研究Angelman氏症候群的中国医生和医院 - 基于SCI论文大数据分析报告

关键词：Angelman综合征（天使综合征）； 大数据分析；专家；医院

对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗；因为诊治罕见病的医生远比罕见病更为罕见。

最近我们后台收到很多留言，希望我们能够提供针对罕见病有经验的医生及医院的信息。为此我们筹建的“征战罕见病”专辑。

（👆，科技为更多的患者带来新的希望。）

本期我们针对Angelman综合征（天使综合征，Angelman Syndrome）做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析最近5年发表的SCI论文，找到Angelman 综合征临床科研中最活跃的医生及医院等。

特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合“好大夫”等网络评价、尤其是该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。

另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。

检索数据库：Medline

检索工具：文献鸟/PubMed

检索及分析机构：Healsan Consulting LLC（美国恒祥咨询）; Stork（文献鸟）

检索词：((Angelman[Title/Abstract]) OR (Happy puppet syndrome [Title/Abstract]) OR (Prader-Willi[Title/Abstract])) AND 2018/01/01:2023/06/04[Date - Publication] AND "China"[Affiliation]

从2018年1月1日到2023年6月4日，全球共发表了Angelman 综合征（天使综合征）研究论文1,331篇，其中美国学者发表的最多、为530篇；中国学者位列第二，发表了134篇。

（发表Angelman 氏症候群研究论文的主要国家）

我们对中国学者在Angelman综合征（天使综合征）领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。

（SCI论文的时间）

1，Angelman综合征（天使综合征）研究最活跃的中国医院

如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，从2018年起在Angelman综合征（天使综合征）领域发表SCI论文累计影响因子最高的20个医院依次为：

1）复旦大学附属儿科医院、

2）浙江大学医学院附属儿童医院、

3）山东省立医院、

4）上海仁济医院生殖医学中心、

5）郑州大学第一附属医院、
6）新华医院、

7）杭州市第一人民医院、

8）福建省妇幼保健院、

9）广东省妇幼保健院、

10）中国医科大学附属盛京医院、
11）天津市儿童医院、

12）湖北省妇幼保健院、

13）中国医科大学附属第四医院、

14）重庆医科大学附属儿童医院、

15）复旦大学附属妇产科医院、

16）华中科技大学同济医学院附属同济医院、

17）北京积水潭医院、

18）西京医院、

19）北京协和医院、、

20）台州市人民医院。

2，Angelman综合征（天使综合征）最活跃的学者及关系网

如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，从2018年起在Angelman综合征（天使综合征）研究中发表SCI论文累计影响因子最高的20位中国医生是：

• 邹朝春，浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科；

• 赵家军，山东省立医院内分泌科；

• 王艺，复旦大学附属儿科医院神经内科；
  

• 陆炜，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科；

• 李勇，湖北省妇幼保健院儿科；

• 程若倩，复旦大学儿童医院内分泌遗传代谢科；

• 毛淑炯，杭州市第一人民医院儿科；
  

• 宋毅，郑州大学第一附属医院超声科；
  

• 秦贵军，郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科；

• 杨茂伟，中国医科大学附属第一医院足踝外科；

• 杜晓南，复旦大学附属儿科医院神经内科；

• 戴阳丽，浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科；

• 万国斌，深圳市妇幼保健院儿童心理与康复科；
  

• 徐明玉，新华医院发育行为儿童保健科；

• 李斐，新华医院发育行为儿童保健科；
  

• 黄涛，湖北省妇幼保健院儿科；
  

• 侯亚萍，广东省妇女儿童医院检验科；

• 蔡金华，重庆医科大学附属儿童医院放射科；

• 黄海龙，福建省妇幼保健院遗传诊疗中心；
  

• 薛会丽，福建省妇幼保健院产前诊断中心。

中国专注于Angelman综合征（天使综合征）的医生学术圈如下所示。

（中国Angelman氏症候群（天使综合征）医生科学家及其学术网）

什么是Angelman综合征（天使综合征）？

我们看ChatGPT的回答：

Angelman综合征（也被称为天使综合征）是一种罕见的神经发育障碍，主要是由于染色体15q11-13区域中的UBE3A基因突变引起的。这个基因在大脑中有重要的功能，如果出现突变，会导致其功能发生严重的扭曲。

以下是Angelman综合征的一些主要特征：

1）发育迟缓：在一岁以内的婴儿中，可以观察到显著的发育延迟。

2）语言问题：患者通常会有语言发展的难题，他们可能完全没有语言能力。

3）学习难题：患者的认知能力和学习能力通常受到严重的影响。

4）运动或平衡问题：患者可能会有行走困难，步态不协调，以及手部运动的困扰。

5）独特的行为：患者通常非常友好，面带笑容，经常笑，好像他们总是在快乐中。他们的手部常常做出摆动的动作。

6）癫痫：大多数受到Angelman综合征影响的人都有癫痫。

7）睡眠问题：患者可能会有睡眠障碍。

目前还没有治愈Angelman综合征的方法。治疗主要侧重于管理病情和提高生活质量。这可能包括物理疗法、言语疗法、行为疗法以及药物控制癫痫等。

诊断Angelman综合征通常会基于患者的临床表现和基因检测。

本数据分析的局限性：

A, 本报告为PubMed检索平台仅以((Angelman[Title/Abstract]) OR (Happy puppet syndrome [Title/Abstract]) OR (Prader-Willi[Title/Abstract])) AND 2018/01/01:2023/06/04[Date - Publication] AND "China"[Affiliation]为检索词的检索结果，并由此进行的可视化报告。

B, 大数据分析目的是展示该领域研究的概况，仅为投稿选刊、基金选题、及学术交流找人时提供一点依据；无任何排名意义。

C, 单位统计排列，

只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。

当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理；但如果分析师看到了明显的问题，会人工合并。 

D，作者排列，

只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。

如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。

E，由于时间所限，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。

F，如果您是从事Angelman综合征（天使综合征）临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发到[email protected]。我们会集中收集后统一发布。

声明：

本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。