#018 研究瓜氨酸血症的中国医生和医院 - 基于SCI论文大数据分析报告（2023）
推广专业学术交流、促进诊疗流程改善。
截止2023年8月30日，全球共发表了瓜氨酸血症（Citrullinemia）研究论文687篇，其中美国学者发表的最多、为228篇；中国学者位列第三，发表了128篇。
1) 暨南大学附属第一医院、
2) 浙大医学院附属儿童医院、
3) 复旦大学附属金山医院、
4) 复旦大学附属儿童医院、
5) 华西医院、
6) 北京友谊医院、
7) 泉州妇幼医院、
8) 湖南省妇幼保健院、
9) 仁济医院 、
10) 新华医院、
11) 同济医学院附属同济医院、
12) 白求恩国际和平医院、
13) 深圳市宝安区妇幼保健院、
14) 西北妇女儿童医院、
15) 上海东方肝胆医院、
16) 辽宁医学院附属第一医院、
17) 柳州妇幼保健院、
18) 山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院)、
19) 中国医科大学附属盛京医院、
20) 邵阳市妇幼保健院。
• 王建设，复旦大学附属儿科医院肝病科，
• 黄新文，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，
• 林伟霞，暨南大学附属第一医院儿科，
• 陈黎章，华西医院神经内科，
• 商慧芳，华西医院神经内科，
• 傅清流，泉州市儿童医院&妇幼保健院检验科，
• 曾汉石，广东省人民医院儿科，
• 顾学范，上海新华医院儿童内分泌科，
• 王丽旻，解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心，
• 贾继东，北京友谊医院肝病中心，
• 夏强，上海仁济医院肝脏外科，
• 叶军，上海新华医院儿童内分泌科，
• 刘芳，白求恩国际和平医院新生儿科，
• 舒赛男，华科附属同济医院儿童感染消化科，
• 熊礼宽，深圳宝安妇女儿童医院中心实验室，
• 陈旭，深圳宝安妇女儿童医院，
• 张婷，浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科，
• 蔡娜，西北妇女儿童医院医学遗传中心，
• 张瑞雪，西北妇女儿童医院医学遗传中心。
什么是瓜氨酸血症？
瓜氨酸血症是一种因体内瓜氨酸代谢异常而导致的遗传性疾病。它主要涉及对酚丙氨酸的不正常代谢，而酚丙氨酸是一种必需氨基酸，主要来自我们的饮食。
病因
瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要因为患者体内缺乏一个特定的酶，即苯丙氨酸羟化酶（PAH）。该酶的缺乏导致酚丙氨酸不能正常转化为另一种氨基酸--酪氨酸，从而在体内积累，产生毒性。
临床表现
该疾病的临床表现多样，包括但不限于以下几点：
发育迟缓
皮肤和头发颜色变淡
体重增加困难
精神发育受损
癫痫发作
必须指出的是，一些瓜氨酸血症患者可能在出生时没有任何症状。
诊断标准
诊断瓜氨酸血症通常包括以下步骤：
新生儿筛查：在出生后的第一个月进行血液检测，以识别可能的遗传性疾病。
生化测试：测量血液中苯丙氨酸的水平。
基因检测：确定致病基因的突变。
治疗
目前没有根治瓜氨酸血症的治疗方法，但可以通过以下方式管理该疾病：
饮食管理：避免高苯丙氨酸的食物，如高蛋白食物。
药物治疗：在一些情况下，可能需要药物来控制症状。
定期监测：定期检查血液中的氨基酸水平。
预后
在严格的饮食管理和适当的医疗护理下，瓜氨酸血症患者可以过上正常的生活。然而，未经治疗的瓜氨酸血症可能会导致严重的健康问题，包括智力障碍和心脏问题。
声明：
A, 本报告为PubMed检索平台仅以检索式报告的结果进行的可视化报告。
B, 大数据分析无任何排名意义。
C，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。
D，如果您是从事瓜氨酸血症临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发给科研助手；我们会集中收集后统一发布。
E，本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。
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