新增到50万个体的完整基因组，全球最大的人类基因组数据库开放获取！

科学

2023-12-01 00:12

让科研和SCI论文成为临床工作的副产品。

关键词：临床科研；开放数据库；UK Bioank

数据库是做科研最重要的资源之一。

除了创建自己的高质量的数据库（如医生自己的患者数据库）之外，充分利用公共数据库也是非常好的方法。

我们之前介绍过了一些公共数据库，如NHANES，UK Biobank，Biobank Japan、SEER、CHARLS（中国）等。

如下专辑所示：

(🔺生物医学数据库专辑)

2023年11月30日，Nature杂志报道：英国生物银行（UK Biobank）最近发布了世界上最大的全人类基因组数据集合，涵盖了500,000英国志愿者的完整基因组序列【1】。

这一数据资源开始对研究人员开放，将帮助研究者探索遗传基因与健康、疾病之间联系的研究。

此次发布的数据延续了2021年对200,000参与者基因组的发布，标志着一个价值2亿英镑的生物医学研究努力的新成果。

从这些全基因组数据中，研究人员能够探究那些位于非编码区域的罕见变异，这些区域在以往的外显子组数据或基因组范围关联研究（GWAS）中通常被忽略。

此外，美国政府资助的“All of Us”研究计划最终将发布超过100万人的全基因组和健康数据。这些大型数据库将有助于确认和扩展英国生物银行发现的疾病联系。

如何利用公共数据库进行临床科学研究？

很多朋友问到这个问题，以下是一些关键步骤：

1）确定研究方向：首先需要明确研究的具体目标和问题。

2）选择合适的数据库：根据研究需求选择适当的公共数据库，例如英国生物银行、美国国家癌症数据库（NCDB）、医疗信息集市重症护理数据库（MIMIC）等。

3）申请访问权限：许多数据库要求研究者提交申请以获取数据访问权限。

4）数据挖掘与分析：使用统计和生物信息学方法对数据库中的数据进行深入分析，以寻找相关性或趋势。

5）合规性与伦理考量：确保研究遵循所有相关的数据保护和伦理准则。

6）发表研究成果：对分析结果进行详细记录，并准备将研究成果发表在相关学术期刊上。

7）找Healsan™医学大数据帮忙做分析。

利用公共数据库进行研究可以减少时间和成本，同时提供大量高质量的数据，有助于发现新的科学见解，尤其是在罕见疾病或特定群体的研究中尤为重要。

附：

UK Biobank数据库已经发表的SCI论文大数据分析

大数据分析发现，全球学者利用UK Biobank数据库已经发表了6,824篇Medline收录的论文；其中中国研究人员发表了1,586篇论文。

（利用UK Biobank数据库发表的所有论文。）

1，发表论文的期刊

利用UK Biobank数据库，论文发表最多的期刊包括多个Nature子刊及顶刊。

（利用UK Biobank数据库发表论文最多的期刊。）

2，涉及的研究领域多样

利用UK Biobank数据库，最常见的研究疾病是糖尿病、痴呆、抑郁、睡眠等。

研究最多的基因如下：

所以对于使用UK Biobank发表的论文中，最主要的热词是风险、相关、基因、疾病、孟德尔随机、队列分析等。

3，利用该数据库做研究的大咖

如下所示，跟着大咖学习，也就会有更多的选题思路。

4，顶刊论文

跟着顶刊论文，同样会获得利用该数据库做分析的高质量模板。

写在最后，

对于临床研究者，公共数据库如UK Biobank提供了一种独特的研究资源。利用这些数据，研究人员可以探索基因与各种疾病之间的关系。

目前全球已有23个生物数据库，我们会对其中可以注册后获取的数据库逐一解读。

但是利用开放数据库也面临着越来越难的问题，就是越来越难以提出“重要而未解决的问题”；这时候，采用更严谨或者新的统计分析方法就更为重要。

美国恒祥咨询公司（Healsan Consulting LLC, HS）从2016年开始大数据分析项目，特别擅长于医学统计分析（如孟德尔随机等）和数据库构建。

如果您需要找专家协助完成统计分析，可以通过我们的科研助手与美国Healsan Consulting联系。

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来源: qq

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