾病越早治疗，效果越好。张佳欢作为一名成人患者，通过药物治疗和康复训练，身体机能得到了很大改善。与此同时，她的孩子也查出携带这一疾病，但因为及早治疗，身体状况目前与正常幼童几乎没有差别。

很多成年SMA患者没有放弃人生，多年的坚持，等到特效药上市。路新国认为，随着药物纳入医保，患者得到更好治疗，并且随着新生婴儿SMA筛查研究推进，不久的将来，这种罕见病有望成为可防可治的普通疾病，更多SMA患者也会步入正常的生活轨道中。

“当时可以算晴天霹雳。”张佳欢回忆。初为人母的喜悦还没有尝够，就听到这一噩耗，她顿时觉得整个世界都灰暗起来。回想起自己作为SMA病人一路走来的艰难，她甚至有些后悔，后悔把孩子带到这个人世间受苦。

如果不是因为SMA，张佳欢原本有机会成为一名优秀的歌手。她从小喜欢唱歌，而且很有天赋，三岁时便会唱很多首歌曲。但随着年岁的增长，她身体的机能却越来越差，发展到后来，连站立都成了问题。11岁那年，张佳欢被确诊为脊髓性肌萎缩症。

图 /了不起的妈妈张佳欢

张佳欢的母亲没有放弃女儿，她希望女儿能像普通人那样生活。于是，带着她去做了大量康复训练，一点一滴练习爬行，用器械绑在身上做辅助，练习站立，日积月累，始终没有放弃。在母亲和她自己的不懈努力下，张佳欢进入了中国残疾人艺术团，成年后还结婚成家，成为远近闻名的励志人物。

和普通女性一样，张佳欢努力生活，用心经营着自己的婚姻和爱情。与此同时，她也渴望成为一个母亲，渴望和丈夫一起拥有普通家庭的天伦之乐。但是疾病的折磨，让她怀疑自己能否胜任母亲的职责。在得知SMA特效药出来之后，她看到了成为母亲的曙光。家庭也对张佳欢的决心给予支持，打算生下孩子后，拿出多年积蓄，让她去“打针”。

不过，生活的脚本总是暗藏曲折，对于努力追梦的人有时甚至还会多设几道关卡。尽管小夫妻俩在生产前就做过最坏的打算，但孩子出生后的一纸SMA诊断证明，还是把他们此前残存的一丝侥幸也消磨殆尽。来不及体尝初为人父人母的喜悦，这个家庭的计划再一次被打乱——因为他们只准备了抚养孩子的费用，如果孩子也要药物治疗，经济压力远远超过了他们的能力。

“然后看到医保政策突然出来，心里那块石头突然就被人拿开了，觉得后面的生活很有希望了！”张佳欢说，一想到自己遭遇的一切，有可能在孩子身上再发生，曾感到无比痛苦。所以，当孩子刚生下来，SMA治疗药物便纳入医保，觉得自己和宝宝非常幸运。

深圳儿童医院在治疗儿童SMA疾病方面全国闻名，神经内科主任医师路新国虽然接诊过很多病例，但是SMA患者产子，且新生的宝宝也被检查出SMA的情况，却十分罕见。全院上下对这位了不起的妈妈十分重视，实时监测母亲和孩子的情况。

在以往，SMA患者群体虽然在年龄上涵盖了从婴儿到成年人的全人群，但几乎全部为发现症状后，再来求医问诊的。出现症状前就通过基因检测确诊的患者，人数寥寥。灿灿的出现，衍生出另一类患者群体——症状前的婴儿患者。近年来，经过疗效对比发现，越早药物治疗，效果越好，这个结论已成为医学界以及SMA患者群体当中的共识。

但是小到刚满月的新生儿，国内此前并没有相关症状前药物治疗的先例。效果有多好，能多大程度得到缓解，医生和家属心里都没有底。灿灿的症状前治疗，治疗效果会有非常大的示范意义。

所以，当时第一次给灿灿打针时，深圳儿童医院的医护人员严阵以待，安排在无菌室内进行，同时还找来其他科室同事，进行了一个穿刺手术。医生们在无菌室操作了很久很久，张佳欢觉得“在外面等待的时间好漫长，精神达到了一个极限”。

事实上，从决定生孩子的那一刻起，张佳欢就承受着很多外部压力。对于很多SMA成年病友而言，也许当下的身体机能并没有退化到十分严重的地步，但却因为疾病带来的社会和心理压力，使自己在选择婚姻、生育，甚至求学及普通社交的过程，都瞻前顾后，战战兢兢。

但性格坚强的张佳欢内心清楚，自己有成为一名母亲的权利，孩子也有来到这个世界上的权利。所以无论处境多么艰难，希望多么渺茫，她和丈夫从没想过放弃。在决定生下孩子的时候如此，在给孩子治疗时更是如此。2021年3月，刚满月的灿灿就接受了诺西那生钠注射液的治疗。现如今，灿灿的咀嚼、吞咽，甚至站立走卧，蹦跳跑步一切正常，身体机能和同龄宝宝几乎没有差别。每每看到女儿自由地奔跑，大口地吃饭，这都让张佳欢倍感欣慰，一位SMA妈妈感到完成了自己的“救赎”。

图 /灿灿目前身体机能和同龄宝宝几乎没有差别

NURTURE研究是目前针对症状前SMA患儿进行的一项比较权威的研究。该研究结果显示，所有患儿接受治疗后，达到了在自然病程中不可能实现的生存率，即生存率达到100%，且96%的患儿经过治疗以后，能够在辅助下行走甚至独立行走，患儿自主呼吸能力也比较好。

国外已经有案例表明，有SMA遗传的婴儿在症状前进行治疗，宝宝在长大后和正常人的身体机能差别很小。灿灿在国内则进一步论证了这一临床医学结论。

9个月大时，家人发现宝蛋的肌肉力量越来越差，不能站立；2岁时通过基因检测确诊孩子患有SMA。“确诊后，我抱着孩子四处寻医求药。家里的钱花光了，我也灰心了。那几年，孩子一感冒就进ICU，病危通知书接踵而至，每天都提心吊胆。”回忆至暗时刻，宝蛋的母亲至今心有余悸。

“从确诊开始，身体机能就一直在退化，退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。”宝蛋妈妈说，因为身体原因，宝蛋错过了上幼儿园的机会，当时全家十分焦虑，因为如果再严重下去，甚至有生命之虞。

“他真的是在用完药以后开始有了改善。”宝蛋妈妈说。她从没有放弃自己的孩子，药物治疗的同时，还请了康复师训练，每天雷打不动，进行三至四小时训练。通过13针的治疗，宝蛋的小臂已经可以吃饭、写字了。

图 /宝蛋和母亲，每天坚持训练

然而对宝蛋这样的学龄患者来说，更大的挑战是上学。“时间特别紧张，每天上午上学，中午回来要做完康复，还要写作业，作业特别多”，宝蛋妈妈说，三年级时多了一门外语，再加上写字相对慢，只能加班加点把课程补回来。

“但孩子现在可以拿笔写字了，期末考试成绩都在95分以上。”如今宝蛋的妈妈不再对孩子的未来太过焦虑，她的家庭现在都十分有信心，相信坚持治疗，坚持学习，宝蛋一定能越来越好，未来会有更好的人生发展。

对于SMA儿童而言，以往一直在和病魔作斗争，很难有上学的机会，而现在走进校园的SMA孩子越来越多。2022年8月7日，由北京市美儿SMA关爱中心发起，渤健中国支持的《SMA学龄患者入学指南》正式发布，从政策、社会、校园、心理等等方面做出指引，让人们看到SMA群体走进校园不再是梦。

在治疗药物纳入医保一周年后，SMA患者群体及其家庭的改变是巨大的。与此同时，全社会对SMA疾病的认知和包容度也极大提升，医院相关诊疗生态随着SMA药物治疗可及性提高，也在变得越来越完善。

作为临床一线医生，深圳市儿童医院神经内科主任医师路新国完整经历了国内对SMA所知甚少，无药可治，再到有药可医，甚至有医可保。而所有这些点滴进步之中，最让他感慨的，无疑是他和他的的团队，对国内首例无症状患儿实行症状前治疗的全过程。他回忆说，短短十余年时间，SMA群体的处境发生了翻天覆地的变化。

对于这番变化，让他感触最深的莫过于数年前自己接诊过的一个SMA家庭。那是一位SMA儿童患者，在诊断过程中，路新国意外得知这位患者的父母，刚刚生了二胎。出于医生的警觉，他提醒这对夫妻，这种疾病具有遗传性，二胎有可能也是SMA，应该赶紧对其进行基因筛查。

结果很快出来，二胎孩子也患有SMA。很多临床案例证明，越早进行药物治疗，治疗效果越理想，路新国于是动了恻隐之心，“二胎刚出生没多久，宝宝还那么小，得趁早治”。路新国通过自己的人脉，主动为患者联系到深圳一家公益机构，希望对方能够赞助宝宝的治疗。

“都已经联系好了，他们却悄悄溜走了。”回忆往事，路新国至今仍然觉得遗憾。因为这个夫妇的头胎，身体症状已经很严重，家庭备受折磨。二胎又查出疾病，担心治疗费用承担不起，便匆匆办理了出院手续。

他回想说，如果早一点能用上药物，许多家庭的命运会大大改善。“不光得有药可用，还得用得起，不光用得起，对这个病还得了解。”路新国说，过去很长一段时间，SMA患者的诊断、就医、用药在国内一直处于空白，直到2019年，SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液正式在中国大陆获批上市，开启了很多人的希望。经过临床检验，诺西那生钠注射液对用药患者的生殖系统，也不会造成危害。

图/路主任看到越来越多鼓舞人心的治疗病例

从2018年起，国家也出台了一系列政策，鼓励罕见病研究，“孤儿药”研发与引进，提升治疗可及性。2021年12月，经过医保谈判，诺西那生钠注射液进入了最新版国家医保目录，经医保、商保报销之后，SMA患者用药负担可进一步降低。

所以，在等到灿灿筛查出SMA的时候，医保政策已经推行，路新国反反复复和孩子家长沟通，不能重蹈覆辙，一定要尽早治疗。无论是SMA成人患者、儿童患者还是婴儿患者，越早开展治疗，获益就越多。最终在症状前开启治疗的效果，果然取得巨大成功。灿灿目前和同龄人身体机能几乎没有差别，也是路新国多年从事SMA治疗取得的重大成果。

路新国介绍，在深圳和浙江一些症状前的SMA婴幼儿患者，治疗效果也都非常好，这些案例都十分鼓舞人心。

因为唱歌特长，张佳欢参加过很长一段时间中国残疾人艺术团。然而18岁以后，因为身体的原因，她再也没有登上舞台。从艺术团退下来之后，她找了一份可以在家办公的工作，尽管如此，仍然要依靠意志力，克服很多困难，“很累很累，偶尔也很崩溃。”张佳欢说，为了做好来之不易的工作，她付出很大努力去完成。

很长一段时间，能过上普通人的生活，已经成了SMA患者群体的一种奢望。终于，灿灿像普通孩子那样，茁壮成长起来，这让生活又充满了希望。

“我希望她长大明白，寻找幸福是一个不断发现问题、解决问题的一个过程，它不是一个结果。”张佳欢说，她对宝宝最大的希望是，一定要健康，不受疾病折磨。像一个普通人一样，去经历生活的酸甜苦辣。

实际上，普通人的生活离SMA已经远远不像以往那样遥不可及。路新国介绍，张佳欢和灿灿的故事，非常鼓舞人心。她们不仅证明，SMA患者也可以结婚生子，而且生出来的宝宝也可以茁壮成长。

像普通人一样生活，对于SMA患者而言，也许还可以再进一步。“我们正在做一项研究，就是进行产后筛查。”路新国分析，普通人群中，每40-50个人中，就有一人携带SMA致病基因。如果夫妇双方均为致病基因的携带者，则有1/4的概率会生出患有脊髓性肌萎缩症患儿，另有1/2的概率孩子会同样携带致病基因。而SMA不能通过孕期超声等传统检查方式发现，如果按照中国每年1700万左右的出生人口计算，就意味着SMA每年可能会给1700个家庭带来不幸。

目前，除了路新国团队之外，全国也有不少医疗机构进行产后筛查的研究，以及医疗知识普及活动。

产后筛查，是对SMA治疗和认知，达到一定程度后的更高追求。因为一些无症状的SMA隐性基因携带者，虽然有可能生出SMA宝宝，但是因为自身没有症状，所以不会抱有对SMA的防备心理。而自身是SMA患者的成年人，对SMA了解较深，才会有产后筛查的意识，这些群体囿于自身病痛，产子的情况也比较少见。

但是随着药物的逐渐普及，SMA病患的身体机能得到极大改善，结婚生子的状况会越来越多，那么进行筛查后，有可能开启症状前治疗的情况也将会越来越多。由此，也会带动SMA的产后筛查，在更大范围内进行。

图/灿灿的茁壮成长，让生活充满希望

这些重大突破，都和药物纳入医保有着重大关联，一年以来，SMA群体的状况改善步入快车道。据8月5日最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》，SMA疾病修正治疗药物进入医保目录后，开始用药的患者家庭大幅增加。整体上看，不同用药方案患者生活质量平均得分高于从未用药的患者，用药患者（尤其是长期用药患者），与不用药患者相比，日常活动自主程度明显改善。

图/宝蛋在背古诗，成绩还不错

除了药物可及性提升之外，国家也在极力创造良好的社会环境，保障特殊儿童的受教育权利。2022年2月，国务院发布了《中国儿童发展纲要（2021—2030年）》，明确提出要完善特殊教育保障机制，推进适龄残疾儿童教育全覆盖，提高特殊教育质量。

路新国介绍，科技进步、药物普及、筛查到位、宣传加持，几块工作相加，SMA将不再是一个令人畏惧的罕见病，“也许未来有一天，当普通疾病就行了”。

从无药可救，到症状前药物治疗，病人达到普通人的身体机能，打破了人们过去一百多年来对于SMA疾病的认知。下一步，随着症状前治疗日益普及，SMA疾病也许可以逐步从罕见病，改善为可预防、可治疗的普通疾病，患者也将逐步向普通人的生活靠近。

曾经遥不可及的梦想，正成为一道光，慢慢照进现实。

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