#027 研究法布雷（Fabry）病的中国医生和医院 - 基于SCI论文大数据分析报告
最近5年，全球共发表了法布雷病(Fabry Disease）研究论文4,024篇，其中美国学者发表的最多、为1,375篇；中国学者位列第五，发表了167篇。
1) 长庚纪念医院(中国台湾)、
2) 吉林大学白求恩第一医院、
3) 阜外医院、
4) 台大医院(中国台湾)、
5) 马偕纪念医院(中国台湾)、
6) 新华医院、
7) 威尔斯亲王医院、
8) 北京协和医院、
9) 金陵医院、
10) 中南大学湘雅医院、
11) 台北荣民总医院苏澳分院（苏澳荣民医院）、
12) 华中大学同济附属协和医院、
13) 林口长庚纪念医院(中国台湾)、
14) 湖南省中医药研究院附属医院、
15) 台中荣民总医院、
16) 东南大学附属中大医院、
17) 浙大医学院附属第一医院、
18) 北京大学人民医院、
19) 北京大学第三医院、
20) 北京大学第一医院。
(单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。)
• 许庭榕，台北荣民总医院儿童医学部，
• 胡务亮，台大医院基因医学部，
• 林翔宇，马偕纪念医院儿童遗传科，
• 简颖秀，台大医院小儿遗传科，
• 余文忠，台北荣民总医院內科部心脏內科，
• 黄一宁，北京大学第一医院神经内科，
• 李倩，山东省立医院小儿肾脏风湿免疫科，
• 陈楠，瑞金医院肾内科，
• 路智红，浙江大学医学院附属儿童医院肾内科，
• 毛建华，浙江大学医学院附属儿童医院肾内科，
• 曾颖，中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科激光专科，
• 陈儒逸，成功大学医学院附设医院內科部（中国台湾），
• 吴元，北京大学第一医院眼科，
• 王赞，吉林大学白求恩第一医院神经内科，
• 陈育青，北京大学第一医院肾病内科，
• 张亚男，吉林大学白求恩第一医院神经内科，
• 赵亚雯，北京大学第一医院神经内科，
• 李茜，华西医院麻醉科，
• 伍大华，湖南省中医药研究院附属医院神经内科。
（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。
如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）
什么是法布雷病？
Fabry病是一种X染色体连锁遗传疾病，由于α-半乳糖苷酶（α-Gal A）的缺乏或功能丧失，导致糖脂在身体的各种细胞中积累。
发病率：
虽然Fabry病是一种罕见疾病，但在特定人群中，如那些有家族史的人群中，其发病率较高。
病因：
Fabry病的主要病因是GLA基因的突变，这导致α-Gal A酶的活性降低或丧失。
临床表现：
病人可能会出现皮肤瘙痒、手和脚的疼痛、视网膜病变、心脏和肾脏问题等症状。
诊断通常基于酶活性测试、基因检测和其他生物标志物的检测。
治疗：
目前的治疗方法主要是酶替代疗法（ERT）和基因治疗。ERT是通过定期注射来补充体内缺乏的酶。
预后：
及早诊断和治疗对改善病人的预后至关重要。未经治疗的病人可能会遭受严重的并发症。
临床科研热点：
近年来，研究者正在探讨新的治疗方法，如小分子治疗、基因编辑等。
未来治疗策略：
随着基因技术和纳米技术的发展，未来可能会出现更为有效和个性化的治疗方法。
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来源: qq
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