说到骨骼畸形，大家更多的是想到类风湿、痛风等一类常见关节炎。由于在临床中较为常见，畸形大多都是常见关节炎的一大表现。对于内分泌科医生而言，痛风性关节炎所产生的痛风石是目前最常见的关节畸形。
如果在临床中遇见关节疼痛伴随畸形的年轻患者，是痛风还是其他疾病？不妨看看这一份中南大学湘雅二院内分泌代谢科吴博博士带来的优秀疑难病例吧。个人信息：29岁青年男性；病史陈述者：患者及母亲，信息基本可靠主诉：胸廓畸形21年，乏力19年，右下肢疼痛6年。个人史：孕8月半顺产（母亲孕期经常感冒）出生体重2kg，出生20天有败血症病史。混合喂养至1岁，6个月能抬头。1岁2-3个月能讲话、行走，9岁前生长发育与同龄人相同。9岁后头发变黄。生长速度有所减慢。一般情况：生命体征无特殊。体重 45kg，身高 165cm（父亲 167cm，母亲155cm，遗传靶身高159.5-175.5cm），BMI 16.5kg/m2；一般查体：口腔牙齿完整，无松动及龋齿。胸廓外翻，有鸡胸/漏斗胸畸形，脊柱腰段后凸畸形，坐卧位改变费力，双膝关节稍外翻。右股骨下段局部压痛，无红肿及发热：
部分垂体靶腺激素：甲功三项、性激素六项、IGF-1未见异常；糖化血红蛋白：4.4%；电解质全套：血钾 3.95mmol/L，血钙 2.17mmol/L，血磷 0.27↓-0.63mmol/L，血镁 1.0mmol/L；骨代谢指标：ALP 207.5u/l↑，骨碱性磷酸酶200u/l↑，骨标志物：β-CTX 294ng/ml；PINP 59.36ng/ml，降钙素 2ng/l，PTH 19.4pmol/L↑；25羟维生素D 59nmol/L；相关免疫指标：类风湿因子、HLA-B27、ENA抗体、ANA抗体、抗CCP、免疫球蛋白全套、血/尿本周氏蛋白、C12均阴性。尿磷排泄分数：7.3%；尿钙排泄分数：0.42%。
全身骨扫描：左股骨头代谢活跃，考虑股骨头坏死可能，肋骨多处、右股骨上段陈旧性骨折可能，右股骨下段代谢活跃，考虑骨折延长愈合。B超：腹部泌尿系膀胱内尿沉渣；甲状腺左侧叶混合回声结节，TI-RADS 3类，心脏及双下肢血管超声正常。骨密度（Z值）：L1 -6.5 Neck -6.5 ；L2 -6.4 Troch -6.4；L3 -6.3 Inter -6.3；L4 -6.5 Total -6.4；Total -4.4 Ward’s -6.3。想了解具体治疗方案吗？赶紧扫描二维码，直接在线观看课程吧！
症状：右股骨下疼痛较前减轻，仍有乏力、不能站立。有腰背部及左侧肱骨隐痛。19年10月起后颈椎僵硬，活动后缓解，查CT及MRI未见异常；
康复治疗：磁热治疗改善循环、减轻疼痛等。
2020年：
第一次助行器可步行200-300米，在监护下不扶助行器约100米，可在监护下上下楼梯，出院后自诉不扶助行器可行走距离逐渐延长。
2021年：
颈部仍感僵硬，但活动受限明显好转。双下肢乏力改善，不扶助行器可行走800米，监护上下3层楼，耐力改善。
结合上述鼻窦CT结果，进一步行PET/CT18F奥曲肽显像：结合上述影像申请耳鼻喉科会诊：2021年4月全麻下行左侧鼻内镜下经鼻鼻腔鼻窦肿瘤切除术+颅底肿瘤切除术。快速病理活检：梭形细胞肿瘤。细胞丰富，核有一定异形性，可见核分裂相，破坏骨组织。低度恶性肿瘤可能性大。待普通石蜡切片及免疫组化进一步确诊。术中冰冻切片快速免疫组化：CK（-），LCA （-）。术后2小时复查血磷：0.59mmol/L。
在病理结果的支持下，修正诊断为：肿瘤诱导的低血磷骨软化（TIO）。术后立即停用中性磷口服液，12天后复查：钙离2.24mmol/L，磷 0.9mmol/L（停中性磷）；复查骨密度：Z值 L1 -4 0.9；股骨颈 -1，3；Troch -4.1；Inter -4.6；Total -4.0；Ward’s -4.3；
术后12天患者复查的血钙在正常范围，血磷上升至0.9mmol/L，复查骨密度较前有所上升。
术后14天再次复查血磷 0.67mmol/L，随后多次复查血磷均降至0.4-0.5mmol/L，几乎回到了术前的状态。既然切除了肿瘤，血磷恢复至较高水平，骨密度复查也有所缓解。为什么数月后复查血磷再次恢复到接近术前的状态，如此大的转折点究竟是什么原因？难道是另有蹊跷？赶紧扫描下面二维码或者点击阅读原文，直接打开课程学习揭晓最终答案吧：
