【模板】把筛到的基因变异研究发到24+ SCI期刊，研究者做了这四步！
Knowledge is power.
让科研和SCI论文成为临床工作的副产品。
（👆，仅限于医生和生物科研者）
关键词：基因研究；Nat Neurosci
立项依据：
目前已发现约25个蛋白质编码基因突变与ALS发病相关。
miRNA主要作用于mRNAs的3'UTR片段，参与mRNAs的翻译和降解，所以受到特别关注。
统计处理：
应用GraphPad完成。
主要结果
（图1. 验证了候选基因与ALS的关联）
3，多重验证IL-18RAP 3'UTR 变异与ALS发病风险降低相关。
在发现队列中，健康对照组IL-18RAP 3'UTR区域变异的富集程度是ALS组的4.35倍；
IL-18RAP 3'UTR 变异ALS的发病风险降低5倍(OR = 0.23，95%CI 0.09-0.61)。
研究者进一步在独立队列以及验证队列中得到一致性结果。
（图2. IL-18RAP 3'UTR 变异与ALS发病风险降低相关）
4，机制研究。
A，IL-18RAP 3'UTR变异与IL-18–NF-κB信号通路减弱相关。
不携带IL-18RAP 3'UTR的ALS病例中，IL18RAP的表达水平更高；
健康对照和携带IL-18RAP 3'UTR的ALS病例中，IL-18RAP的表达水平显著降低。
磷酸化的NF-κB是IL-18信号通路下游的细胞内效应因子，其水平同样在不携带IL-18RAP 3'UTR的ALS病例中更高。
Ref:
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来源: qq
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