个性化医疗时代就要来了？看看还有哪些挑战

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艾滋病有救了？

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基因检测如何进行预防性治疗？

2013年，全球知名女星安吉丽娜·朱莉做了一个很艰难的决定，切除了双侧乳腺。

在这之前，她做了基因检测，医生告知朱莉，她患上乳腺癌的概率大约是87%，而患上卵巢癌的概率是50%。

在见证了母亲10年抗癌史所遭受的痛苦后，她决定先发制敌，切除乳腺，将发病可能性减到最小。

在牛津科普系列《基因组学与个性化医疗》一书中，作者迈克尔·斯奈德也亲身经历了类似的事情。

他曾经领导完成了一项历时两年半的跟踪实验。在这期间，他定期抽血检查，跟踪监测细胞内的4万余种不同分子的起伏变化情况：从激素到血糖，再到免疫系统蛋白和突变的基因，无所不包。

同时，他对自己的基因组进行了测序，结果表明，他罹患2型糖尿病的风险很高。虽然医生没有发现病情发展的任何表征，不久后，他还是患上了糖尿病。

确诊后，他调整了饮食，加大了运动量、进行减肥，控制住了病情。

众多案例表明，掌握了遗传密码后，我们在应对某些严重疾病方面也有了更多的信心。

最近，也有针对乳腺癌的CAR-T治疗的研究进展，研究人员利用基因魔剪对CAR-T细胞进行改造，从而让CAR-T可以发挥更好的治疗效果。

希望在未来，即便人们未能采取预防性的医学干预措施，也能借助基因疗法治愈乳腺癌，让女性彻底远离乳腺癌的折磨。

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谁为基因测序买单？

在国内，我们也看到了很多女明星罹患乳腺癌的新闻，包括陈晓旭、姚贝娜、阿桑、叶凡等，这些耀眼的女明星在人生最辉煌的阶段香消玉殒，让人扼腕叹息。

如果她们能在早期通过基因检测进行筛查，会不会也像朱莉一样，勇敢地选择切除双侧乳腺呢？而身为普通人，除了心理上的障碍，还有钱包上的障碍。

如今在国内，基因检测仍为自费项目，价格比较高昂。有些人在了解到自己有乳腺癌的家族史后，才有可能主动选择基因检测。

一般情况下，医生会结合病人的家族史和基因检测结果，对于是否需要先发制敌给出建议。除了基因检测费用外，还包括乳房切除手术、乳房重建等费用。

2019年有数据统计，在美国，携带BRCA1/2突变的健康女性中，约有49.9%会选择接受预防性切除手术。在中国，高危、但尚处于健康状态下的主动选择切除乳腺的女性每年不超过10例。

这既与医疗保险制度的不同有关，也与社会文化传统的不同有关，在疾病还没到来之前做出伤害身体的事情，很多人对此的接纳度并不高。

显然，基因组测序是有益的，但实施基因组测序的最大障碍可能是一个很现实的问题，那就是谁来买单。

除了预防医学中的基因组测序，在治疗过程中也可能出现基因测序的需求。

癌症基因组或者靶向基因测序可以识别癌症基因突变，并准确预测患者对特定药物的反应，且精确程度极高，进行基因组测序是很有必要的。

一些儿童患有原因不明的疾病时，为了解原因，也需要对儿童及其家人测序，以及研发相应药物等，都会产生巨额的诊断和治疗费用，这是基因测序的重大阻碍。

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基因疗法治愈肿瘤，研究人员知多少？

有些人会拒绝做预防性的治疗，有些人则是在病发后因缺乏其他有效疗法转而寻求基因治疗。

目前，已有数以万计的癌症基因组或外显子组被测序，研究人员试图理解癌症背后所有基因突变的图谱，以寻求如何进行有效的癌症治疗。

在研究过程中，研究人员发现每种肿瘤都是不同的，有不同的基因组图谱。

某些基因突变在特定癌症中很常见，如许多癌症中都存在抑癌基因TP53的突变。

同一原癌基因可能在不同类型的癌症中发生突变，如BRAF基因的突变通常发生在黑色素瘤中，但也会出现在结肠癌和甲状腺癌中。

尽管存在许多不同类型的癌症，但这些癌症背后的分子缺陷通常只涉及十几个生物过程或通路，这些通路通常与细胞生长、增殖或DNA损伤修复有关。

因此，在基因治疗的层面上，癌症分类除了传统根据组织的起源分类外，还应根据癌症背后的分子缺陷来分类。

通过基因组测序，医生可以获得更多的信息，以支持目前的治疗方案，或成为提出新治疗建议的基础，也可以让医生了解到患者的药物敏感性从而进行用药调整，同时，这些信息还可能被用于免疫治疗中。

大多数靶向治疗使用基因组信息来确定某一特定治疗方法的效果。然而，目前，科学家更感兴趣的个性化治疗法是增强针对特定肿瘤的免疫反应，即通过放大免疫效应来增强免疫系统对癌症的攻击性，被认为是非常有前景的疗法。

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个性化医疗时代就要来了？

牛津科普系列《基因组学与个性化医疗》一书作者迈克尔·斯奈德被认为是将大数据带入医学领域的先驱。在他看来，随着基因测序技术的不断完善和成熟，传统医学模式将被颠覆，个性化医疗时代即将到来。

如今的医学模式，还是由医生主导，病人对疾病的了解以及治疗决策缺乏足够的信息。

未来，基因组学大数据的介入以及个性化医疗的发展，会让病人更了解自己的健康信息，在治疗方案上有更多的自主权。

每个人都可以像迈克尔·斯奈德一样，提前检测基因，做出评估，制定干预措施，如此一来，就从治疗转向了预防，整个医疗健康体系的关口也将前移。

当然，关口前移需要借助基因检测和大数据的助力。

在未来，医生可以收集大量数据，例如病人的基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、微生物组，以及运动、生物分子、环境暴露信息，再加上PET扫描、磁共振成像、放射透视照片等成像数据，这些信息将是海量的。

而在治疗疾病的过程中，还需要在不同时间点进行数据采集，这样一来，数据量会变得更大。

大量数据的汇聚和共享优势催生了一种全新的医疗模式。在这种模式下，健康信息可以实时访问，个人健康管理也远比过去精确。

如果某个人患上了某种疾病，例如，一种与特定的基因突变和分子特征相关的癌症，那么，在原则上，应该存在某种算法，这个算法可以搜索到所有其他相同突变基因且患有相同疾病的患者，并获知其治疗方式和治疗结果。

在这种方式下，治疗可以由数据驱动，而不是靠直觉，这将催生一个“数据驱动医疗”的新时代。

此外，每个接受治疗的人表现出来的特定反应还可以被添加到这个随时更新的“活的数据库”中，从而为未来的患者提供更准确的信息。

通过大数据提供的信息，人们还可以在疾病发生之前了解到自己的健康状况，这有可能将医学的重点从“针对具体症状和疾病的对应治疗”转变为“疾病的风险预测和管理或疾病的早期诊断”，从而将癌症扼杀在萌芽之际。

个性化医疗的态势不可阻挡，但从设想到实现，中间还有很长的路要走，除了上述提及的难题外，费用、隐私、政策、法律等方面也需要相应的准备，需要全社会各个方面的共同努力。