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分享一些人类还在演化的好消息,比如我们正在失去智齿

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近现代以来,由于科技的爆发式发展,人类的生活方式和营养条件也得到了极大改善,使人类出现了相应的演化。这在智齿、豆骨、前臂第三根动脉的变化上有所反映。

好消息:我们正在失去智齿

在过去的一百多年中,人类的食物进一步精细化,对咀嚼的要求进一步降低,智齿(第3臼齿,即离门齿最远的牙齿)的重要性也越来越低。加上智齿在口腔最里面,难以清洁,常常和邻近臼齿一起,成为最容易长牙周炎和龋齿的地方。同时,人类在演化过程中,脸部变小,容纳智齿的空间也越来越小,成长时容易发生异位,影响旁边的臼齿发育。

△智齿的生长往往会挤压到其他臼齿,造成牙疼,本图绿色箭头处即为智齿(来源:wikipedia)

聪明的人类总是会想方法去掉多余的东西——由于以上所陈列的原因,越来越多的人减少或者不再长智齿。数据显示,至少有一个智齿缺失的人数在人群中的比例,除在非洲比较低(5%)以外,北美已经达到19%,南美18%,中东28%,亚洲30%

这一变化,可能与PAX9基因的变化有关。PAX9蛋白中第240位的氨基酸从丙氨酸变为脯氨酸(Ala240Pro),PAX9基因启动子中位于-915的碱基(负号表示基因转录起始点前面的位置)从G变为C,在失去智齿的人群中比例比较高。

研究21676个膝盖发现,具有豆骨的人数在增加

除了与关节相连的骨头,还有一些不与关节相连的骨头,由筋腱骨化而来。它们大多很小,形状类似芝麻,所以叫做籽骨(sesamoid bones)。

籽骨通常埋在连接关节两边骨头的筋腱中,其功能被认为是使筋腱强壮耐磨,在受强力时不变形,减少摩擦力,而且增加筋腱与关节的距离,在使关节两边的骨头改变相对位置(例如从伸直到弯曲)时的力矩增加。这就像斜拉桥的主梁要尽可能的高,使得拉索与桥面之间的角度尽可能的大,以产生更多垂直方向上的分力。

在人类身上,最大的籽骨就是我们所熟悉的膑骨,俗称膝盖骨。它通过筋腱连接大腿上的股四头肌和小腿的胫骨,在腿伸直时发挥关键作用。其余的籽骨多分布于手掌和脚掌,例如食指和大脚趾第一趾骨端的下方都分别有两个籽骨。有些人的其他指头和趾头也有籽骨,但频率不一。

△人类手掌上的籽骨(来源:来源:wikipedia)

此外,在膝盖后外方,有些人在腓肠肌(小腿肌)上端的筋腱内还埋有一个籽骨,叫做豆骨(fabella)。近年来,具有豆骨的人数在增加。例如英国科学家分析了过去的100多年间人群中具有豆骨人的比例,共58篇研究报告,涵盖27个国家,21676个膝盖,发现在1918年时,具有豆骨的人比例只有11.2%,而在2018年这个比例就已经增加到39%。

韩国科学家的分析则发现,在1900年时,有豆骨的比例为7.64%,而到2000年已经增加到31%。而在同期,其他籽骨的发生率并没有变化,说明豆骨比例的增加是一个特有的现象。

△豆骨的位置(来源:wikimedia,经作者修改)

对这个现象的一种解释是,近年来,由于营养状况的改善,人类的身高有比较大的增加。较高的身高和更大的体重,使得运动时膝关节附近筋腱受力增加,促使豆骨形成。

用手多了,所以要多一根动脉?

在胎儿的发育过程中,有三根动脉给发育中的手掌供应血液。但是在妊娠的第8个星期,中间那根动脉消失,因此成人的前臂只有两根主要的动脉,即“尺动脉”和“桡动脉”。

但在过去的一百多年中,有越来越多的人中间那根动脉并不退化,而是一直保留,使这些人的前臂中“多”出一根动脉。拥有第三根动脉的人在1880年代只占10%,但是到20世纪末已经占到30%。也许是人对手使用的要求越来越高,促使身体增加对手掌的血液供应。

△手臂中保留第3根动脉(来源:参考文献1)

△人类中出现第3根动脉的频率随时间变化的趋势,预计到2100年,大多数人都将拥有这根动脉(来源:参考文献2)

人类VS传染病,谁输谁赢?

科技的发展,不仅改善了人类的生活方式和营养条件,令人类的身体产生变化,同时也打开了“潘多拉魔盒”——人类对生物资源的利用和人类聚居地之间的交流越来越频繁,各种不同类型的传染病也得以在社会中迅速流行,为了对抗这些传染病,人类也相应出现了不同的演化特征。

对抗疟疾,改变基因

先从人类的宿敌——蚊子说起。人类生产生活过程中对水的需要,给传播疾病的蚊子在人口密集处繁殖提供了很好的条件。蚊子携带的疟原虫引起的疟疾也因此有了可乘之机。疟疾的发生率在几千年前大量增加,其致死率非常高,尤其是对5岁以下的儿童来说。

△镰刀型细胞贫血症发病概率(b)与疟疾流行程度(c)的对比图,c图中,颜色越深,疟疾流行程度越高(来源:参考文献3)

为对抗疟疾传播,一些人血红蛋白β-亚基的基因发生突变,一个A变成了G,使得蛋白中第6位的氨基酸从谷氨酸变成了缬氨酸。这个改变使得β-亚基在血氧含量低时改变形状,同时使含血红蛋白的红血球从盘状变为镰刀状。如果人的两份血红蛋白β-亚基的基因中都具有这个突变,就会发展出镰刀型细胞贫血症。变形的红血球容易破裂,引起溶血,还会堵塞毛细血管,引起严重症状甚至死亡。

△左上小图为显微镜下的镰刀型红细胞(箭头所指)与正常红细胞。正常红细胞不易导致血管堵塞(左),而镰刀型红细胞则容易导致血管堵塞(右)(来源:wikipedia)

但如果人体内仅有一份这个突变,另一份基因却是正常的,那么他们的症状通常较轻。而且由于被感染的红血球更容易被免疫系统消灭,阻断疟原虫的繁殖周期,因而只携带一份突变基因的人对疟疾有抵抗力。

从概率上分析,人群中只携带一份突变基因的人(杂合子)远多于具有两份突变基因(纯合子)的人,这个突变总体上对人类与疟疾的斗争是有利的。所以,尽管在疟疾严重的非洲等地镰刀型细胞贫血症发病率高、死亡率高,但却有更多的人因为是杂合子而从疟疾中幸存了下来。这可以看成是人类由于生活方式改变后,对因此出现的传染病的一种适应方式,尽管是不完美的。

需要说明的是,这种适应也是动态变化的。比如,在美国,由于不存在地方性疟疾,非洲血统人群中镰刀型细胞贫血症的患病率(约 0.25%)低于西非人群(约 4.0%),并且正在下降。

对抗艾滋病的CCR5基因改变

大约在上世纪中叶,引起艾滋病的病毒从非洲中西部的灵长类动物(可能是黑猩猩)转移到人身上,引起全球流行的艾滋病。病毒主要感染免疫系统的细胞,例如CD4+ T细胞。病毒要感染免疫细胞时,必须先要与细胞表面的蛋白质CD4和CCR5结合,才能够进入细胞进行繁殖。

△猴免疫缺陷病毒(SIV)的模型,有科学家认为这种病毒已经存在于猿猴体内至少32000年,并且在历史上多次感染过人类,但都没有引起流行,只有到了现在全球交流越来越密切,这些病毒才站稳脚跟,演化成了HIV(来源:wikipedia)

为了对抗艾滋病的感染,在高加索人群中出现了CCR5基因的变异,在编码区域有一个32碱基对的缺失,导致CCR5蛋白中第175-185位的氨基酸缺失。而且由于32不是3的整倍数,在缺失区段后的三连码移位,为错误的氨基酸编码,而且移位后还提前出现转录终止信号,使得蛋白质分子变得更短,从原来的352个氨基酸变为215个氨基酸。

这个变短了的CCR5蛋白不再具有原来的生理功能,同时也使得免疫细胞不容易受到艾滋病病毒的攻击。两份CCR5基因都突变的(叫做“纯合子”)对艾滋病有高度的抵抗力,只有一份突变的(叫做“杂合子”)也对艾滋病有一定的抵抗力,病情发展较慢,体内病毒数也较低。目前来看,在北欧的白人中,携带CCR5基因突变种的比例已经高达9%左右,其中约1%为纯合子,但是在其他族群中还很少见。

△CCR5受体突变能够阻止艾滋病毒感染(来源:参考文献4)

除以上所述之外,人类还有更多加速演化的特征。随着人类科技的进一步发展,生活方式的持续变革,也一定会有更多的基因突变会涌现出来,影响人类这一族群的命运与前途。

行文至此,我们已经对人类的演化之路做了简要的论述,在书写与叙述的过程中,我们对“走得再远,也不要忘记为何出发”有了更为深刻的体验。人类的演化与繁衍,不是所谓“奇迹的堆叠”,更是“物竞天择、适者生存”在某种程度上的生动写照。我们衷心地希望,对这一漫长历史进程的回顾,能够在澄清谬误、普及知识之余,为可能处于困顿不安的你提供些许前行的力量与勇气。

毕竟,每一个你,都来之不易

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作者:朱钦士

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