筛诊治一张网，兜住千万孩子的生命健康

欠发达地区的婴幼儿健康短板

看着刚出生不久的悦悦，呼吸似乎总有些急促，悦悦爸妈心里感到隐隐的不安。他们带孩子去了县医院，医生照完心电图，宽慰说没问题，“等孩子长大一点应该就好了。”然而，等悦悦长到8个月大，这个现象仍然没有得到好转，一家人又去了趟市医院。

做过超声心动图等检查后，悦悦被确诊为室间隔缺损和二尖瓣关闭不全，而气喘的根本原因是肺动脉高压。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病（简称“先心病”），但有5-10%的概率会在婴儿期致命，即使幸运地长大，也可能会在20岁之内面临严重心力衰竭。

对悦悦当时的情况来说，黄金治疗期是6个月内，尽快手术刻不容缓，然而8到10万元的手术费用，却让这个普通农村家庭心底一沉。好在，医生告诉他们可以申请公益救助，才算渡过了难关。如今悦悦已经出院半年多，身体恢复了平稳，人也变得活泼起来。

正在上幼儿园的凉山女孩小雪是另一个幸运儿。她从小身体非常瘦弱，肉眼可见比同龄孩子瘦一大圈，跑步也容易气喘，家人带她在当地医院看过几次病，都没有发现什么特别的问题。直到今年年初，有一个先心病筛查的公益项目来到幼儿园，医生通过超声心动图检查，才初次发现小雪患有卵圆孔未闭。

这是一种相对轻微的先心病，但比较棘手的是，小雪还出现了两心房之间的分流，可能导致低氧血症恶化和肺动脉高压的进展。好在，通过外科手术，小雪的病情也得到了及时的控制。

像这样的病例，在欠发达地区并不少见。去年12月，国际顶级心血管病学杂志《循环》（Circulation）在线刊登了复旦大学附属儿科医院心血管中心黄国英教授团队的研究论文，首次揭示国内欠发达地区儿童先心病患病率，以及未得到及时诊治的严峻情况。

论文的第一作者赵趣鸣是复旦儿科医院派遣到云南省绿春县的心内科医生，他用一个月时间对当地5个乡镇全部21861名学龄儿童（平均年龄11.9岁）进行心脏超声检查，结果大出所料，他们的总体先心病患病率为13‰，其中首次诊断的先心病患病率高达11.5‰，均远远高于既往的公开数据；而经评估，有72.6%的孩子可以通过临床治疗获益。

此后，复旦儿科医院对需要及时治疗的103名先心病患儿成功进行了手术，并请爱心团体给予资助。可惜的是，仍有80个筛查出先心病的孩子，限于家庭对疾病的认知和经济条件，未能采取手术干预——他们仍提示着基层科学普及和医疗可及性提升的迫切性。

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，其中1/4到1/3是危重症，如果没有早期治疗，就可能产生严重的症状，威胁生命，或是留下严重的后遗症，影响肺功能甚至智力和生长发育。过去20年间，在中国所有新生儿出生缺陷中，先心病长期高居第一位。每年出生的先心病宝宝数量预计在15万到20万之间。

先心病一般不能单靠吃药来治愈，但绝大多数手术治疗效果非常好，常见的如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉狭窄，如果及时治疗，治愈率已接近100%。一些相对复杂的心脏畸形，通过手术也可以使患者生活接近正常人。

“中国先心病发病率总体上是为7-8‰，但在欠发达地区如西藏、云贵地区，受制于孕期教育的不足，早期先心病筛查也不够普及，再加上高原地区相对缺氧的地理因素，先心病发病率就会高一些，甚至达到20‰以上。” 首都儿科研究所心脏外科主任张辉说，“先心病的筛查或诊断，妇幼医生、基层医生是第一吹哨人，建立上下级医院无缝对接的专业化培训机制，需要政府主导和多部门合作。”

一项公共卫生政策的诞生

“很多临床医生都会有这个体会，很多孩子送来的时候，病情已经不可收拾了，这时才发现问题，查出来严重的先天性心脏病。一般的新生儿体格检查，可能会漏查40-50%的先心病婴儿。”早在20年前，小儿心脏病学专家黄国英就开始思考，怎样尽早、尽多地把先心病婴幼儿筛查出来，及时开展手术治疗，挽救更多新生命。

对于医生来说，增加一项筛查似乎是件简单的事，但要上升为政府的公共卫生政策，却要回答整个医疗链条上的诸多问题：用什么方法检查，什么时候做检查，检查以后怎么办？哪里去做进一步诊断治疗，费用怎么承担？用经济学术语来说，成本效益、资源分配、政策部署，都需要详尽的必要性和可行性论证。

经过对比研究，黄国英团队确定了脉搏血氧饱和度和心脏杂音的双指标，它和原本包含家族遗传史、紫绀、呼吸急促、其他畸形如唇腭裂、特殊面容在内的7项指标的效果相当。医护人员只需在产妇在院的6到72小时之间完成筛查，操作简便，只需两三分钟，成本也只有20元左右，适合全面推广。

西方国家普遍单独使用脉搏血氧饱和度作为筛查指标，“但它只对紫绀型的先心病有效，还有剩余20-25%的潜在紫绀和无紫绀型先心病会被遗漏。他们可能不在新生儿期发病，但延误到婴儿时期仍然有致命风险，”黄国英介绍，“而增加一项心脏杂音的指标，意味着能将8个主要病种的筛查扩大到几十种，即使不需马上治疗，也可以做到心中有数，通过科学随访、长期管理，不让病情向坏的方向发展。”

此后，历时3年，这个“双指标”筛查法，得到了大样本验证。黄国英团队在全国18家医院开展的多中心前瞻性研究，收集了近13万名新生儿样本，发现双指标筛查敏感度达到93.06%。这项全球最大样本量的研究成果登上了国际顶刊《柳叶刀》（The Lancet），首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性。

孩子一旦筛查出阳性，后续的诊治必须也马上跟上。为此，上海分东西南北片区确立了4个医院为市级诊治中心，对口相应片区所有负责筛查的助产医疗机构，同时跟进培训和筛查质量控制。

自2016年将先心病纳入全市常规新生儿筛查项目以来，截至今年年初，上海累计筛查新生儿80.2万余名，筛查率99.9%，680余例危重患儿及时通过手术重获新生。2020年，先心病已从上海市婴儿死因首位降至第二位，占比也呈逐年下降趋势，有力促进了婴儿死亡率的整体下降。

“在上海，先心病的手术费用通常是两三万元，如果是紫绀型危重先心病，可能要五六万元甚至更高。但拖到后面，就可能要长期使用强心剂、血管活性药物等。长期来看，早发现早治疗，可以节省很多医疗费用。”黄国英做过测算，先心病筛查有着极高的卫生经济学效益，投入一块钱后续可以省掉40块钱，而一般的疾病预防效益大概只有1:8左右。

2018年，“复旦儿科方案”正式上升为国家标准。国家卫健委将先天性心脏病纳入我国新生儿疾病筛查谱，作为常规筛查项目，目前已经在全国28个省实施，项目实施单位新生儿先天性心脏病筛查率接近90%，成千上万名先天性心脏病患儿在生命早期，得到了及时的救治。

“筛诊治一体化”向中西部迈进

“先心病筛查项目不能仅仅满足于在某家医院或者某个地方，筛查诊治一批孩子，然后就没有后续了。我们希望能够持续推动地方建立体系，成为日常普遍性的公共卫生政策。”黄国英指出，目前全国各省经济社会和医疗体系发展不均衡，有的省已经实现了新生儿先心病筛查的全覆盖，但有的省只能在部分条件成熟的城市试点。国家规划到2035年实现全国全覆盖，因此还需要社会各界力量通过财力支持、体系能力建设和配置，帮助欠发达地区迎头赶上。

去年，腾讯成立可持续社会价值事业部，并设立“共同富裕专项计划”，一开始就将目光瞄准了医疗健康领域，尤其是妇幼人群，希望为欠发达地区提升健康水平助力。经过密集的调研和专家讨论，基于卫生健康委员会的指导，腾讯探索强化“筛诊治一张网”，希望在筛查、诊断、救治、康复的全链条管理水平上，系统提升基层医院对儿童先心病和听力障碍、妇女乳腺癌和宫颈癌的早筛早诊早治的能力，同时也为困难家庭对接公益救助资源。

这个旨在守护妇幼健康的项目被命名为“红雨伞计划”，于8月25日正式启动，将首先在宁夏落地，聚焦新生儿先心病问题。在项目周期内，腾讯将负担试点地区的筛查以及院内培训机制和信息化系统建设的全部费用。

项目负责人翟家欢介绍道，项目将分为三个阶段实行，是一项长期事业：第一阶段，腾讯是一个“探索者”角色，“我们希望用一年左右的时间，排除资金相关因素，在比较理想的环境下去验证，这样一套培训、转诊的机制流程，可以达到怎样的筛查率、诊断率和早期治疗率，能不能将有潜在疾病风险的孩子都筛出来，保证他们得到相应干预。在第二阶段，我们将会总结经验、扩大试点，倡导更多地区提高参与度。最终，随着这套模式可以在各地常态化、可持续地开展下去，腾讯就会慢慢撤到幕后和退出。”

目前，在最先计划开展新生儿先天性心脏病筛诊治试点的宁夏固原、吴忠两市，已经确定由北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院作为项目管理单位，在项目国家专家组的指导下，组织开展针对市级诊断人员以及所有助产机构筛查人员的培训。

而不同于先心病，新生儿听力筛查已经是全国必行项目，目前全国新生儿听力筛查率达到86.5%，但复筛率却并不理想。翟家欢在调研中了解到，有一个孩子初筛时已经发现听力障碍的高风险，但家长不够重视，觉得孩子只是发育慢些，没有带他去复筛。直到6岁要上学对语言能力有要求了，发现孩子还不太会说话，这才去医院，最终确诊一侧全聋，需要手术植入耳蜗，另一侧耳朵也需要配助听器。不仅前前后后治疗费总共花去20万元，还因此错过了三岁前儿童认知黄金期，需要花费更多的时间和精力去弥补。

“我们希望所有新生聋儿最晚不超过半岁，一定要接受合适的康复和干预手段。”解放军总医院耳科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴强调，家长一定要和医生形成联合体或者统一战线，听医生的指导，掌握康复知识，有技巧地与孩子积极交流。如果助听设备使用效果不佳，就要及时考虑进一步康复手段，“家长在这个过程中起的作用其实是非常巨大的，因为医生和康复老师能获得的信息有限，只有朝夕相处的家长最清楚，现有康复和干预手段对孩子合不合适。”

利用自身所擅长的科技能力，腾讯开发并捐赠给试点地区的“新生儿筛诊治”小程序也将上线，希望给家长精准智能化推送科普宣教信息，同时提供便捷的诊疗信息，全流程跟踪疾病筛查结果和诊疗进展，提高家长随访的依从性——“听医生的话”。医生在后台也可以方便地为患儿创建随访计划，一对一提醒家长准时复诊。

“团结各方力量，也是我们共创的理念。”翟家欢说，除了与妇幼医疗体系的深度合作，腾讯也将联合各个公益合作伙伴和项目，共同为实现《健康中国2030规划纲要》的目标贡献力量。

（文中悦悦和小雪为化名）

参考资料：

1 《形势堪忧！我国欠发达地区学龄儿童未被识别的先心病患病率11.5‰！Circulation刊发黄国英教授团队研究成果》，健康界

2 《黄国英教授课题组发现先心病简易筛查法》，复旦大学新闻中心

3 《上海市新生儿先天性心脏病筛查技术方案（2022版）》，上海市卫健委

策划丨三联.CREATIVE

微信编辑、设计排版丨沈艺超

作者丨暮里

图片来源丨 视觉中国 腾讯

*文章版权归《三联生活周刊》所有

欢迎转发到朋友圈，转载请联系后台