JAMA原文：
诊断的敏锐度是优秀医师的基本临床的必须。随着时间的推移，临床医生会获得更多工具来帮助他们确定人们健康问题的原因，从而增加了可用信息的数量和活动的复杂性。学习卓越诊断应考虑到这些机遇和挑战，同时保留住医学的艺术。
诊断过程从收集资料开始。关键要素包括确定病人当前的担忧；回顾病史；进行身体检查；评估实验室、影像学和病理学的结果；并熟悉以前临床医生的推论和计划。在现代，大部分资料收集是通过使用电子病历进行的。虽然这是一种有价值且有效的工具，但医生还是必须继续知道倾听病人的描述以及对病人的症状和担忧的第一手描述的价值。在某些情况下，诊断会在记录病史的最初几分钟内显示出来。例如，症状的突然变化，只能通过与病人交谈才能引起，这可能是关键的诊断线索。同样，医生需要学习如何在临床上仔细观察患者。1虽然超声心动图或计算机断层扫描等许多技术已经取代了部分体格检查，因为它们可以揭示内部结构和功能，但没有什么可以替代对病人的体检——这是一项基本的临床技能，需要刻意关注、关注细节、抱着好奇态度，和不断实践。1收集资料后，下一步是确定哪些信息（发现）是显著重要的，哪些不是。这对临床医生来说是一个巨大的挑战，因为病人可能会以各种方式报告他们的担忧或临床“故事”，这可能会导致医生形成非常不同的假设。确定“”故事“”的正确“主干”——关键发现或发现的组合，在此基础上构建可能的诊断列表——是至关重要的，这需要随着时间的推移去积累经验和实践。将事实与从这些事实得出的推论区分开来也很重要。2例如，右下腹疼痛，即事实，并不总是意味着病变在那个部位（如阑尾炎），即推断；疼痛可能代表硬膜外脓肿引起的牵涉性疼痛。2仅仅因为实验室报告的值正常（事实）并不总是意味着它是正常的（推断）；可能会发生实验室错误，例如质量控制问题、样本采集者身份的错误标签，或在一天中的错误时间收集样本（例如，上午 8点皮质醇测量）。从事实中得出错误的推论可以使临床医生做出错误的诊断，从而突出学习如何识别认知错误的重要性。2 , 3迭代贝叶斯思维（Iterative Bayesian Thinking）下一步涉及将病人的主要发现列表与所考虑的疾病的概况进行比较。例如，盗汗、体重减轻和弥漫性淋巴结病的人可能患有淋巴瘤、肺结核或狼疮（系统性红斑狼疮）。了解这些发现在患有这些疾病的个体中出现的频率是有帮助的。医生需要了解这种“疾病概况”代表了该疾病中每个发现的敏感性——患有该疾病（例如狼疮）的人出现该发现（例如淋巴结病）的概率。临床医生真正想知道的是条件概率的相反方向——淋巴结病患者患狼疮的可能性，即阳性预测值。贝叶斯定理教导，发现的普遍性或先验概率和特异性将这两个条件概率（敏感性和阳性预测值）联系起来。对于诊断人员来说，这种解决问题的活动是迭代的；将患者的发现列表与疾病概况进行比较将有助于指导获取新信息并修改潜在诊断列表（例如，阴性抗核抗体检测结果可能排除狼疮）。该练习要求医生学习如何从科学知识中获取有关测试准确性的信息，例如敏感性和特异性或可能性的比率（sensitivityand specificity or likelihood ratios）。但这个过程不仅仅是临床知识。医生必须了解疾病可以通过多种方式来识别它。例如，患有肺栓塞的个体可能会出现几组不同的发现。肺梗死常引起胸膜炎性胸痛、咯血、发热，胸部影像学呈楔形缺损。栓子阵雨可能导致呼吸困难、心动过速和极度不适感。大量肺栓塞可导致晕厥、胸痛以及体检和心电图显示右心劳损的迹象。此外，这些发现的可能性的比率的研究得出的估计可能基于在与在其他环境中寻求护理的人大不相同的环境中参与研究的个人。4了解这些变化需要我们持续学习， 积累大量病例， 病人的随诊，反馈。诊断过程中的一个关键教训是了解临床医生何时需要同步沟通（当所有参与讨论的参与者同时在场时）以及他们何时应该使用异步沟通（当参与者听到、阅读或访问信息时都在不同时期）。5一个决定因素是紧迫性。例如，在影像学上识别出解剖性主动脉瘤的放射科医生不能简单地将有关该发现的电子邮件发送给下令进行检查的临床医生。同步通信的一个更微妙的要求是临床决策在多大程度上取决于对图像、病理标本或顾问意见的细微解释。在这些情况下，思想和信息的实时同步交流是非常宝贵的。同步通信的优点可能很难教授。现代癌症管理需要“肿瘤委员会”和同步的跨学科会议来制定临床计划。许多其他医学学科落后于这种方法。6医生传达诊断以及它们对寻求护理的人的意义；他们需要学习如何以可以理解和有意义的方式这样做。7传达不确定性也是一项关键技能。同样，学习如何以同理心传递坏消息是医生的一项重要职责和责任。医生还需要学会区分紧急诊断和不紧急诊断的情况。为此，他们需要能够回答 3 个问题。此病人是否患有可能危及生命的疾病或急性疾病？该病人是否可能有可以成功治疗的问题？这个问题必须立即处理吗？相反，对于没有急性疾病的人，有时最好随时间给病人开上连续系列的检测，并由同一位医生密切随访。正确回答这些问题的能力最终需要良好的判断力。在过去的200 年里，教授医生如何进行诊断的传统已经发生了变化。正如使用听诊器取代了医生不得不将耳朵放在胸前一样，技术提供了更多更好的诊断工具，具有更高的灵敏度和特异性。例如，人工智能应用程序可能会增加医生在指导搜索和推导正确诊断方面的知识。8人工智能（和其他相关机器学习技术）已成功应用于读取图像，如 X 光片、皮肤病变或视网膜扫描。然而，涉及需要整合临床发现的诊断的尝试并没有取得同样的成功（例如 IBM Watson Health）。目前这种失败的原因可能是由于无法完善为基于机器的诊断算法提供输入的关键数据（即个人故事的“主干”）选择的结果。最近的另一个区别是，医生在线访问的大部分信息，病人也能找到，因此病人的“自我诊断”更为常见。9卓越的诊断需要全面的疾病知识、资料收集技能、沟通能力以及事实整合和解决问题的判断力。因此，诊断涉及医学的艺术和科学。有时，诊断需要通过模式识别（pattern recognition）进行快速思考（对于发现对某种疾病具有高度特异性的人），而在其他时候，它涉及通过迭代分析进行较慢的思考。将这一切放在一起以实现卓越的诊断需要关怀、好奇心、实践、经验和反馈（caring,curiosity, practice, experience, and feedback），4所有这些组成部分的终身学习都有助于从医学实践中获得快乐和满足。
Article Information
Corresponding Author: Allan S. Detsky, MD, PhD, Department ofMedicine, Mount Sinai Hospital, 600 University Ave, Room 429, Toronto, OntarioM5G 1X5, Canada ([email protected]).
Published Online: April 18, 2022. doi:10.1001/jama.2022.4650
