罕见！13岁女孩心、肺、肝、脾、胃肠全长反了！
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近日
什么叫全内脏反位呢？即所谓的“镜面人”，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。
示意图
基于这个重要提示
结合女孩长期咳嗽病史
呼吸二科科主任兰帝仕主任医师
马上考虑到了一种罕见的病：
据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动，发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就会比正常人更容易感染，而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。
女孩的直系亲属身上找到线索
呼吸二科安排了玲玲双亲
和弟弟的基因检测
果然在来自父亲的染色体上
找到了相同的致病基因
来自玲玲父亲的相同致病基因
肺功能检查也有了明显改善
据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。
来源：福州晚报（ID：fuzhouwb）
记者：陈丹 通讯员：翁翔、王畅
医院供图
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来源: qq
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