“女儿得了罕见病，却问我她是不是很幸运”

公众号新闻

2023-02-28 11:02

又到了2月的最后一天，国际罕见病日。

资深哥迷应该有印象，每逢这天，哥都会花些篇幅介绍它，顺便帮腾讯公益的同事吆喝一声，以期为患者家庭谋些善款和关注。

先别划走，你没看错，你的关注很有用。

让“罕见”被看见，从而得到更多社会力量的帮助，令病有所医、医有所药、药有所保。

所谓罕见病，即新生儿发病率小于万分之一，患病人口小于万分之一的疾病。

比起专门的学术称谓，大家或许对一些罕见病的浪漫外号印象更深刻：

快乐木偶、月亮孩子、蝴蝶宝宝、蓝莓姐姐、瓷娃娃、美女病……

但这些“浪漫”的名字和容易被忽视的症状，藏不住它们贪婪的本性。

和远亲“肿瘤”一样，当罕见病第一次向你招手时，你可能不会注意到它的存在。

15年前的刚子就是这样。

他曾梦想当飞行员，读大学时顺利通过了以严苛著称的招飞体检，但在即将毕业之际，突然得知父亲患上了糖尿病，于是他转为首都的地面空管，方便照顾家人。

某天他陪父亲去协和医院内分泌科看病，接诊的医生在问诊快结束时，转而仔细端详刚子的脸，还握了握他的手，问他：

你是不是爱出汗？最近常头疼吗？

虽然答案是肯定的，但刚子内心并不觉得怎么样，毕竟那么严格的体检都没查出啥。

但就是那么神奇，医生说他可能有肢端肥大症，一查还真是。

因垂体生长激素腺瘤导致外表异常：鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、皮肤增厚等。

刚子和家人并没有注意到这些渐进的变化，后来拿出几年前的照片一比对，鼻子、额头的改变其实很明显。

幸运的是发现及时，这一罕见病的治疗方案也比较成熟，在使用一段时间的生长抑素、两次手术和定向放疗后，刚子康复得不错。

可他的10万病友不一定有他这般走运。

这病隐匿性太强，许多患者头痛医头、脚痛医脚，往往在发病7-10年后才确诊，已出现心脏病、糖尿病、睡眠呼吸暂停等合并症。

这时的他们多半正值壮年，上有老下有小，因病失业继而入不敷出的悲剧频发。

尽管得病的概率很小，但乘以我国的总人口规模，罕见病患者依然是个庞大的群体。

确诊难，治疗方法少，可用药品少，特效药价高……这些难题让这个还在以每年20万数量扩张的群体难上加难。

可即便如此，我们不难发现，为了做回普通人，他们迸发的力量超乎想象。

比如每天都在路上的彩虹母女。

彩虹是低磷性佝偻病患者，日常靠轮椅代步，老公也是残疾人，俩人一直没打算要孩子，没想到她意外怀孕了。

经过多次提心吊胆的产检，孩子很正常，出生后也为这个小家带来了无限希望与欢乐。

然而两年半后，彩虹突然发现孩子右腿无端抖了几下，对这一动作十分敏感的她艰难地把孩子带到北京，果然查出，孩子同时遗传了她的病和父亲的痉挛性截瘫。

以为的侥幸酝酿出惊天噩耗，她当时就想带孩子一起死了算了。

可每当看到女儿天真的笑脸，她又狠不下心——自己没有权利选择孩子的生死，但可以选择努力给孩子最好的治疗。

尽管他们去北京的钱都是借的，但在彩虹的坚持下，一家人还是开始“北漂”了。

老公开三轮车，她做手工摆地摊，每天要么送孩子去幼儿园，要么带孩子去做腿部康复和心理辅导，“感觉钱一直不够用”，但绝口不提放弃两字。

彩虹也会去试新药，她很清楚，90%以上的低磷患者是用不起特效药的，像女儿这样的每个月就得花16万，所以她们一家都只用的普通药。

她不敢在女儿面前表露负面情绪，难过了就一个人去公园偷偷哭，告诉自己再哭最后一次，足够坚强才能陪孩子面对将来。

或许是因为家庭氛围好，心理辅导也很及时，女儿从一开始的自卑变得接受良好。

甚至在得知自己的病很罕见时反问彩虹：那我是不是很幸运？

人生可能就是这样，越怕什么越来什么，可一旦不怕了，全世界都会为你让路。

熬过寒夜，越来越多慈善机构介入，彩虹的女儿得到基金会的救助，顺利完成了手术。

在罕见病群体中，哥看到了很多患者自救与社会救助共同努力的成果。

2016年，治疗多发性硬化症的进口药倍泰龙，宣布即将停止在华援助项目。

当时已经确诊两年的90后毛毛，决定作为患者代表和医药公司谈判，又经过两会代表的呼吁和媒体的多次报道，相关药企最终承诺“哪怕国内只有一个患者用药，也不会退出中国市场”。

因为自己淋过雨，所以也想为别人撑伞。

他们不仅自救，在有余力时还会积极投身公益，希望做到互助。

比如成骨不全症患者奕鸥，大学毕业后和病友共同发起瓷娃娃罕见病关爱中心，老网民应该还记得十几年前风靡全球的“冰桶挑战”，促成它在国内落地的主要机构之一就是这个中心。

后来她发起的病痛挑战基金会，最近三年更是向罕见病群体援助了2600多万资金。

患者自救、群体互助、社会救助之外，还有国家的身影。

2018年，国家医保局成立，大家津津乐道的“灵魂谈判”让更多罕见病药物纳入医保。

刚子就是医保谈判的受益者，他使用的药物经过医保报销和商保二次报销后，每支自付部分只要几百元，极大程度地减轻了他和病友对于医药费的顾虑。

近几年，国家药监局、卫健委、医保局针对罕见病的政策不断增加，向罕见病用药倾斜，大量团队也开展研发。

与此同时，越来越多普通人关注到罕见病，驱使更多的社会力量参与进来，良性竞争下势必也能大大降低患者的治疗成本。

明白哥开头的意思了吧？

后续这些被唤醒的力量，都源自于我们普通人一次次的“看见”。

只有看见，才有可能发生改变。

在第16个国际罕见病日，腾讯新闻联合腾讯公益发起了「罕见人生，‘药’有所依」的小红花特别策划。

进入下方小程序参与答题，每日可得一朵小红花，进入腾讯公益主页面参与“每日益答”或捐步捐款，还可再得小红花。

可能有新朋友要问了，小红花有什么用？我之前就攒了好多，怎么用？

那可太好了，直接点进下方小程序捐出小红花，不必捐款也能实际帮助到罕见病群体。

当然，如果有哥迷确实想为他们捐款，也可以点击文末的“阅读原文”，参与腾讯新闻发起的“一起捐”。

一个小彩蛋：

捐款捐花后，大家可将小红花设为微信状态，鼓励好友们一块做好事。

让罕见被看见，你的关注也是一份善意。

最后，哥还想为罕见病群体送上祝福。

祝福他们早日如愿，从人群中的万分之一，当回最平凡的普通人。

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来源: qq

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