CT 平扫：肝实质密度弥漫性增高, 肝内血管密度相对减低。
MRI 平扫 + 增强：肝实质在 T1WI、 T2WI 及 DWI 呈明显低信号, 增强扫描未见明显异常强化影，脾脏信号正常；冠状位见肝脏体积增大。
动脉期
肝穿刺表现为：肝小叶结构局灶存在，局灶紊乱，肝细胞内可见大量大小不等的高电子密度脂褐素沉积，其中可见细小颗粒状物质，有的颗粒弥漫分布，有的颗粒积聚成堆，有时可见单位膜包绕，脂褐素主要集中在毛细胆管附近，部分肝细胞内脂滴存在。肝细胞核及其余细胞器无明显异常。窦间隙内枯否氏细胞增多，细胞中见少量脂褐素。窦间隙及小叶间纤维组织增多，无炎症细胞浸润。送检组织中见 2 个汇管区明显扩大，纤维组织增生，弓形纤维形成，少许炎症细胞浸润。结合临床及电镜超微结构特点诊断血色病伴肝纤维化，但需结合分子遗传学进一步明确原发性或继发性血色病。
免疫组化染色结果：HBsAg 阴性。诊断：肝细胞内见弥漫棕褐色粗颗粒样物质沉着，考虑：（1）血色病；（2）Dubin-Johnson 综合征，需做电镜及铁染色进一步诊断。
第二次报告：铁染色显示肝细胞浆大量阳性颗粒，符合血色素沉积病（遗传性可能性大）。
肝血色病 ( hemochromatosis, HC ) 又称肝血色素沉着症或过量铁沉积症，是一种代谢性疾病，较少见。正常肝内以铁蛋白形式贮存少量铁， 铁反应阴性，当机体由于铁吸收增加、溶血增多或铁利用障碍时, 可由于铁过载而沉积于肝、脾、淋巴结等, 最终可导致受累器官纤维化和功能不全；肝内铁储存量增多时，则形成含铁血黄素颗粒，铁反应阳性。按病因分为原发性原发性血色病（primary hemochromatosis, PHC）和继发性血色病 ( secondary hemochromatosis, SHC）。
原发性血色病 (PHC)一种罕见的常染色体隐性遗传病，因小肠粘膜细胞缺陷，导致铁的过量吸收并在器官内过量沉积，肝、脾、胰、心肌、淋巴结等处易受累。相关研究认为其可能继发于 HFE 或 TFR2 基因突变（成人血色病）和 HJV 或 HAMP 基因突变（青少年血色病），且吸烟和饮酒可能会加重体内铁负荷。
一般为过量铁沉积于网状内皮细胞内，常见于各种原因的顽固性贫血而长期反复大量输血、过量应用铁剂、摄入铁含量过高的饮食, 使过量的铁质沉着于肝、脾、骨髓等网织内皮系统。多不伴有脏器功能实质损害。
以 40 ～50 岁男性多见，男: 女 = 8: 1。三联征：皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病, 但发生率仅 3% - 8%。此外还可出现乏力、嗜睡、腹痛、肝脾肿大、心力衰竭、性功能减退等, 长期铁过载可继发肝硬化、肝癌, 其中肝癌的发生率是正常人群的 200 倍。
实验室检查：血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度明显升高。CT：当铁沉积到一定程度时, CT 表现为肝实质密度弥漫性增高, 甚至似增强后的肝脏表现,CT 值达 75～130 Hu, 与肝内血管的低密度形成鲜明的对比，称为「白肝症」， 但脾脏密度正常, 为原发性血色病的特点, 可与继发性血色病鉴别。当肝实质铁含量小于 150μmol/g 时, CT 不能反应肝密度的变化；另外当肝血色病合并脂肪肝时, 高密度的铁与低密度脂肪相互抵消, 会导致肝脏 CT 值减低, 出现假阴性。
MRI：是检测和量化内脏铁过量的可靠手段，敏感性高，不受脂肪肝的影响, 较 CT 更适合对肝血色病的评价。当肝组织内铁含量大于 1 mg/g 时,MRI 即可出现信号变化，主要是因为铁的超顺磁性效应使肝组织的 T1 驰豫时间延长, T2 驰豫时间缩短, 肝脏信号强度明显减低, 形成低信号的肝脏, 称为「黑肝症」, 且以 T2 缩短更明显, 故 T2WI 对病灶的显示优于 T1WI。
继发性血色病一般有明确的输血史、铁摄取过多或贫血治疗史, 以肝、脾、胰及心肌、骨髓信号减低为主要表现, 但原发性脾脏信号正常。为先天性糖原代谢紊乱, 主要累及肝、肾、肌肉和脑, CT 提示肝密度增高, 合并脂肪肝时, 密度可增高或减低, 但脾脏信号正常; 晚期, CT、MR 均提示肝大、肝硬化征像, 与常见肝硬化表现一致。胺碘酮的代谢产物脱乙基胺碘酮与肝脏亲和力大, 长期摄入可使肝脏密度均匀性增高, 但 MR 表现变化不大, 血中脱乙基胺碘酮的测定意义较大, 同时结合病史可明确诊断。是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病, 过量的铜沉积于肝内，引起肝实质密度增高，由于铜没有顺磁性 T2WI 上不产生低信号；另外当铜沉积于基底节区可引起锥体外系症状及沉积于眼角膜缘则形成 KF 色素环。
肝活检是诊断本病的金标准, 除铁定量外，还可判断是否存在肝硬化、脂肪肝、门脉高压等，继而评估其严重程度及预后。若能早发现、早诊断、早治疗，能显著提高患者的生活质量，延长寿命；目前最常用的治疗方法有间歇静脉放血疗法和铁螯合剂祛铁法。首发 | 丁香园影像时间
作者 | 歳鈅如歌
内容策划 | 小雪球、彭龙
题图来源 | 图虫创意
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参考文献 | （向下滑动）
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