差点肝移植！患儿不明原因皮疹，结果让人意想不到……

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2023-07-28 16:07

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作为“名侦探”的你，能猜出是什么病吗？

撰文丨鹿其临

在皮肤科，某些皮肤病的皮疹就像孙悟空一样，可以“七十二变”，需要我们的“火眼金睛”。

一个患儿由于皮疹、肝肿大、贫血入院，但后续病因未明就治疗康复了，到底是何原因，我们一起来看看吧~

病例简介

患儿是一位年仅3个月大的男婴，因原因未明的皮疹、进行性腹胀和体温过低送医就诊。

患儿在就诊前约3周出现皮肤病变，随后几天出现低烧、稀便和进行性喂养问题；皮疹由1厘米的红褐色病变组成（图1），最初位于面部，后扩散到胸部和腿部。

一开始，皮肤科医生将这些病变归结为脂溢性皮炎或病毒性皮疹。

图1. 患儿的皮肤病变（图源参考文献）

然而，3天前，患儿的进行性腹胀明显进展，其腹部大部分膨胀，且伴有蜘蛛痣和弥漫性周围水肿（图2），腹部超声显示广泛的腹水和肝肿大，肝酶明显异常。

血常规显示严重贫血（2.6 mmol/L）和血小板减少（13×10⁹/L）、白细胞升高（43.8×10⁹/L），凝血指标明显异常，但染色血液涂片镜检却没有显示任何淋巴母细胞。

图2. 腹胀的患儿（图源参考文献）

诊断仍未明确，患儿危在旦夕

无法明确是什么疾病导致的皮疹和进行性肝肿大，医生们只得先给予患儿静脉输液、输血和头孢曲松500 mg的经验性治疗。

而此时，患儿已出现呼吸、肾和肝功能衰竭，且有门脉高压的迹象，医生和父母商量后决定先将患儿转移到重症监护病房，并同时做好了肝移植的准备。

为查找病因，医生们继续对患儿进行检查，发现其血液等标本的细菌培养均为阴性，艾滋病等常检病毒的聚合酶链式反应（PCR）检测均为阴性，免疫学评估、代谢筛查也未发现异常，骨髓活检未发现白血病迹象，妊娠期异种免疫性肝病也被排除。

经验性治疗后情况好转，却发现……

虽然医生们对患儿的诊断仍无进展，但好消息是，通过头孢噻肟、甲硝唑、阿昔洛韦、地塞米松和静脉注射免疫球蛋白等治疗，患儿入院1周后肝功能和血液学异常缓慢改善，并在随后2个月内恢复了正常。

事情到这里似乎就圆满结束，但就在这时发生了大家都意想不到的情况。

患儿的父母相继来到了医院……

父母的到来使医生们终于明确了诊断，那么此病例中的患儿究竟是什么疾病呢？

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参考文献：

[1]Keuning MW, Kamp GA, Schonenberg-Meinema D, Dorigo-Zetsma JW, van Zuiden JM, Pajkrt D. Congenital syphilis, the great imitator-case report and review. Lancet Infect Dis. 2020 Jul;20(7):e173-e179. doi: 10.1016/S1473-3099(20)30268-1. Epub 2020 Jun 2. PMID: 32502432.

[2]Pillay S, Tooke LJ. Symptomatic congenital syphilis in a tertiary neonatal unit in Cape Town, South Africa: high morbidity and mortality in a preventable disease. S Afr Med J 2019; 109: 652–58.

[3]Workowski KA, Bolan GA. Sexually transmitted diseases treatment guidelines, 2015. MMWR Recomm Rep 2015; 64: 1–137.

来源：医学界皮肤频道

责编：香菜

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