让罕见病被看见
每年2月的最后一天是国际罕见病日。
由于确诊难、药品研发成本高，患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境。而患者和家庭也都在面临着身体和经济的双重折麽。
当时我觉得奇怪，但那时医疗资讯少，再加上我和她妈妈都身体比较健壮，想着可能是女孩子锻炼少了，才会出现这种情况，根本没意识到它是种罕见病。
我父母是做医生的，是他们发现了宇宁身体有问题。2007年的时候，他们看宇宁个子高，但肢体瘦弱，基本上没什么肌肉，心跳比正常人快，就认为她可能脾胃不好，心跳快，就怀疑是不是心脏有问题。
我带她到医院检查。清远本地的医院都去了，基本上能检查的都检查完了，都没什么问题。
去省医院那天下午，我和宇宁坐在医院大厅里，看到有个神经科。我想什么科都去过了，就这个神经科没去，现在还有时间，去吧。挂了号进去，这才找到真正的方向。
2009年2月17号
医院下达了病危通知书
她被送进了ICU
一进神经科，没做什么检查，医生看我女儿走路的样子，摇摇晃晃的有点像鸭子，就让她躺下去，看她是怎么起来的。正常人躺着手一撑就起来，她不行，一定要先侧翻身，用手撑起来。
医生马上就判定，她很可能是肌营养不良症，这个病无药可治，到最后病人因为全身的肌肉没有力气，只剩下眼球能动。
慎重起见，医生让我们找主任，再到神经科时，主任刚好带了一大群实习医生，开始介绍她的肢体情况，肩胛骨怎么突出，走路姿态等等，“这就是一种肌营养不良症，是很罕见的”。
后来同事告诉我，去中山医院找张成教授，他是中国最权威的神经科大夫，我们就去了，张成教授一看，说这个病可能是肌营养不良症，但更可能是酸性葡萄糖缺乏症，也就是庞贝病的另一种叫法。
但那时没有检测手段，只有基本结论，不管是肌营养不良症，还是庞贝病，两种都是罕见病。
住院ICU期间，性格开朗的宇宁
但作为父母，我们心里却压上一件大事。回家时，我坐在车上，看着她说话的时候我害怕会掉眼泪，不停在想：女儿怎么办？她以后可能没有未来了。
我每天都在网上查庞贝病，网上的答案很恐怖，有人说得了这种病，整个人像蜡烛一样，一直烧，直到什么都不剩下。除了智力，肌肉力量也会一直下降，直到动不了。我太太知道以后很难过，但她不敢当着女儿面前落泪，经常跑到天台上哭。
2007年底时女儿还活蹦乱跳，当时她读高三，准备高考，但她老瞌睡。这是因为她的呼吸膈肌没力，正常人呼吸主要靠呼吸膈肌吸入氧气和推出二氧化碳，她的呼吸肺活量功能只有正常人的三分之一，很容易缺氧，一缺氧就会瞌睡。当时她已经很努力，但没办法，高考成绩很一般，最后被一所普通高校录取。
后来宇宁情况越来越差，老是没精神。在长达一年的时间里，她都觉得呼吸困难，吃饭没有胃口，浑身无力。到了2009年2月17号，她出现了极度的呼吸困难，当时嘴唇已经发黑，下午进了医院，晚上就呼吸衰竭。当晚，医院给我们家属下达了病危通知书，她被送进了ICU。
这个药太昂贵了
大概用了五六个月
钱就用完了
那次抢救很成功，上了呼吸机后什么都正常了。她以前完全没有食欲，吃不了多少，现在她觉得吃饭是很大的享受，吃什么东西都很香，还很能吃。
宇宁19岁住进ICU，最让我担心的不是病情，而是她能不能适应ICU的环境。ICU是个鬼门关，大厅里十几张床被窗帘隔开，可能一个礼拜就有两、三个人在你隔壁抢救，救着救着就不行了。
来这里的人有车祸的、吸毒的、自杀的，一般人不可想象的情景，在ICU都能碰到。有个十几岁的小男孩，妈妈骂了几声就喝农药试图自杀，后来被送到这抢救。他的妈妈天天在ICU门口哭喊：儿子对不住，妈妈对不住你，请你原谅。那种痛苦的嚎叫声，真的扯人心肺。
好在女儿心态比较坚强，什么情况都能适应。但她也非常痛苦，始终脱离不了呼吸机，一开始吸管是插鼻孔的，但是不能长期插鼻孔，医生就把她的喉咙切开，插入吸管来连接呼吸机，现在就这样一直熬。
但这也不是办法，2011年5月的时候，我又找到张成教授，他跟我说，我终于找到你了，我问了很多清远的医生，都不知道你们在哪儿。他让我赶快安排宇宁抽血检查，寄到上海看看是不是庞贝病。
6月份，医院的化验结果出来，酶含量为0，基因检测显示有突变，郑宇宁终于确诊为庞贝病，她是广东省第一例确诊的患者。
庞贝病是一种基因突变产生的罕见病，很罕见，这种病是由于基因突变，导致体内缺少了一种酶，和糖尿病有点类似，糖尿病是人体缺少了胰岛素导致有生命危险，而庞贝病是缺少了一种叫GAA（酸性α-葡糖苷酶）的酶，肌肉和神经系统会受到不可逆转的损害。
确诊那会儿，我们很高兴，这个病是有药治的，唯一的药叫美而赞，2006年在欧美就上市了。但一查价格，心都凉了，用药一年就要250万，而且需要终生用药。
美而赞是根据体重确定用药量，15天注射一次。我女儿体重95斤，用一次药就要20瓶，一瓶药要5000多块，打一针就要花上10万，一个月打2次。如果她要足量用药治疗，一年光买药就要200万，十年2000多万，我们怎么砸锅卖铁都解决不了，怎么办？
作为父亲，拿不出药费，我特别自责。后来我太太的单位把情况汇报到市政府，市政府、妇联和职工委，号召了全体人士的直属机关为我女儿捐钱买药。当时很多媒体为我女儿做了一个星期的头版头条，介绍罕见病是什么，罕见病群体目前的困境在哪里，如何推动罕见病政策进一步发展，让社会能照顾到罕见病群体等。
当时，我们差不多筹到了上百万，就到香港去订美而赞。一用药，效果立竿见影。我女儿先前只能脱离呼吸机一两个小时，用药之后可以十个小时不用呼吸机。
我们很高兴。连张成教授都估计，如果郑宇宁能用上一年的特效药，她极有可能脱离呼吸机，恢复健康出院。但是很遗憾，这个药太昂贵了，大概用了五六个月，钱就用完了。
有时蒙着头哭一下
还是扛下来了
明天还是要坚持
对于罕见病患者来说，早发现、早用药非常重要。越早用药，治愈的可能越大。我女儿是个很明显的例子。但实在没办法，这个药太昂贵了，没有纳入医保或者没有商业保险资助之前，平常家庭很难长期稳定地使用。
我有时会想，如果我女儿早几年确诊，在没有上呼吸机之前就能用上特效药，她可能也不会有这一段在 ICU住院的经历了。
在女儿住ICU这十几年期间，我们通过各种途径，线上线下地募捐，也用上了五六批药，每次用药效果都很好，可以脱离呼吸机，吃饭也有胃口，甚至也能下地走一走。但是一不用药，她的状态又往下掉，四肢无力，只能依靠呼吸机，到现在我们已经没有药了，目前是她发病以来最差的情况了。
她的病情就像条抛物线，最初比较平稳，下降速度比较慢，可以每个月坐轮椅带着简易呼吸机出来走走。这几年下降速度就很快，她的肌肉力量就越来越差，现在躺在床上，抬下手、抬下脚都不行。
因为没有肌肉支撑，人一站起来就是个S型，医学上叫脊椎侧弯，骨头都变形了，一生都是疼的。
最大的问题是呼吸机，使用呼吸机让她的肺里积累了很多痰，需要清理。一包吸痰管50只，一天就会用完。
宇宁要吸痰的时候，就用筷子敲敲桌子、敲敲凳，或者把呼吸机的接口拔掉，呼吸机滴滴滴地报警，我就知道她要清痰了。
频繁吸痰对女儿对我们都是种煎熬。因为吸痰，我们需要长期在医院陪护，特别困的时候不能睡觉，最痛苦的就是刚睡着，又要起来吸痰了。
我们经常处于一种想睡又睡不着，睡着了又马上要干活的状态。我们也想过请护工，但是知道我女儿的情况后，谁都不愿做，因为太苦了。她浑身都无力，不管是大小便还是帮忙给她擦身子，都得耗费特别大的力气。
很累，但没办法，女儿承受的痛苦比我们父母要严重得多。她忍受了那么大身体上的疼痛和折磨，有时蒙着头哭一下，还是扛下来了，明天还是要坚持。
医院变成女儿的第二个家
我们家变成了旅店
宇宁得庞贝病后，我就辞职回家照顾她。
从小到大，因为我经常在外面做生意，很少待在家陪她。得知她患病后，我就觉得钱能不能赚是另外一码事，人生在世最主要的是亲情。在这么大的变故下，我一定要回来陪陪女儿，陪陪太太，一家人在一起，就是一种信心。
现在我和太太24小时两班倒地陪护女儿，她每天早上九点前准备好早餐和中午饭，送到医院里，我早上九点回家，晚上六七点准备好晚餐送过去，吃完饭她回来准备明天的工作，我留下陪护，不知不觉就形成循环。
在医院吃饭时，一家三口才能在一起，我们家反而变成了旅店，晚上我太太住，白天我回来住。现在医院也变成女儿的第二个家，她的青春基本上就在那里度过了。
去年8月，我女儿搬到普通病房以后，我们白天夜晚都要去陪护，也没有在家里同住过一天。苦不苦，累不累？也习惯了，就当在上班。
我们生活不成问题 。尽管我没收入，但太太退休了有收入，女儿有低保，再加上政府对弱势群体有政策关怀，亲戚朋友也帮忙。换一个角度，我们也看得比较开了，这个世界生命才是唯一值得珍惜的，我吃得差点好点，穿得差点好点，都是小事。
父亲早上9点交班回家
父亲准备每天的晚饭
家里还是宇宁19岁时离开的样子，但她再也没有回来过。
目前为止，我们最感到安慰的是她一直在医院里保持坚强阳光活泼的心态，一直坚守下来，不管遇到各种疼痛，都能扛下来。
2011年庞贝病患者家属在北京成立了庞贝病组织，我作为发起人之一也去了，希望可以向外界传达三个信息：
第一，罕见病就在我们身边，这是一种基因变异引起的疾病，我们每个人都要重视起来；第二，宇宁确诊的时候信息还不发达，没有这么多途径可以查，如果能及时查验和治疗，情况会好很多；第三，治疗庞贝病的药很贵，也没有量产，但这个病真的非常依赖药物治疗，希望国内医药企业可以看到庞贝病这个群体。
现在庞贝病患者互助小组里已经有400多人了，也有专业医师帮忙解答。因为没有精力，我现在很少在群里说话，但群里的朋友们也都被宇宁的坚强支撑着，宇宁能在ICU里坚持了十几年，对他们来说算是一种鼓励吧。
或许真的有一天奇迹会发生，现在科技日新月异，有生物治疗技术、AI技术、高性能计算介入，说不定哪天医学技术突破，就像很多胰岛素病人能天天用上胰岛素一样。
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