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在英国，因药物不良反应住院的人数占到总住院人数的6.5%。基因突变可能以各种方式影响药物，决定一种药的效力、毒性、吸收程度和分解情况。利物浦大学的药理学家和遗传学家表示，英国70岁以上人口约有70%的几率使用至少一种安全性或有效性被自身基因折损的药物。一些基因变异会同时影响几种药物。英国的“十万人基因组计划”表明，几乎99%的人携带至少一种药物基因；25%的人携带四种。要解决患者的基因组和用药方案之间的冲突，目前使用的试错式用药法不仅周期长，还可能造成伤害。基因筛查可以改善用药方案，对病人个体和医疗系统都有好处。
《经济学人·商论》2022-04-23
Genetic screening can improve drug prescribing
《基因筛查可以改善用药方案》
彼得·利（Peter Ley）是住在伦敦的一名退休公务员，在2017年被诊断患有结肠癌。他的肿瘤切除手术很成功。但之后的化疗产生了严重的不良反应，他需要住院两周，并暂停了癌症治疗。这一切本可以避免——只要做个简单的检测。检测的对象是一种叫作二氢嘧啶脱氢酶（简称DPD）的肝酶的编码基因。DPD能分解好几种常用的抗癌药物。如果缺乏DPD，药物的毒性会在人体内蓄积，甚至可能致人死亡。完全不能生成DPD的情况很少见，但已知有四种DPD调控基因的突变会减少DPD生成。结果，利就有其中一种。筛查这类“药物基因”的想法开始在医生中流行起来。美国的几家大医院正在对患者进行十多种或更多的药物基因检测。至少有七个欧盟成员国也在开展各自的试点检测项目。英国国家医疗服务体系（NHS）正在对一些使用癌症和艾滋病药物的患者做筛查。英国药理学会（BPS）和皇家医师学院（RCP）在3月29日发表的一份报告中提议扩大这项筛查，覆盖已知受到药物基因影响的100种最常用处方药中的40种。报告作者预计，这种检测最早可能在2023年在NHS系统中全面推广。基因筛查可能带来巨大的益处。突变可能以各种方式影响药物，决定一种药的效力、毒性、吸收程度和分解情况。一些基因变异会同时影响几种药物，因为它们改变了广泛使用的代谢路径中常见的酶。英国的“十万人基因组计划”表明，几乎99%的人携带至少一种药物基因；25%的人携带四种。大约9%像利这样的白种人患有DPD缺乏症；每200人中有一人完全没有DPD。大约8%的英国人无法用可待因镇痛，因为他们缺乏一种将可待因代谢成吗啡的酶，而是把它代谢成了其他对疼痛无甚影响的物质。迄今为止，科学家总共确定了大约120个这样的药物基因对。打开《经济学人·商论》搜索关键词“新知”，获取更多科技要闻。
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