研究热纳综合征（窒息性胸腔失养症）的中国医生和医院 - 基于SCI论文大数据分析报告

检索数据库：Medline

检索工具：文献鸟/PubMed

检索及分析机构：Healsan Consulting LLC（美国恒祥咨询）; Stork（文献鸟）

检索词：((Asphyxiating[Title/Abstract] AND Thoracic [Title/Abstract] AND Dystrophy[Title/Abstract]) OR (Jeune [Title/Abstract]) OR (osteogenesis imperfecta[Title/Abstract]) OR (fragilitas ossium[Title/Abstract]) OR (idiopathic osteopsathyrosis[Title/Abstract]) OR (periosteal dysplasia[Title/Abstract]) OR (disorder[Title/Abstract] AND bone[Title/Abstract] AND growth[Title/Abstract])) NOT CML [Title/Abstract] NOT AML[Title/Abstract] NOT Multiple myeloma[Title/Abstract] NOT Crohn's disease [Title/Abstract] NOT ulcerative colitis[Title/Abstract] AND 2018/01/01:2023/06/04[Date - Publication] AND "China"[Affiliation]

(单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。)

• 李梅，北京协和医院内分泌科；
• 章振林，上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科；
• 高平进，上海交通大学医学院附属瑞金医院高血压科；
  
• 陈莉莉，华中科技大学同济医学院附属协和医院口腔科；
• 陈疾忤，复旦大学附属华山医院运动医学科；
• 胡大海，西京医院烧伤外科；
• 李路娇，北京协和医院内分泌科；
  
• 周学东，华西口腔医院牙体牙髓病科；
  
• 郑黎薇，四川大学华西口腔医院儿童口腔科；
• 章海涛，南京大学医学院附属金陵医院肾脏病科；
• 杜启峻，香港大学深圳医院骨科及创伤科；
• 黄彩强，南方医科大学第三附属医院脊柱外科；
• 邱奕雁，南方医科大学第三附属医院脊柱外科；
  
• 郑文彬，华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科；
• 周平红，复旦大学附属中山医院内镜中心；
  
•  石长贵，海长征医院脊柱外科；
  
• 朱峰，华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科；
• 刘晓亮，中国医科大学附属盛京医院临床遗传科；
• 陈鹏，中国医科大学附属盛京医院产科；
  
• 邱闯，中国医科大学附属盛京医院关节骨科。

（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。

如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）

热纳综合征（Jeune Syndrome），又称窒息性胸腔失养症，是一种罕见的遗传性疾病，其主要特点是胸部异常狭窄和肋骨畸形，可能导致呼吸困难。这种病症是由基因突变导致的，通常以常染色体隐性遗传方式传递。

热纳综合征患者的其他常见症状可能包括短肢和手足畸形，比如多指（多趾）症。许多患者还会出现肾脏疾病，如肾小管性酸中毒和肾小囊肿。

这种综合症的严重程度可从中度到重度不等，对患者的影响因人而异。一些患者可能在新生儿期就因为严重的呼吸困难而死亡，而其他患者则可能存活到成年，并且可以进行一些手术来改善他们的病情。

诊断热纳综合征通常依赖于物理检查、影像学检查（如X光或CT扫描）和遗传测试。

治疗方式可能包括手术以扩大胸腔，改善呼吸，以及管理肾脏问题和其他相关病症。

虽然这种疾病没有根治方法，但早期诊断和适当的管理策略可能有助于改善生活质量和生存率。

A, 本报告为PubMed检索平台仅以((Asphyxiating[Title/Abstract] AND Thoracic [Title/Abstract] AND Dystrophy[Title/Abstract]) OR (Jeune [Title/Abstract]) OR (osteogenesis imperfecta[Title/Abstract]) OR (fragilitas ossium[Title/Abstract]) OR (idiopathic osteopsathyrosis[Title/Abstract]) OR (periosteal dysplasia[Title/Abstract]) OR (disorder[Title/Abstract] AND bone[Title/Abstract] AND growth[Title/Abstract])) NOT CML [Title/Abstract] NOT AML[Title/Abstract] NOT Multiple myeloma[Title/Abstract] NOT Crohn's disease [Title/Abstract] NOT ulcerative colitis[Title/Abstract] AND 2018/01/01:2023/06/04[Date - Publication] AND "China"[Affiliation]为检索词的检索结果，并由此进行的可视化报告。

B, 大数据分析目的是展示该领域研究的概况，仅为投稿选刊、基金选题、及学术交流找人时提供一点依据；无任何排名意义。

C, 单位统计排列，

只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。

当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理；但如果分析师看到了明显的问题，会人工合并。 

D，作者排列，

只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。

如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。

E，由于时间所限，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。

F，如果您是从事热纳综合征（窒息性胸腔失养症）临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发到[email protected]。我们会集中收集后统一发布。

声明：

本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。