过去大量研究证据表明,携带APOE4基因突变与患阿尔茨海默病风险较高相关。而一项发表于《自然·医学》(Nature Medicine)的最新研究则指出,几乎所有携带两个APOE4基因拷贝的人都会出现阿尔茨海默病的症状。 研究者使用了3297名脑组织捐献者和10039名临床研究个体的数据,通过其中APOE4基因纯合个体的临床、病理和生物标志物变化,来评估他们患阿尔茨海默病的风险。结果表明,几乎所有携带两个APOE4基因的研究对象,在55岁时都会出现阿尔茨海默病病理变化,并且相关生物标志物水平高于对照组。此外,APOE4基因纯合个体在65岁时,95%的人脑脊液中淀粉样蛋白水平异常(阿尔茨海默病的一个关键早期病理特征),且75%的人淀粉样蛋白扫描结果显示为阳性。基于这些结果,研究者提出,APOE4基因变异不仅是患阿尔茨海默病的风险因素,还可能代表阿尔茨海默病的一种独特遗传形式。该发现可能有助于针对APOE4基因携带者群体制定个体化预防策略、临床试验和针对性治疗方法。(INSTITUT DE RECERCA SANT PAU)