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平均约500位男性中就有一人携带额外性染色体 | 环球科学要闻

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· 健康 ·

平均约500位男性中有一人携带额外性染色体


性染色体决定我们的生理性别。人类男性通常有一条X染色体和一条Y染色体。但也有一些男性携带额外的性染色体,可能表现为XXY或XYY等,他们患II型糖尿病、动脉粥样硬化等疾病的风险会增加。但如果不做基因检测,大部分人并不知道自己有性染色体异常。最近,在一项发表于《医学遗传学》Genetics in Medicine)的研究中,科学家估计平均约500名男性中就有一人携带额外的X染色体或Y染色体。

剑桥大学和埃克塞特大学的研究者,从英国生物样本库(UK Biobank)中收集超过20万名40-70岁英国男性的遗传数据,并进行分析。科学家从中找出213位携带多一条X染色体的男性,和143位携带多一条Y染色体的男性。另外,213位XXY男性中有23%已获诊断,而143位XYY男性中只有1位(0.7%)已获诊断。通常来说,具有额外X染色体的男性睾酮水平明显偏低,可能在青春期或生育能力受到影响时获得诊断,而XYY男性的生育功能大多正常。不过,XXY和XYY男性罹患II型糖尿病、静脉血栓、肺栓塞等疾病的概率都明显高于普通人。科学家表示,虽然还不清楚为何额外性染色体会造成这些疾病风险提升,但这些疾病是可以预防的。他们希望,广泛筛查能让更多性染色体异常的男性得到早期干预、避免相关疾病。



· 天文学 ·

盖亚卫星第三次数据释放


从上至下,图1为径向速度图,包含银河系内3000万颗天体,亮色为远离太阳,暗色为朝太阳运动。图2为径向速度和自行图,包含银河系内2600万颗天体,红色为远离太阳,蓝色为朝向太阳,线条方向表示天体自行方向。图3为星际尘埃图。图4为恒星化学成分图。图片来源:ESA/Gaia/DPAC


盖亚卫星(Gaia)是欧洲航天局2013年发射的位于拉格朗日点L2点的天文卫星,任务目标是通过测测量恒星的运动、光度、温度和化学成分,绘制包含银河系内外10亿颗恒星的精确三维地图。这可以为未来天体物理研究提供大范围、高精度的星体数据库。2016914日盖亚卫星第一次数据公开(DR1),2018425日第二次数据公开(DR2),2020123日公开了第三波数据的早期数据(Early DR3)。

 

当地时间6月13日,欧洲航天局的盖亚卫星第三次数据公开(DR3)。本次数据释放包含银河系内近20亿颗恒星的多项数据,其中包括恒星的化学成分、温度、颜色、质量、年龄和径向速度。除此之外,该数据集还是有史以来最大的双恒星数据集,包含数千个银河系内的小行星、行星卫星等天体,还含有数百万个银河系外的星系和类星体。



· 神经科学 ·

从脑损伤中发现与物质成瘾相关的脑神经网络


物质成瘾既是公共卫生危机,也是致死的一大主要原因,对年轻人来说更是如此。神经调控疗法是很有前景的治疗手段,但缺乏清晰的治疗靶标限制了它们的治疗效果。如今,《自然·医学》发表的一项研究显示,能使烟草成瘾的脑部病变,其影响区域属于一个特定的脑神经网络。证明此神经网络在不同成瘾物质间的通用性,可为神经调控疗法提供新的机会。


中风等损伤引起的脑部病变,有时可缓解成瘾性。研究者分析了有烟瘾的129名患者(60%为男性,平均年龄56岁)在经历局部脑损伤时的脑扫描数据,其中34人的烟瘾后来出现了自行缓解,即能在受伤后立刻轻松戒烟,且没有再次出现烟瘾或复吸的证据。科学家指出,虽然与烟瘾缓解有关的病变发生在大脑的多个位置,但它们都可以映射到同一个特异性的脑神经网络。这个神经网络还在使用其他滥用物质的脑病变独立人群中得到了复现,包括酒精成瘾风险下降的人群,及能戒断尼古丁以外物质成瘾的脑病变患者。研究团队认为,不同的滥用物质使用的是同一个影响成瘾的脑神经网络,并可能由此确定神经调控疗法治疗成瘾的新靶标。



· 物理学 ·

中微子质量的直接测量抵达新上限


KATRIN实验装置内部照片。图片来源:Markus Breig, Karlsruhe Institute of Technology


中微子是自然界中最基本的粒子之一。它自身不带电,质量极小,约是电子质量的百万分之一。科学家一直无法精准测量中微子质量。近期,德国KATRIN中微子实验利用氚测得了中微子质量的新上限,相关论文发表在《自然·物理学》上。


氚原子发生β衰变时,会变成一个氦核、一个电子和一个反电子中微子(电子中微子的反粒子)。由此,科学家可通过测量氚衰变时释放的电子动能,得到中微子质量测量的新上限,0.8eV/c²(1.4×10-33克,基本粒子的质量与能量可以相互转换)。该结果是中微子质量测量精度首次低于1eV/c²,突破了“亚电子伏特”量级这一质量极限的关键门槛。中微子质量与宇宙演化密切相关,而该实验也是首次在实验室中,不依靠任何宇宙演化模型的假设,单纯从物理层面,通过氚β衰变测量到最严格的中微子质量极限。未来,科学家会持续改进该实验,反过来限制可能的宇宙模型,以便更好地理解宇宙演化过程。



· 考古学 ·

三星堆祭祀坑年代确认,3、4、7、8号坑为商代晚期


图片来源:央视新闻客户端


613日上午,四川省文物考古研究院在三星堆博物馆召开新闻发布会,公布了三星堆遗址考古发掘的阶段性成果。考古队对近200个样品进行碳14测年,测年数据集中在公元前1131年至1012年,除五号坑和六号坑年代稍晚之外,3号坑、4号坑、7号坑、8号坑的埋藏年代一致,为商代晚期,距今约3200年至3000年,解决了过去三十年来关于“祭祀坑”埋藏年代的争议。


本次发掘的若干新器物显示出三星堆遗址与国内其他地区存在的密切文化联系,3号坑、8号坑发现的铜尊、铜罍、铜瓿为中原殷商文化的典型铜器,3号坑、4号坑发现的玉琮来自甘青地区齐家文化,3号坑、7号坑、8号坑发现的有领玉璧、玉璋、玉戈在河南、陕西、山东以及广大的华南地区都有发现,各坑大量发现的金器则与半月形地带自古有之的金器使用传统相符。而神树、顶尊跪坐人像以及大量龙形象器物则表明三星堆遗址的使用者在自身认同、礼仪宗教以及对于天地自然的认识与国内其他地区人群相近,无疑确切表明三星堆遗址所属的古蜀文明是中华文明的重要一员。(澎湃新闻)



· 生理学 ·

压力可加速免疫系统衰老


随着全球老龄化的发展,了解与年龄相关的健康变化至关重要。其中,免疫系统的老化会提升老年人罹患癌症、心血管疾病及感染病毒的风险,在随年龄增长的发病率与死亡率中起关键作用。


近日,一项发表在《美国科学院院刊》的研究,查询并交叉引用了一份健康和退休相关的数据集,并纳入5744名50岁以上的成年人,使其完成一份包含社会及生活压力事件、长期压力水平、是否受歧视等因素的问卷。同时,对受访者的血细胞进行分类和计数。通过问卷调查及数据库,排除教育程度、烟酒摄入、BMI和种族等因素的影响后,发现社会压力大的人群,免疫系统衰老程度更高,战损白细胞占比也更多。过去的研究表明,不良饮食习惯及低运动量会加剧免疫衰老,而社会压力往往与此二者相关,因而部分解释了压力与免疫衰老的关联。此外,潜伏于人体内的巨细胞病毒,在高压力状态下也可能爆发,从而加速免疫衰老。由此,研究者提出,调整饮食和运动习惯、接种巨细胞病毒疫苗或有助于抵消压力导致的免疫衰老进程。



· 新冠疫情 · 


截至北京时间61410时,据约翰·霍普金斯大学最新统计,全球累计新冠确诊病例535 607 511,死亡病例6 310 254例。

 

根据国家卫生健康委员会官方网站的数据,6月13日0—24时,31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例95例。其中境外输入病例35例(陕西12例,广东8例,福建7例,天津3例,上海2例,湖南2例,重庆1例),含5例由无症状感染者转为确诊病例(天津2例,湖南2例,广东1例);本土病例60例(北京42例,内蒙古15例,上海3例),含2例由无症状感染者转为确诊病例(均在内蒙古)。无新增死亡病例。无新增疑似病例。

 

31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增无症状感染者135例,其中境外输入68例,本土67例(北京32例,上海14例,内蒙古9例,辽宁5例,云南3例,四川2例,江苏1例,浙江1例)。


截至2022612日,31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团累计报告接种新冠病毒疫苗338945.4万剂次。


封面图来源:Steffen Dietzel/wikipedia
文:王昱、栗子、不周、韩佳桐
审校:王昱、栗子


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