基因水浒传（3）：浪里白条张顺和混江龙李俊谁水性更好？

紧随其后的则是“混江龙”李俊，同为水军统领的他水性自然极佳。其外号“混江龙”本指清理河底泥沙之物，寓意有翻江倒海之能、搅动江河之势，自然水上功夫也不会差到哪去。

但所谓“人有失足、马有失蹄”，从征方腊时，张顺在杭州城涌金门外的水池中被乱箭射死，其结局令人唏嘘，相比之下，不少读者则更向往日后成为一国之主的李俊。

在古代，有“奇技者，越深水渡江河者也”一说，从春秋时期开始就有士卒参加水战的记载，可见善水之能在古代军旅中也有举足轻重的地位。不论是传递情报还是发动战争，任用善水之士，可出其不意、攻其不备、出奇制胜。

而在民间，善水之能则是渔夫等临江靠海之人的必备良技，多用于谋生劳作。如擅长潜泳的“采珠人”可以潜入深海捞珍珠，那些沉入水底的奇珍异宝亦可吸引大批潜水之人打捞采集。

为何张顺可以轻松在水底嬉戏、与浪花相伴？为何“采珠人”潜入深海采摘珍珠如探囊取物？为何靠江海之人更善于御水？除了训练可精进御水之术外，笔者认为“天赋”也是一个非常重要的因素，也就是大家常说的“天生的”。

这些天生的东西使得张顺从出生开始就比常人更加适合在水中活动，加上后天的训练，使他的御水能力逐渐增强，最终异于常人，成为江湖传说的“浪里白条”。而靠海而生的人们也同样得到了上天赐予的礼物，并成为他们的生计之本。

然而到了现代，能横渡长江者已寥寥无几，旱鸭子们常面面相觑，甚至有人怎么也学不会游泳。遥想毛主席晚年横渡长江之景，不禁令人叹息。为什么古人御水，今人被水御？三大顶刊之一的“Cell”在2018年给出了答案！

一项重磅研究首次发现人类的潜水能力与遗传相关，揭示了最后一个海上游牧民族——印尼土著巴瑶族人能自由潜入海下70米处、在水中滞留13分钟的秘密。

文章作者对59名巴瑶族人和34名萨鲁安族人（年龄范围18-85岁、平均年龄为41.1岁，其中男性占75.3%、女性占24.7%）进行了低深度的全基因组测序，以识别巴瑶族人在自然选择中唯一的靶向基因。由于脾脏大小可能是适应自由潜水和缺氧耐受性的关键特征之一，所以作者还计算了候选基因座与脾脏大小的相关性。

首先，作者把生活区域相近、遗传相似的萨鲁安族人与巴瑶族人进行比较，发现巴瑶族人的平均脾脏更大，并具有统计学意义。值得注意的是，在巴瑶族潜水人员间进行比较时，这种差异并不显著。而群体遗传学分析结果发现位于BDKRB2基因上游的rs7158863位点，是迄今为止唯一被认为与人类潜水能力相关的基因。该基因的遗传变异被认为与外周血管收缩增加有关，这将有助于优先为大脑、心脏、肺等重要组织供氧，从而增加潜水时间。

虽然巴瑶族人一些特有的选择信号可能与环境因素有关，但其他几个热门基因也属于可能对潜水具有重要意义的候选基因。例如FAM178B基因，其有助于维持血液的pH值，并防止二氧化碳的积聚；CACNA1A基因，参与调节兴奋性神经递质谷氨酸的释放和对缺氧条件的反应；PDE10A基因，参与调节平滑肌收缩，包括脾周围肌肉的收缩。

作者之后对等位基因起源的研究，发现了一个与chr2:97627143重叠的区域，该区域位于FAM178B基因中。值得注意的是，没有证据表明PDE10A基因或BDKRB2基因中存在古老的基因渗入。为了调查这些相关SNP是否与脾脏大小有关，作者计算了其关联性，p值校正后只有rs3008052与脾脏大小显著相关，其位于PDE10A基因中。该基因可水解cAMP和cGMP，并通过调节环核苷酸浓度的方式在信号转导中发挥关键作用，包括α-肾上腺素能反应，脾脏周围平滑肌的收缩。同时rs3008052位点的遗传变异可影响PDE10A基因的表达。由于rs3008052与在甲状腺中表达的PDE10A基因最强相关，因此作者认为其作用方式是由于甲状腺激素水平增加而导致脾脏大小增加。

为了进一步研究PDE10A基因的作用方式，作者还调查了Global Biobank Engine数据库中巴瑶族数据与脾脏大小相关的SNP，并使用Human Functional Genomics Project中的500-FG队列数据。结果显示，rs3008052、rs2983527、rs3008050和rs3008049都与甲状腺功能减退有显著关联。对于PDE10A基因中的SNP——rs3008052，发现了一个明确且显著的关联（p=0.0017）。rs3008049与巴瑶族人的脾脏大小具有高度显著的关联（p=0.00043），这为该地区脾脏大小与PDE10A基因的自然选择提供了强有力的证据。

最后作者研究了这些基因座的进化历史，发现rs3008049也有广泛的地理分布。虽然高频率发生在巴瑶族（37.1%）,但也有着明显的频率分布于萨鲁安族（6.7%）和汉族（3.0%）。该SNP在这些族群中某些频率的普遍存在表明，rs3008049位点可能是一个standing variant。

在这项研究中，作者确定了多个巴瑶族人适应潜水的候选基因，并详细研究了其中一个候选基因——PDE10A，其余仍然是未来的研究目标。总体而言，巴瑶族人经历了与脾脏大小和潜水反应相关的独特适应，为人类在近期进化史上经历的显著遗传适应列表增添了新的例子。此外，由于上述巴瑶族人的两种适应都与耐缺氧有关，它们可能具有重要的医学意义。

虽说张顺是一个小说人物，但其御水之秘辛已逐渐被我们所知晓。在炎炎夏日，让我们感受下御水奇人们的传奇与现代科学的碰撞，想象自己也能被浪花裹挟，翻腾跳跃，体验海王人生！

— THE END —