#028 研究家族性地中海热的中国医生和医院 - 基于SCI论文大数据分析报告
Bringing medical advances from the lab to the clinic.
1) 北京协和医院、
2) 威尔斯亲王医院、
3) 华西医院、
4) 武汉大学中南医院、
5) 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)、
6) 复旦大学附属儿科医院、
7) 上海市第十人民医院、
8) 南京鼓楼医院、
9) 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)、
10) 林新医院(中国台湾)、
11) 武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)、
12) 河北省眼科医院、
13) 内蒙古医科大学附属医院、
14) 中山大学附属第一医院、
15) 台大医院、
16) 台北市立医院、
17) 广州医科大学附属第三医院、
18) 浙大医学院附属儿童医院、
19) 台北荣民总医院、
20) 西安交通大学第一附属医院。
(单位统计。备注:只统计第一作者的论文所在单位;即,论文检索下载后,每篇论文只保留第一作者的单位,然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时,PubMed会按照两个不同单位处理。)
• 吴斌,华西医院药剂科,
• 曾小峰,北京协和医院风湿免疫科,
• 蔡车国,武汉大学中南医院甲状腺乳腺外科,
• 沈敏,北京协和医院风湿免疫科,
• 梁德杨(Leung, T Y),香港中文大学妇产科,
• 孙利,复旦大学附属儿科医院风湿科,
• 吴迪,北京协和医院风湿免疫科,
• 徐标,南京鼓楼医院心内科,
• 宋红梅,北京协和医院儿科,
• 何学莲,武汉儿童医院精准医学中心。
什么是家族性地中海热?
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要影响地中海地区的人群。
发病率:
FMF主要出现在地中海沿岸国家,如土耳其、亚美尼亚、以色列和阿拉伯国家。其在这些国家的发病率相对较高。
病因:
FMF是由MEFV基因突变导致的,该基因负责编码吡啶蛋白。
临床表现:
患者主要表现为反复发作的短暂疼痛发作,包括腹痛、胸痛和关节炎。症状持续时间从几小时到几天不等。
诊断主要基于临床症状和基因检测。基因检测可以确定MEFV基因的突变。
治疗:
目前的主要治疗方法是使用秋水仙碱和其他抗炎药物来减轻症状和预防发作。
预后:
及早诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量。但长期未治疗可能会导致并发症,如肾病。
临床科研热点:
近年来,研究者正在探讨FMF的病理机制和新的治疗方法,如生物制剂和基因治疗。
未来治疗策略:
随着对FMF病理机制的深入了解,未来可能会出现更为有效的治疗方法,如针对性的生物制剂和基因疗法。
(点击👆,查看“征战罕见病”专辑)
微信扫码关注该文公众号作者
戳这里提交新闻线索和高质量文章给我们。
来源: qq
点击查看作者最近其他文章