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你愿不愿意知晓自己的健康相关基因？

你愿不愿意知晓自己的健康相关基因？

科学

用数据，来辨清事实。


关键词：基因测序；疾病；预防；观点


前言：


随着基因与健康关系的研究日益深入，尤其是高通量个体化测序的开展，越来越多的人希望早早知道自己健康中的潜在风险以便提前采取措施。
但并不是所有人都这么认为。

王宇歌博士谈了自己与朋友们分享的观点。


今天Happy Hour和几个同事聊一个话题，就是你愿不愿意知晓自己的健康相关基因？

学医后，我一直对生理和病理、健康和疾病充满了好奇。我曾经给自己做过很多很多非必要、非常规的医学检查和测试；23andMe推出商业化试剂盒不久我就进行了基因检测，因为我想了解自己的携带的疾病相关基因。有幸的是，我没有携带常见的疾病相关基因变异。
而我给周围很多好友的圣诞礼物也是23andMe。

但是今天聊天的三个美国同事都表示不愿意知道自己的基因信息。
一个说，自己一直就在测序机构工作，但是从来没有兴趣知晓自己是否有相关的基因变异；
另一个同事的想法在美国更普遍，就是担心商业测序公司滥用数据，最让他担心的是被医疗保险公司知晓，把携带疾病基因的患者作为preexisting condition（带病入保），而从提高保价。另外，隐私顾虑在美国很普遍。
而最后一个同事则表示，即使你知道自己的疾病基因，又能如何呢？

我以Angelina Jolie（安吉丽娜.朱莉）携带BRCA1突变从而进行预防性乳腺手术的例子告诉他益处；但是他说，如果你携带Late-Onset Alzheimer's Disease（迟发性阿尔茨海默症，即老年痴呆症的一种）相关基因，又不能预防，那么该如何呢？
最后这只会变成一种心理负担。

如果把这个话题上升到性格，我可能是一定要知晓事实，要活得明白，所以我想知道自己最本质特征 - 我的基因（不光疾病基因，也包括HLA等信息）；因此我觉得很庆幸自己学了医。
但也有人觉得难得胡涂。这里有句英语谚语很适用，可能也解释了上述最后一个同事的心态：Only fools are trying to understand destiny.

补充：
有个例子特有意思。
汉族中国人有个十分特异的基因突变：12号染色体上ALDH2（醛脱氢酶基因）E487K，造成乙醇不能降解成乙酸，从而造成有毒（致癌）中间产物乙醛堆积。这是造成中国人喝酒脸红的原因。
很多中国人携带该纯合基因突变。
而我一个中美混血朋友喝酒也脸红，说明他携带了该杂合基因。而我23andMe显示我也是杂合子，说明虽然我是汉人，可能也有少数民族基因。

但是像这种结果，就告诉我们，我们作为中国人，基因决定我们不能代谢酒精，喝完酒会造成乙醛中毒，甚至可能有致癌风险。因此，我们应该少喝酒。

这可能就是做这些商业测序的意义 - 预防性干预，降低疾病风险。



本期编辑：Henry，微信号healsan。
作者简介：
王宇歌 博士，一直在美国从事医学生物领域研究和新药研发，侧重病毒研究；微博：子陵在听歌。

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