对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗；因为诊治罕见病的医生远比罕见病更为罕见。最近我们后台收到很多留言，希望我们能够提供针对罕见病有经验的医生及医院的信息。为此我们筹建的“征战罕见病”专辑。
本期我们针对第一批罕见病目录中精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析最近5年发表的SCI论文，找到精氨酸酶缺乏症临床科研中最活跃的医生及医院等。特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合“好大夫”等网络评价、尤其是该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。
另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。
检索及分析机构：Healsan Consulting LLC（美国恒祥咨询）; Stork（文献鸟）检索词：((Arginase[Title/Abstract] AND Deficiency[Title/Abstract]) OR argininemia[Title/Abstract] OR urea cycle disorder*[Title/Abstract] OR (inborn error[Title/Abstract] AND metabolism[Title/Abstract]) OR (congenital[Title/Abstract] AND error[Title/Abstract] AND metabolism[Title/Abstract])) AND 2018/01/01:2023/06/04[Date - Publication] AND "China"[Affiliation]
从2018年1月1日到2023年6月4日，全球共发表了精氨酸酶缺乏症研究论文1,239篇，其中美国学者发表的最多、为393篇；中国学者位列第二，发表了109篇。
我们对中国学者在精氨酸酶缺乏症领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，从2018年起在精氨酸酶缺乏症领域发表SCI论文累计影响因子最高的20个医院依次为：2）郑州大学第三附属医院、
3）中山大学肿瘤防治中心、6）暨南大学附属第一医院、
7）南京医科大学附属儿童医院、11）北京大学人民医院、
12）浙江大学医学院附属儿童医院、(单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。)如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，从2018年起在精氨酸酶缺乏症研究中发表SCI论文累计影响因子最高的20位中国医生是：（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）
（中国精氨酸酶缺乏症医生科学家及其学术网）精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency）是一种非常罕见的遗传性疾病，属于尿素循环障碍的一种。
尿素循环是一个生化过程，其主要功能是将氨（一种有毒物质）转化为尿素以便从体内排除。在此过程中，精氨酸酶扮演着重要的角色。当这种酶缺乏或功能失常时，尿素循环会受到干扰，导致氨在体内积累，可能引发严重的健康问题。
精氨酸酶缺乏症的症状可能包括肌肉萎缩、发育迟缓、精神发育延迟、疲劳、肝功能异常、脑损伤、癫痫发作等。早期症状通常在婴儿期或儿童早期出现，严重程度可以从轻度到重度不等。
这是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着个体必须从父母那里继承两份有问题的基因（一份来自母亲，一份来自父亲）才会发病。
精氨酸酶缺乏症的诊断主要依赖于血液和尿液中的生化指标，尤其是氨和尿素的水平，以及特定的遗传测试。
目前，治疗主要依赖于管理饮食（限制特定蛋白质的摄入）以及服用特定药物（如含氮苷）以减少氨的生成和促进其排除。在严重的情况下，可能需要进行肝移植。
A, 本报告为PubMed检索平台仅以((Arginase[Title/Abstract]
AND Deficiency[Title/Abstract]) OR argininemia[Title/Abstract] OR urea
cycle disorder*[Title/Abstract] OR (inborn error[Title/Abstract] AND
metabolism[Title/Abstract]) OR (congenital[Title/Abstract] AND
error[Title/Abstract] AND metabolism[Title/Abstract])) AND
2018/01/01:2023/06/04[Date - Publication] AND "China"[Affiliation]为检索词的检索结果，并由此进行的可视化报告。B, 大数据分析目的是展示该领域研究的概况，仅为投稿选刊、基金选题、及学术交流找人时提供一点依据；无任何排名意义。只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理；但如果分析师看到了明显的问题，会人工合并。 如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。E，由于时间所限，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。F，如果您是从事精氨酸酶缺乏症临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发到[email protected]。我们会集中收集后统一发布。声明：
本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。
很多罕见病尚无获批应用于临床的治疗药物。但针对各类疾病的新药研发正在加紧进行，部分研究已经开始招募受试者；对于不能等待太久的患者来说，这可能是机会。如果您希望获知新药研发及受试者招募的消息，可以关注下面的公众号：通过新药研发信息的传递，我们希望能给失望的朋友以更多期待，给绝望的患者以坚持的力量。
