#029 研究范可尼贫血(Fanconi Anemia)的中国医生和医院 - 基于SCI论文大数据分析报告
截止2023年10月15日,全球共发表了范可尼贫血(Fanconi Anemia)研究论文965篇,其中美国学者发表的最多、为359篇;中国学者位列第二,发表了194篇。
1) 山东大学齐鲁医院生殖医学中心、
2) 上海儿童医学中心、
3) 中南大学湘雅二医院、
4) 中山大学孙逸仙纪念医院、
5) 河北燕达陆道培医院、
6) 上海市第九人民医院、
7) 中山大学肿瘤防治中心、
8) 上海长海医院、
9) 复旦大学附属肿瘤医院、
10) 北京大学人民医院、
11) 华科同济附属协和医院、
12) 苏州大学附属第一医院、
13) 南京市第一医院、
14) 广东省人民医院、
15) 西南医科大学附属医院、
16) 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)、
17) 湘雅医院、
18) 中山大学附属第五医院、
19) 广西医科大学第一附属医院、
20) 北京大学肿瘤医院。
• 李牛,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科,
• 符淳,中南大学湘雅二医院妇产科,
• 陈伟良,中山大学孙逸仙纪念医院(附属第二医院)口腔科,
• 沈雪敏,上交医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科,
• 刘红星,河北燕达陆道培医院检验科、北京陆道培医院,
• 聂代静,河北燕达陆道培医院检验科,北京陆道培医院,
• 王剑,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科,
• 许兰平,北京大学人民医院血液病研究所,
• 郭晓东,华科同济附属协和医院骨科,
• 秦莹莹,山东大学生殖医学研究中心,
• 廖宁,广东省人民医院乳腺科,
• 张国淳,广东省人民医院乳腺科,
• 熊秀芳,浙江大学医学院第二附属医院肿瘤研究所,
• 王维斌,北京大学基础医学院放射医学系,
• 蔡木炎,中山大学肿瘤防治中心病理科,
• 何欢欢,中山大学附属第五医院分子影像中心,
• 房静远,上交附属仁济医院消化科,
• 景红梅,北京大学第三医院血液科。
范可尼贫血简介
范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病,主要表现为骨髓衰竭、先天畸形和癌症易感性。
发病率
FA的全球发病率约为1/130,000-1/500,000,但在某些高危人群中,如Ashkenazi犹太人,发病率可能更高。
病因
FA是由于FA基因突变引起的,目前已知有20多种FA相关基因,这些基因的主要功能是参与DNA修复。
临床表现
先天性畸形,如短手、尺骨缺失或心脏、肾脏和生殖系统的异常。
骨髓衰竭,导致贫血、出血倾向和感染易感性。
癌症,特别是血液系统恶性肿瘤和某些实体瘤。
诊断依据
临床表现。
骨髓活检。
染色体畸变测试。
FA基因突变筛查。
治疗
干细胞移植是唯一的根治性治疗方法。
生长因子、雄激素和其他药物可以用于支持性治疗。
定期监测,以早期发现并治疗并发症,如癌症。
预后
尽管有了新的治疗方法,FA患者的预期寿命仍然较短。骨髓移植成功后,患者的生活质量和预期寿命可以得到显著改善。
临床科研热点及未来治疗策略
新的FA基因的识别和功能研究。
DNA修复机制的深入研究。
基因编辑技术在FA治疗中的应用。
新型药物的研发和临床试验。
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来源: qq
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