OTCD，罕见的偏头痛原因

一个40岁的妇女，黑人，出现了上面的症状，这个病人以前就有偏头痛历史，所以我也没有太在意，但她实在是太健忘了，而且在询问问题时迷迷糊糊的，我就留了一个心眼，查个血氨吧。在过去几年中，我发现几个记忆障碍的中年人有高血氨的问题，通常是因为肝脏问题导致的，但不是每一个人都有最终的答案。

有趣的是，她居然马上认为这是一个好主意，事实也是如此，这个病人有OTCD, 此前她没有告诉任何一个医生，所以她的EMR里没有记录。故事说来很长，她生了4个孩子，前两个在美国出生，没有问题，第三个在比利时，当地要求所有孕妇做基因检测，所以她被查出来了。

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is a rare X-linked genetic disorder characterized by complete or partial lack of the enzyme ornithine（鸟氨酸） transcarbamylase .

鸟氨酸循环就不啰嗦了，OTC的缺乏导致循环障碍，血氨无法有效代谢，所以血浓度增加。血氨在大脑的堆积就会引起大脑功能紊乱，出现上面的症状。

我是在儿科学到这个病的，住院医期间，我的主治医就发感慨，说乡下医疗条件不好，孩子有问题，什么都查，就忘了测血氨，耽误了治疗孩子智力发育受影响。OTCD就是其中一种病，X-link决定了男孩新生儿发病，而女孩一般是携带者，她们可以有轻微的症状。这个母亲在怀孕期间发病，症状主要还是偏头痛，有趣的是，她在怀孕期间对肉类失去兴趣，这可能是一种自我保护吧，因为吃肉，或者任何蛋白，都会导致血氨的增加。

搞清了原因，治疗就简单了：输精氨酸和它的前体citrulline以维持正常的鸟氨酸循环。这个病人现在每两周输一次，症状完全消失，偏头痛也再也不犯了。

偏头疼原来就是一个症状，当不知道原因时，头疼就被叫偏头疼了。