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安贞医院学者发现马凡综合征新基因变异
马凡综合征由法国医师Antonie Marfan于1896年首次报道,是一种常染色体显性遗传病,无种族特异性,可累及心血管、眼部及骨骼等多个系统,主要临床表现为蜘蛛指/趾、脊柱侧弯、主动脉病变、晶状体脱位等。
人原纤维蛋白1基因(FBN1)是目前已经明确的马凡综合征的致病基因。近期,北京安贞医院小儿心脏中心陈丽等通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,发现了马凡综合征患者 FBN1 基因的一个新的变异。
来源:医学界综合整理
责编:凌 骏
编辑:赵 静
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来源: qq
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